Ehlers-Danlos syndroom

Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is in groep erflike steuringen markearre troch ekstreem losse gewrichten, heul rekke (hyperelastyske) hûd dy't maklik kneuzet, en maklik bloedfetten beskeadiget.

D'r binne seis haadtypen en teminsten fiif lytse soarten EDS.

In ferskaat oan genferoaringen (mutaasjes) feroarsaakje problemen mei kollagen. Dit is it materiaal dat krêft en struktuer leveret oan:

• Fel
• Bonke
• Bloedfetten
• Ynterne organen

It abnormale kollageen liedt ta de symptomen dy't assosjeare binne mei EDS. Yn guon foarmen fan it syndroam kin it brekken fan ynterne organen as abnormale hertkleppen foarkomme.

Famyljeskiednis is yn guon gefallen in risikofaktor.

Symptomen fan EDS omfetsje:

• Rêchpine
• Dûbele gearwurking
• Maklik beskeadige, ferwûne, en stretchy hûd
• Maklik littekens en min wûne genêze
• Platte fuotten
• Ferhege mienskiplike mobiliteit, gewrichten knal, iere artritis
• Mienskiplike dislokaasje
• Gewrichtspine
• Fertiid brek fan membranen by de swierens
• Hiel sêfte en fluwelige hûd
• Fisy problemen

Undersyk troch in oanbieder fan sûnenssoarch kin sjen litte:

• Ferfoarme oerflak fan it each (cornea)
• Oermjittige mienskiplike losheid en mienskiplike hypermobiliteit
• Mitraalklep yn it hert slút net strak (mitralisklepprolaps)
• Gom ynfeksje (periodontitis)
• Rupture fan darmen, uterus as eachbal (allinich te sjen yn fassilêre EDS, wat seldsum is)
• Sachte, tinne as heul stretchy hûd

Tests om EDS te diagnostisearjen binne ûnder oaren:

• Collagentypjen (útfierd op in hûdbiopsy-foarbyld)
• Genmutaasje testen fan kollagen
• Echocardiogram (hert echografie)
• Lysylhydroxylase- as oxidase-aktiviteit (om kollagenfoarming te kontrolearjen)

D'r is gjin spesifike genêsmiddel foar EDS. Yndividuele problemen en symptomen wurde passend evaluearre en fersoarge. Fysike terapy as evaluaasje troch in dokter dy't spesjaliseart yn rehabilitaasje medisinen is faak nedich.

Dizze boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer EDS:

• Nasjonale organisaasje fan seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Amerikaanske nasjonale bibleteek fan medisinen, Genetika referinsje thús - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Minsken mei EDS hawwe oer it algemien in normale libbensdoer. Yntelliginsje is normaal.

Dy mei it seldsume fassile type EDS hawwe in grutter risiko foar brekking fan in wichtich oargel as bloedfet. Dizze minsken hawwe in heech risiko foar hommelse dea.

Mooglike komplikaasjes fan EDS omfetsje:

• Kronyske gewrichtspine
• Early-onset artritis
• Mislearjen fan sjirurgyske wûnen te sluten (of steken skuorre út)
• Fertiid brek fan membranen by de swierens
• Rupture fan grutte skippen, ynklusyf in ruptured aorta-aneurysma (allinich yn fassilêre EDS)
• Rupture fan in hol oargel lykas de uterus of darm (allinich yn fassilêre EDS)
• Rupture fan 'e eachbal

Skilje foar in ôfspraak mei jo leveransier as jo in famyljeskiednis hawwe fan EDS en jo soargen meitsje oer jo risiko of fan doel binne in famylje te begjinnen.

Skilje foar in ôfspraak mei jo leveransier as jo as jo bern symptomen hawwe fan EDS.

Genetyske begelieding wurdt oanrikkemandearre foar oansteande âlders mei in famyljeskiednis fan EDS. Dyjingen dy't plannen om in famylje te begjinnen, moatte har bewust wêze fan it type EDS dat se hawwe en de modus fan hoe't it wurdt trochjûn oan bern. Dit kin wurde bepaald troch testen en evaluaasjes suggereare troch jo oanbieder as genetyske adviseur.

Identifisearjen fan wichtige sûnensrisiko's kin helpe by it foarkommen fan earnstige komplikaasjes troch wachtsjende screening en feroaringen fan libbensstyl.

Krakow D. Erflike sykten fan bindweefsel. Yn: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly and Firestein's Textbook of Rheumatology, 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haadstik 105.

Pyeritz RE. Erfde sykten fan bindweefsel. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 25ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haadstik 260.