Wat is oanberne myasthenia, symptomen en behanneling

Kontint

• Symptomen fan oanberne myasthenia
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke
• Behanneling foar oanberne myasthenia
• Kin oanberne myasthenia genêzen wurde?

Kongenital Myasthenia is in sykte dy't de neuromuskulêre knooppunt omfettet en dêrom progressive spierswakens feroarsaket, wêrtroch't de persoan faak liedt yn in rolstoel te rinnen. Dizze sykte kin ûntdutsen wurde yn adolesinsje of folwoeksenheid, en ôfhinklik fan it type genetyske feroaring dat de persoan hat, kin it genêzen wurde mei it brûken fan medisinen.

Neist de medisinen oantsjutte troch de neurolooch, is fysioterapy ek ferplicht om spierkracht werom te heljen en bewegingen te koördinearjen, mar de persoan kin wer normaal rinne, sûnder de rolstoel of krukken.

Kongenitale myasthenia is net krekt itselde as myasthenia gravis, om't yn 't gefal fan Myasthenia Gravis de oarsaak is in feroaring yn it ymmúnsysteem fan' e persoan, wylst yn oanberne myasthenia de oarsaak in genetyske mutaasje is, dy't faak foarkomt by minsken yn deselde famylje.

Symptomen fan oanberne myasthenia

Symptomen fan oanberne myasthenia ferskine normaal by poppen of tusken 3 en 7 jier, mar guon soarten ferskine tusken 20 en 40 jier, dat kin wêze:

Yn 'e poppe:

• Moeilikheid by boarstfieding of fleskefieding, maklik stikken en lytse krêft om te sûgjen;
• Hypotonie dy't him manifesteart troch de swakte fan 'e earms en skonken;
• Hingjend eachlid;
• Mienskiplike kontraktueren (oanberne arthrogryposis);
• Fermindere gesichtsútdrukking;
• Moeilikheid mei sykheljen en purpere fingertoppen en lippen;
• Untwikkelingsûntwikkeling om te sitten, krûpe en kuierje;
• Aldere bern kinne it lestich fine om treppen te beklimmen.

By bern, adolesinten as folwoeksenen:

• Swakheid yn 'e skonken as earms mei tintelend gefoel;
• Moeilijkheid om te rinnen mei de needsaak om te sitten te rêstjen;
• D'r kin swakkens wêze yn 'e eachspieren dy't it eachlid sakje;
• Wurgens by it meitsjen fan lytse ynspannings;
• D'r kin skoliose yn 'e rêchbonke wêze.

D'r binne 4 ferskillende soarten oanberne myasthenia: stadich kanaal, fluch kanaal mei lege affiniteit, earnstich AChR-tekoart as AChE-tekoart. Sûnt oanberne myasthenia mei stadige kanalen kin ferskine tusken 20 en 30 jier. Elk type hat syn eigen skaaimerken en de behanneling kin ek fariearje fan de iene persoan nei de oare, om't net allegear deselde symptomen hawwe.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De diagnoaze fan Kongenital Myasthenia moat wurde makke op basis fan de presinteare symptomen en kin befestige wurde troch tests lykas CK-bloedtest en genetyske tests, antykoadytests om te befestigjen dat it net Myasthenia Gravis is, en in elektromyografy dy't de kwaliteit fan 'e krimp beoardielet. spier, bygelyks.

By âldere bern, adolesinten en folwoeksenen kin de dokter as fysioterapeut ek wat tests yn it kantoar útfiere om spierswakheid te identifisearjen, lykas:

• Sjoch 2 minuten nei it plafond, fêste en observearje as d'r in ferswakking is fan 'e muoite om de oogleden iepen te hâlden;
• Heakje jo earms foarút, oant skouderhichte, hâld dizze posysje foar 2 minuten en sjoch as it mooglik is dizze krimp te behâlden as jo earms falle;
• Ferheegje de branker sûnder de help fan jo earms mear dan 1 kear of tille mear dan 2 kear fan 'e stoel om te sjen as d'r hieltyd mear muoite is om dizze bewegingen út te fieren.

As spierswakke wurdt waarnommen en it is lestich om dizze testen út te fieren, is it heul wierskynlik dat d'r in generalisearre spierswakke is, dy't in sykte lykas myasthenia toant.

Om te beoardieljen oft spraak ek beynfloede is, kinne jo de persoan freegje de nûmers fan 1 nei 100 te sitearjen en te observearjen as d'r in feroaring is yn 'e toan fan' e stim, fokale falen of in ferheging fan 'e tiid tusken it oanhellen fan elk nûmer.

Behanneling foar oanberne myasthenia

Behannelingen fariearje neffens it type oanberne myasthenia dat de persoan hat, mar yn guon gefallen kinne remeedzjes lykas acetylcholinesterase-ynhibitoren, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine en Salbutamol oanjûn wurde ûnder oanbefelling fan 'e neuropediataris of neurolooch. Fysioterapy is oanjûn en kin de persoan helpe better fiele, spierswakheid bestride en sykheljen ferbetterje, mar it sil net effektyf wêze sûnder medisinen.

Bern kinne sliepe mei in soerstofmasker neamd CPAP en âlders moatte leare om earste help te leverjen yn gefal fan ademhalingsstop.

By fysioterapy moatte de oefeningen isometrysk wêze en hawwe in pear repetysjes, mar se moatte ferskate spiergroepen dekke, ynklusyf de respiratoire en binne tige nuttich om de hoemannichte mitochondria, spieren, kapillêres te ferheegjen en de laktatekonsintraasje te ferleegjen, mei minder krampen.

Kin oanberne myasthenia genêzen wurde?

Yn 'e measte gefallen kin oanberne myasthenia net genêzen wurde, wêrtroch behanneling foar it libben nedich is. Medisinen en fysioterapy helpe lykwols de libbenskwaliteit fan 'e persoan te ferbetterjen, wurgens en spierswakheid te bestriden en komplikaasjes lykas atrofy fan' e earms en skonken te foarkommen en it smoaren dat kin ûntstean as sykheljen is, en dêrom is it libben essensjeel.

Minsken mei oanberne myasthenia feroarsake troch in mankemint yn it DOK7-gen kinne in grutte ferbettering hawwe yn har tastân, en kinne blykber 'genêzen' wurde mei it brûken fan in medikaasje dy't faak wurdt brûkt tsjin astma, salbutamol, mar yn 'e foarm fan tablets of suzzen. Jo kinne lykwols noch sporadysk fysioterapy moatte dwaan.

As de persoan Kongenitale Myasthenia hat en de behanneling net ûndergiet, sille se stadichoan krêft yn 'e spieren ferlieze, atrofeare wurde, hoege bedrider te bliuwen en kinne stjerre fan respiratoire falen en dêrom is klinyske en fysioterapeutyske behanneling sa wichtich, om't beide kinne ferbetterje de libbenskwaliteit fan 'e persoan en it libben langer.

Guon remedies dy't de tastân fan Kongenital Myasthenia fergrutsje binne Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blokkers, Procainamide en Quinidine en dêrom moatte alle medisinen allinich brûkt wurde ûnder medysk advys nei identifikaasje fan it type dat de persoan hat.