Porphyria: wat it is, symptomen en hoe't behanneling wurdt dien

Kontint

• Porphyria symptomen
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Porphyria komt oerien mei in groep genetyske en seldsume sykten dy't wurde karakterisearre troch de opgarjen fan stoffen dy't porfyrine produsearje, dat is in proteïne ferantwurdlik foar it ferfier fan soerstof yn 'e bloedstream, wêzentlik foar de foarming fan heem en, sadwaande, hemoglobine. Dizze sykte treft foaral it senuwstelsel, hûd en oare organen.

Porphyria wurdt normaal erfd, of erfd fan âlders, lykwols, yn guon gefallen kin de persoan de mutaasje hawwe, mar de sykte net ûntwikkelje, it wurdt latente porphyria neamd. Sa kinne guon omjouwingsfaktoaren it uterlik fan symptomen stimulearje, lykas blootstelling oan sinne, leverproblemen, alkoholgebrûk, smoken, emosjonele stress en tefolle izer yn it lichem.

Hoewol d'r gjin genêzing is foar porfyrië, helpt de behanneling symptomen te ferleegjen en flare-ups te foarkommen, en de oanbefelling fan 'e dokter is wichtich.

Porphyria symptomen

Porphyria kin wurde klassifisearre neffens klinyske manifestaasjes yn akute en chronike. Akute porphyria omfettet de foarmen fan 'e sykte dy't symptomen feroarsaakje yn it senuwstelsel en dy't fluch ferskine, dy't tusken 1 oant 2 wiken kinne duorje en stadichoan ferbetterje kinne. Yn it gefal fan chronike porfyrie binne de symptomen net langer relatearre oan 'e hûd en kinne se begjinne yn' e bernetiid as adolesinsje en kinne ferskate jierren duorje.

De wichtichste symptomen binne:

• Akute porfyrie

  • Swiere pine en swelling yn 'e búk;
  • Pine yn 'e boarst, skonken as rêch;
  • Konstipaasje as diarree;
  • Braken;
  • Slapeleasheid, eangst en agitaasje;
  • Palpitaasjes en hege bloeddruk;
  • Mentale feroarings, lykas betizing, hallusinaasjes, desoriëntaasje as paranoia;
  • Problemen mei sykheljen;
  • Spierpine, tintelingen, dommens, swakte of ferlamming;
  • Reade of brune urine.

• Chronike as kutane porfyri:

  • Gefoelichheid foar de sinne en keunstmjittich ljocht, soms feroarsake pine en ferbaarnen yn 'e hûd;
  • Rêdens, swelling, pine en jeuk fan 'e hûd;
  • Blierren op 'e hûd dy't wiken duorje om te genêzen;
  • Fragile hûd;
  • Reade of brune urine.

De diagnoaze fan porfyrië wurdt steld troch klinyske ûndersiken, wêryn de dokter de symptomen observeart en presinteare troch de persoan, en fia laboratoariumtests, lykas bloed-, stoel- en urinetests. Derneist, om't it in genetyske sykte is, kin in genetyske test oanrikkemandearre wurde om de mutaasje te identifisearjen dy't ferantwurdlik is foar porphyria.

Hoe't de behanneling wurdt dien

Behanneling ferskilt neffens it type porphyria fan 'e persoan. Yn 't gefal fan akute porphyria wurdt behanneling yn sikehûs dien mei it brûken fan medikaasje om symptomen te ferljochtsjen, lykas administraasje fan serum direkt yn' e ader fan 'e pasjint om útdroeging en ynjeksjes fan hemin te foarkommen om produksje porfyrine te beheinen.

Yn it gefal fan hûdporfyrië wurdt oanrikkemandearre om blootstelling oan 'e sinne te foarkommen en medisinen te brûken, lykas beta-karoteen, vitamine D-oanfollingen en remeedzjes foar it behanneljen fan malaria, lykas Hydroxychloroquine, wat helpt om oerstallige porfyrine op te nimmen. Derneist, yn dit gefal, kin bloed wurde ekstraheare om de hoemannichte sirkulearjend izer te ferminderjen en sadwaande de hoemannichte porfyrine.