Primêre amyloidose

Primêre amyloïdose is in seldsume oandwaning wêryn abnormale aaiwiten opbouwe yn weefsels en organen. Klonten fan de abnormale aaiwiten wurde amyloïde ôfsettings neamd.

De oarsaak fan primêre amyloidose wurdt net goed begrepen. Genen kinne in rol spylje.

De tastân is relatearre oan abnormale en oerstallige produksje fan aaiwiten. Klonten fan abnormale proteïnen bouwe har op yn bepaalde organen. Dit makket it hurder foar de organen om korrekt te wurkjen.

Primêre amyloïdose kin liede ta omstannichheden dy't omfetsje:

• Syndroom fan karpaltunnel
• Hartspierskea (kardiomyopaty) dy't liedt ta kongestyf hertfalen
• Intestinale malabsorption
• Lever swelling en steuring
• Nierfalen
• Nefrotysk syndroam (groep symptomen dy't proteïne yn 'e urine befettet, lege bloedproteinenivo's yn it bloed, hege cholesterolnivo, hege triglyceridnivo, en swelling troch it lichem)
• Senuwproblemen (neuropaty)
• Ortostatyske hypotensje (bloeddruk falle as jo oerein steane)

Symptomen binne ôfhinklik fan 'e oangeande organen. Dizze sykte kin ynfloed hawwe op in soad organen en weefsels, ynklusyf de tonge, darmen, skelet en glêde spieren, senuwen, hûd, ligamen, hert, lever, milt en nieren.

Symptomen kinne ien fan 'e folgjende omfetsje:

• Abnormaal hertsritme
• Wurgens
• Nommelens fan hannen as fuotten
• Koarte sykheljen
• Hûd feroaret
• Swoljende problemen
• Swelling yn 'e earms en skonken
• Swollen tonge
• Swakke hângreep
• Gewichtsferlies as gewichtswinning

Oare symptomen dy't foarkomme kinne mei dizze sykte:

• Fermindere urineútfier
• Diarree
• Heesheid of feroarjende stim
• Gewrichtspine
• Swakheid

De sûnenssoarchferliener sil jo ûndersykje. Jo wurde frege oer jo medyske skiednis en symptomen. In fysyk eksamen kin oantoane dat jo in swolle lever as milt hawwe, of tekens fan senuwskea.

De earste stap yn diagnoaze fan amyloidose moat bloed- en urinetests wêze om te sykjen nei abnormale proteïnen.

Oare tests binne ôfhinklik fan jo symptomen en it orgaan dat kin wurde beynfloede. Guon tests omfetsje:

• Abdominale echografie om de lever en de milt te kontrolearjen
• Herttests, lykas in EKG, as echokardiogram, as MRI
• Nierfunksjetests om te kontrolearjen op tekens fan nierfalen (nefrotysk syndroom)

Tests dy't kinne helpe om de diagnoaze te befestigjen binne ûnder oaren:

• Abdominale fet pad aspiraasje
• Knochenmarbiopsie
• Hartspierbiopsie
• Rektale mucosa biopsie

Behanneling kin omfetsje:

• Gemoterapy
• Stamseltransplantaasje
• Oargeltransplantaasje

As de tastân wurdt feroarsake troch in oare sykte, moat dy sykte agressyf wurde behannele. Dit kin symptomen ferbetterje of de sykte fertrage fan slimmer wurde. Komplikaasjes lykas hertfalen, nierfalen, en oare problemen kinne soms wurde behannele, as dat nedich is.

Hoe goed jo dogge hinget ôf fan hokker organen wurde beynfloede. Belutsenens by hert en nieren kin liede ta orgaanfalen en dea. Lyfbrede (systemyske) amyloïdose kin binnen 2 jier ta de dea liede.

Belje jo leveransier as jo symptomen hawwe fan dizze sykte. Belje ek as jo binne diagnostisearre mei dizze sykte en hawwe:

• Fermindere urine
• Problemen mei sykheljen
• Swelling fan 'e ankels as oare lichemsdielen dy't net fuortgean

D'r is gjin bekende previnsje foar primêre amyloidose.

Amyloidose - primêr; Immunoglobuline ljochtketen amyloidose; Primêre systemyske amyloidose

• Amyloidose fan 'e fingers
• Amyloidose fan it gesicht

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunoglobuline ljochtketen amyloidose (primêre amyloidose). Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basisprinsipes en praktyk, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haad 88.

Hawkins PN. Amyloidose.Yn: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Reumatology, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: haad 177.