BRCA1- en BRCA2-genetests

De BRCA1- en BRCA2-genetest is in bloedtest dy't jo kin fertelle as jo in heger risiko hawwe om kanker te krijen. De namme BRCA komt fan 'e earste twa letters fan brEast cancer.

BRCA1 en BRCA2 binne genen dy't maligne tumors (kanker) by minsken ûnderdrukke. As dizze genen feroarje (muteare wurde) ûnderdrukke se tumors net sa't se moatte. Dus minsken mei BRCA1- en BRCA2-genmutaasjes hawwe in heger risiko om kanker te krijen.

Froulju mei dizze mutaasje hawwe in heger risiko om boarstkanker of eierstokkanker te krijen. Mutaasjes kinne it risiko fan in frou fan ûntwikkeling ek ferheegje:

• Limoerhalskanker
• Baarmoeder kanker
• Darmkanker
• Pankreas kanker
• Galblaas kanker as galkanaal kanker
• Magekanker
• Melanoom

Manlju mei dizze mutaasje krije ek faker kanker. Mutaasjes kinne it risiko fan in man op ûntwikkeljen ferheegje:

• Boarstkanker
• Pankreas kanker
• Testikulêre kanker
• Prostaatkanker

Allinich sawat 5% fan boarstkankers en 10 oant 15% fan eierstokkankers is assosjeare mei mutaasjes BRCA1 en BRCA2.

Foardat jo wurde hifke, moatte jo sprekke mei in genetyske adviseur om mear te learen oer de tests, en de risiko's en foardielen fan testen.

As jo ​​in famyljelid hawwe mei boarstkanker as eierstokkanker, fyn dan út oft dy persoan is test foar de mutaasje BRCA1 en BRCA2. As dy persoan de mutaasje hat, kinne jo ek beskôgje om ek te testen.

Ien yn jo famylje kin de mutaasje BRCA1 of BRCA2 hawwe as:

• Twa of mear nauwe sibben (âlders, sibben, bern) hawwe boarstkanker foar de leeftyd fan 50
• In manlike relative hat boarstkanker
• In froulike relative hat boarst- en eierstokkanker
• Twa sibben hawwe eierstokkanker
• Jo binne fan East-Jeropeeske (Ashkenazi) Joadske foarâlden, en in neiste famylje hat boarst- of eierstokkanker

Jo hawwe in heul lege kâns om de BRCA1- of BRCA2-mutaasje te hawwen as:

• Jo hawwe gjin famylje dy't boarstkanker hie foar de leeftyd fan 50
• Jo hawwe gjin relative dy't eierstokkanker hie
• Jo hawwe gjin relative dy't manlike boarstkanker hie

Foardat de test dien is, sprek mei in genetyske adviseur om te besluten oft de test is.

• Bring jo medyske skiednis, medyske skiednis fan 'e famylje, en fragen mei.
• Jo wolle miskien ien mei bringe om te harkjen en oantekeningen te meitsjen. It is dreech om alles te hearren en te ûnthâlden.

As jo ​​beslute om te wurde hifke, wurdt jo bloedproef stjoerd nei in laboratoarium dat spesjalisearre is yn genetyske testen. Dat lab sil jo bloed testje foar de mutaasjes BRCA1 en BRCA2. It kin wiken of moannen duorje om de testresultaten te krijen.

As de testresultaten werom binne, sil de genetyske adviseur de resultaten útlizze en wat se foar jo betsjutte.

In posityf testresultaat betsjut dat jo de mutaasje BRCA1 of BRCA2 hawwe erfd.

• Dit betsjuttet net dat jo kanker hawwe, of sels dat jo kanker krije. Dit betsjut dat jo in heger risiko hawwe om kanker te krijen.
• Dit betsjut ek dat jo dizze mutaasje kinne of kinne hawwe trochjûn oan jo bern. Elke kear as jo in bern hawwe is d'r in 1 op 2 kâns dat jo bern de mutaasje krijt dy't jo hawwe.

As jo ​​witte dat jo heger risiko hawwe om kanker te ûntwikkeljen, kinne jo beslute as jo oars sille dwaan.

• Jo wolle miskien faker wurde screened op kanker, sadat it betiid kin wurde fongen en behannele.
• D'r kin medisyn wêze dat jo kinne nimme dat jo kâns op kanker kin ferminderje.
• Jo kinne der foar kieze om sjirurgy te meitsjen om jo boarsten of eierstokken te ferwiderjen.

Gjin fan dizze foarsoarchsmaatregelen sil garandearje dat jo gjin kanker krije.

As jo ​​testresultaat foar de mutaasjes BRCA1 en BRCA2 negatyf is, sil de genetyske adviseur jo fertelle wat dit betsjuttet. Jo famyljeskiednis sil de genetyske adviseur helpe in negatyf testresultaat te begripen.

In negatyf testresultaat betsjuttet net dat jo gjin kanker krije. It kin betsjutte dat jo itselde risiko hawwe om kanker te krijen as minsken dy't dizze mutaasje net hawwe.

Soargje derfoar om alle resultaten fan jo tests te besprekken, sels negative resultaten, mei jo genetyske adviseur.

Borstkanker - BRCA1 en BRCA2; Eierstokkanker - BRCA1 en BRCA2

Moyer VA; US Task Force foar previntive tsjinsten. Risiko-beoardieling, genetyske advys, en genetyske testen foar BRCA-relatearre kanker by froulju: oanbefellingsferklearring fan 'e Task Force fan' e Amerikaanske previnsje. Ann Intern Med, 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Nasjonaal kankerynstitút webside. BRCA-mutaasjes: kankerrisiko en genetyske testen. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Fernijd 30 jannewaris 2018. Tagong ta 5 augustus 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kankergenetika en genomika. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson en Thompson Genetika yn medisinen, 8ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 15.

• Boarstkanker
• Genetyske testen
• Eierstokkanker