Wat is Ataxia?

Kontint

• Wat is ataksia krekt?
• Soarten en oarsaken
• Erfde ataksia
• Verworven ataxia
• Idiopatysk
• Wat binne de symptomen fan ataksia?
• Hoe wurdt it diagnostisearre?
• Hoe wurdt ataksia behannele?
• De ûnderste rigel

Ataxia is de term dy't wurdt brûkt om te ferwizen nei problemen mei spierkoördinaasje of kontrôle. Minsken mei ataksia hawwe faak problemen mei dingen lykas beweging, lykwicht en spraak.

D'r binne ferskate ferskillende soarten ataksia, en elk type hat in oare oarsaak.

Lês fierder om mear te learen oer de ferskillende soarten ataksia, de oarsaken, mienskiplike symptomen, en mooglike behannelingopsjes.

Wat is ataksia krekt?

Ataxia beskriuwt in beheining fan spierkontrôle as koördinaasje.

Dit kin ynfloed hawwe op ferskate soarten bewegingen, ynklusyf, mar net beheind ta:

• kuierje
• ite
• prate
• skriuwerij

It gebiet fan jo harsens dat beweging koördineart wurdt it serebellum neamd. It leit oan 'e basis fan jo harsens krekt boppe de harsensstam.

Skea oan - as degeneraasje fan - de senuwsellen yn of om it serebellum kin resultearje yn ataksia. Genen dy't jo fan jo âlders erfje, kinne ek ataksia feroarsaakje.

Ataksia kin ynfloed hawwe op minsken fan elke leeftyd. It is faaks progressyf, dat betsjut dat symptomen yn 'e rin fan' e tiid slimmer wurde. De taryf fan fuortgong kin ferskille per yndividu as troch type ataksia.

Ataksia is seldsum. It wurdt rûsd dat allinich sawat 150.000 minsken yn 'e Feriene Steaten it hawwe.

Soarten en oarsaken

Ataxia kin wêze:

• erfd
• ferwurven
• idiopatysk

Hjirûnder sille wy elk type ataksia yn mear detail ûndersykje en wat it feroarsaket.

Erfde ataksia

Erfde ataksia ûntwikkelje troch mutaasjes yn spesifike genen dy't jo erfje fan jo âlders. Dizze mutaasjes kinne liede ta skea of ​​degeneraasje fan senuwweefsel, wat liedt ta symptomen fan ataksia.

Erfde ataksia wurdt typysk op twa ferskillende manieren trochjûn:

1. Dominant. Allinich ien kopy fan it muteare gen is nedich om de tastân te hawwen. Dit gen kin erfd wurde fan beide âlders.
2. Resessyf. Twa kopyen fan it muteare gen (ien fan elke âlder) binne ferplicht om de tastân te hawwen.

Guon foarbylden fan dominante erfde ataksia's binne:

• Spinocerebellare ataksia. D'r binne tsientallen ferskillende soarten spinocerebellare ataksia. Elk type wurdt klassifisearre troch it spesifike gebiet fan it gen dat is muteare. Symptomen en de leeftyd wêryn't de symptomen ûntwikkelje kinne ferskille per type ataksia.
• Episodyske ataksia. Dit soarte ataksia is net progressyf en komt yn plak foar yn ôfleveringen. D'r binne sân ferskillende soarten episodyske ataksia. De symptomen en de lingte fan 'e ataksia-ôfleveringen kinne ferskille per type.

Recessyf erfde ataksia kin omfetsje:

• Friedaksens ataksia. Ek bekend as spinocerebellêre degeneraasje, is de ataksia fan Friedreich de erflike ataksia. Neist swierrichheden mei beweging en spraak kin spierswakke ek foarkomme. Dizze soarte ataksia kin ek it hert beynfloedzje.
• Ataxia telangiectasia. Minsken mei ataksia telangiectasia hawwe faaks bloedfetten yn har eagen en gesicht ferwidere. Neist de typyske symptomen fan ataksia binne persoanen mei dizze ataksia mear gefoelich foar ynfeksjes en kankers.

Verworven ataxia

Verworven ataksie komt foar troch senuwskea fan eksterne faktoaren, lykas in blessuere, yn tsjinstelling ta erflike genen.

Guon foarbylden fan dingen dy't liede kinne ta ferwurven ataksia omfetsje:

• ferwûning oan 'e holle
• beroerte
• tumors dy't ynfloed hawwe op it brein en omkriten
• ynfeksjes, lykas meningitis, HIV, en wetterpokken
• cerebral palsy
• autoimmune omstannichheden, lykas multiple sklerose en paraneoplastyske syndromen
• in ûnderaktive skildklier (hypothyreoïdie)
• tekoarten oan fitaminen, ynklusyf fitamine B-12, fitamine E, as thiamine
• reaksjes op bepaalde medisinen, lykas barbituraten, kalmeringsmiddels, en gemoterapy-medisinen
• fergiftiging fan swiere metalen, lykas lead of kwik, as oplosmiddelen, lykas ferver tinner
• lange-termyn misbrûk fan alkohol

Idiopatysk

Somtiden kin gjin spesifike oarsaak fan ataksia wurde fûn. Yn dizze yndividuen wurdt de ataksia oantsjut as idiopatysk.

Wat binne de symptomen fan ataksia?

Guon fan 'e meast foarkommende symptomen fan ataksia kinne omfetsje:

• problemen mei koördinaasje en lykwicht, wêrby't lompens, in ûnstabele gang, en faak falle kinne omfetsje
• problemen mei fynmotoryske taken, lykas skriuwen, lytse objekten ophelje, of klean opknope
• ûndúdlike of ûndúdlike spraak
• trillingen as spierspasmen
• swierrichheden mei iten of slikken
• abnormale eachbewegingen, lykas stadiger dan normale eachbeweging as nystagmus, in soarte fan ûnwillekeurige eachbeweging

It is wichtich om te ûnthâlden dat ataxia-symptomen kinne ferskille troch it type ataxia lykas har earnst.

Hoe wurdt it diagnostisearre?

Om in diagnoaze te meitsjen sil jo soarchoanbieder earst jo medyske skiednis oanfreegje. Se sille freegje as jo in famyljeskiednis hawwe fan erfde ataksia.

Se kinne ek freegje oer de medisinen dy't jo nimme en jo nivo fan alkoholgebrûk. Se sille dan fysike en neurologyske evaluaasjes útfiere.

Dizze tests kinne jo soarchoanbieder helpe dingen te beoardieljen lykas jo:

• koördinaasje
• lykwicht
• beweging
• refleksen
• spierkracht
• ûnthâld en konsintraasje
• fisy
• harksitting

Jo soarchoanbieder kin ek ekstra tests oanfreegje, ynklusyf:

• Imaging tests. In CT- as MRI-scan kin detaillearre ôfbyldings meitsje fan jo harsens. Dit kin jo dokter helpe om abnormaliteiten of tumors te sjen.
• Bloedproeven. Bloedûndersiken kinne brûkt wurde om de oarsaak fan jo ataksia te bepalen, benammen as it komt troch in ynfeksje, vitamine-tekoart, of hypothyroïdisme.
• Lumbale punksje (spinale kraan). Mei in lumbale punksje wurdt in stekproef fan serebrospinale floeistof (CSF) sammele tusken twa wervels yn 'e legere rêch. It stekproef wurdt dan stjoerd nei in laboratoarium foar testen.
• Genetyske testen. Genetyske testen is beskikber foar in protte soarten oerurven ataksia. Dit soarte testen brûkt in bloedproef om te sjen oft jo genetyske mutaasjes hawwe assosjeare mei in erflike ataksia.

Hoe wurdt ataksia behannele?

De spesifike behanneling sil ôfhingje fan it type ataksia en hoe strang it is. Yn guon gefallen fan ferwurven ataksia kin it behanneljen fan de ûnderlizzende oarsaak, lykas in ynfeksje as in vitamine-tekoart, symptomen ferljochtsje.

D'r is gjin heul foar in protte soarten ataksia. D'r binne lykwols ferskate yntervinsjes dy't kinne helpe om jo symptomen te ferleegjen of te behearjen en jo kwaliteit fan libben te ferbetterjen.

Dêr heart by:

• Medikaasjes. Guon medisinen kinne helpe by it behanneljen fan de symptomen dy't foarkomme by ataksia. Foarbylden binne:
  • amitriptyline as gabapentin foar senuwpine
  • spierverslappers foar krampen of styfheit
  • antidepressiva foar depresje.
• Helpapparaten. Helpapparaten kinne dingen lykas rolstuollen en kuierders befetsje om te helpen mei mobiliteit. Kommunikaasjehelpmiddels kinne helpe mei sprekke.
• Fysike terapy. Fysike terapy kin jo helpe mei mobiliteit en lykwicht. It kin jo ek helpe om spierkracht en fleksibiliteit te behâlden.
• Spraak terapy. Mei dit soarte terapy sil in logopedist techniken leare om jo spraak dúdliker te meitsjen.
• Arbeidsterapy. Arbeidsterapy leart jo ferskate strategyen dy't jo kinne brûke om jo deistige aktiviteiten makliker te meitsjen.

De ûnderste rigel

Ataksia is in gebrek oan spierkoördinaasje en kontrôle. Minsken mei ataksia hawwe problemen mei dingen lykas beweging, fynmotoryske taken, en it behâld fan lykwicht.

Ataxia kin wurde erfd of ferwurven, as it kin gjin identifisearbere oarsaak hawwe. Symptomen, fuortgong en leeftyd fan begjin kinne ferskille ôfhinklik fan it type ataksia.

Soms kin behanneling fan 'e ûnderlizzende oarsaak ataksia-symptomen ferljochtsje. Medikaasjes, helpapparaten en fysike-terapy binne oare opsjes dy't kinne helpe by it behearen fan symptomen en ferbetterjen fan kwaliteit fan libben.

Sjoch jo sûnenssoarchferliener as jo symptomen hawwe lykas ferlies fan koördinaasje, slûchslimme spraak, of problemen mei slikken dy't net kinne wurde ferklearre troch in oare tastân.

Jo soarchferliener sil mei jo wurkje om jo tastân te diagnostisearjen en in behannelingplan te ûntwikkeljen.