Erflike elliptocytose

Erflike elliptocytose is in oandwaning dy't troch famyljes wurdt trochjûn wêrby't de reade bloedsellen abnormaal binne foarme. It is fergelykber mei oare bloedomstannichheden lykas erflike spherocytosis en erflike ovalocytosis.

Elliptocytose treft sawat 1 op elke 2.500 minsken fan Noard-Jeropeesk erfguod. It komt faker foar by minsken fan Afrikaanske en Middellânske See komôf. Jo sille faker dizze tastân ûntwikkelje as ien yn jo famylje it hat.

Symptomen kinne omfetsje:

• Wurgens
• Koarte sykheljen
• Giele hûd en eagen (geelzucht). Mei in lange tiid trochgean yn in nijberne.

In eksamen troch jo soarchfersekerder kin in fergrutte milt sjen litte.

De folgjende testresultaten kinne helpe om de tastân te diagnostisearjen:

• Bilirubin-nivo kin heech wêze.
• Bloedsmeer kin elliptyske reade bloedsellen sjen litte.
• Folsleine bloedtelling (CBC) kin bloedearmoed of tekens sjen fan ferneatiging fan reade bloedsellen.
• Laktatdehydrogenase-nivo kin heech wêze.
• Ofbylding fan 'e galblaas kin galstiennen sjen litte.

D'r is gjin behanneling nedich foar de oandwaning, útsein as der earnstige bloedearmoed as bloedearmoedesymptomen foarkomme. Chirurgie om de milt te ferwiderjen kin it taryf fan skea oan reade bloedsellen ferminderje.

De measte minsken mei erflike elliptocytose hawwe gjin problemen. Se wite faak net dat se de tastân hawwe.

Elliptocytosis is faak ûnskealik. Yn mylde gefallen is minder dan 15% fan reade bloedsellen elliptysk-foarmich. Guon minsken kinne lykwols krises hawwe wêrby't de reade bloedsellen brekke. Dit sil wierskynlik barre as se in firale ynfeksje hawwe. Minsken mei dizze sykte kinne bloedearmoed, geelsucht en galstiennen ûntwikkelje.

Skilje jo leveransier as jo geelzucht hawwe dy't net fuortgiet of symptomen fan bloedearmoed of galstiennen.

Genetyske begelieding kin passend wêze foar minsken mei in famyljeskiednis fan dizze sykte dy't âlders wolle wurde.

Elliptocytosis - erflik

• Reade bloedsellen - elliptocytosis
• Bloedsellen

Gallagher PG. Hemolytyske anemias: reade membraan fan bloedzellen en metabolike mankeminten. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 152.

Gallagher PG. Struorren fan reade bloedsellen Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Erflike elliptocytose, erflike pyropoikilocytose, en besibbe steuringen. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 486.