Bartter syndroom

Bartter syndroom is in groep seldsume omstannichheden dy't de nieren beynfloedzje.

D'r binne fiif gendefekten dy't bekend binne assosjeare mei it syndroom fan Bartter. De tastân is oanwêzich by berte (oanberne).

De tastân wurdt feroarsake troch in defekt yn 'e fermogen fan' e nieren om natrium opnij op te nimmen. Minsken troffen troch it syndroom fan Bartter ferlieze te folle natrium troch de urine. Dit soarget foar in ferheging fan it nivo fan it hormoan aldosteron, en makket dat de nieren te folle kalium út it lichem ferwiderje. Dit wurdt bekend as kaliumfergriemerij.

De tastân resulteart ek yn in abnormale soerstofbalâns yn it bloed neamd hypokalemyske alkalose, wat te folle kalk yn 'e urine feroarsaket.

Dizze sykte komt normaal foar yn bernetiid. Symptomen omfetsje:

• Ferstoping
• Taryf fan gewichtsferheging is folle leger dan dat fan oare bern fan ferlykbere leeftyd en seks (groeifout)
• Neigerjen faker te urinearjen dan normaal (urinfrekwinsje)
• Lege bloeddruk
• Nier stiennen
• Spierkrampen en swakte

Bartter syndroam wurdt meastentiids fertocht as in bloedtest in leech nivo kalium yn it bloed fynt. Oars as oare foarmen fan niersykte feroarsaket dizze tastân gjin hege bloeddruk. D'r is in oanstriid nei lege bloeddruk. Laboratorietests kinne sjen litte:

• Hege nivo's fan kalium, kalsium, en chloride yn 'e urine
• Hege nivo's fan 'e hormonen, renin en aldosteron, yn it bloed
• Leech bloedchloride
• Metabolike alkalose

Deselde tekens en symptomen kinne ek foarkomme by minsken dy't te folle diuretika (wetterpillen) as laksermiddelen nimme. Urintests kinne wurde dien om oare oarsaken út te sluten.

In echografie fan 'e nieren kin dien wurde.

Bartter-syndroam wurdt behannele troch iten fan ryk oan kalium of it nimmen fan kalium-oanfollingen.

In protte minsken hawwe ek sâlt en magnesium-oanfollingen nedich.Medisinen kinne nedich wêze dat it fermogen fan 'e nier blokkeart om kalium kwyt te reitsjen. Hege doses fan net-steroide anty-inflammatoare medisinen (NSAID's) kinne ek brûkt wurde.

Berntsjes dy't earnstich groeie falen hawwe kinne normaal groeie mei behanneling. Yn 'e rin fan' e tiid sille guon minsken mei de tastân nierfalen ûntwikkelje.

Belje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo bern is:

• Spierkrampen hawwe
• Groeit net goed
• Urinearjend faak

Kaliumfergriemen; Sâltfergrieme nefropaty

• Aldosteron nivo test

Dixon BP. Erfde tubular transportôfwikingen: Bartter syndroom. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 549.1

Guay-Woodford LM. Erflike nefropathieën en ûntjouwingsôfwikings fan 'e urinekanaal. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 119.

Mount DB. Fersteuringen fan kaliumbalâns. Yn: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner en Rector's The Kidney, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 17.