Fenylketonuria (PKU) screening

Kontint

• Wat is in PKU-screeningtest?
• Wêr wurdt it foar brûkt?
• Wêrom hat myn poppe in PKU-screeningtest nedich?
• Wat bart der by in PKU-screeningtest?
• Sil ik wat moatte dwaan om myn poppe foar te meitsjen foar de test?
• Binne d'r risiko's foar de test?
• Wat betsjutte de resultaten?
• Is der wat oars dat ik witte moat oer in PKU-screeningtest?
• Referinsjes

Wat is in PKU-screeningtest?

In PKU-screeningtest is in bloedtest jûn oan pasgeborenen 24-72 oeren nei berte. PKU stiet foar fenylketonurie, in seldsume oandwaning dy't foarkomt dat it lichem in stof neamd fenylalanine (Phe) goed ôfbrekt. Phe makket diel út fan aaiwiten dy't wurde fûn yn in protte fiedings en yn in keunstmjittige zoetstof neamd aspartaam.

As jo ​​PKU hawwe en dit iten ite, sil Phe opbouwe yn it bloed. Hege nivo's fan Phe kinne it senuwstelsel en it brein permanint beskeadigje, en in ferskaat oan sûnensproblemen feroarsaakje. Dizze omfetsje oanfallen, psychiatryske problemen, en slimme yntellektuele beheining.

PKU wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje, in feroaring yn 'e normale funksje fan in gen. Genen binne de basis-ienheden fan erflikens dy't trochjûn binne fan jo mem en heit. Foar in bern om de oandwaning te krijen, moatte sawol de mem as de heit in muteare PKU-gen trochjaan.

Hoewol PKU seldsum is, binne alle pasgeborenen yn 'e Feriene Steaten ferplicht in PKU-test te krijen.

• De test is maklik, mei frijwol gjin sûnensrisiko. Mar it kin in poppe bewarje fan libbenslange harsenskea en / of oare serieuze sûnensproblemen.
• As PKU betiid wurdt fûn, kin it folgjen fan in spesjaal dieet mei leech proteïne / leech-Phe komplikaasjes foarkomme.
• D'r binne spesjaal makke formules foar pjutten mei PKU.
• Minsken mei PKU moatte de rest fan har libben op it proteïne / low-Phe-dieet bliuwe.

Oare nammen: screening fan pasgeborenen fan PKU, PKU-test

Wêr wurdt it foar brûkt?

In PKU-test wurdt brûkt om te sjen oft in nijberne hege nivo's fan Phe yn it bloed hat. Dit kin betsjutte dat de poppe PKU hat, en mear tests wurde besteld om in diagnoaze te befestigjen of út te sluten.

Wêrom hat myn poppe in PKU-screeningtest nedich?

Pasgeborenen yn 'e Feriene Steaten binne ferplicht in PKU-test te krijen. In PKU-test makket normaal diel út fan in searje tests neamd in pasgeboren screening. Guon âldere berntsjes en bern kinne testen nedich wêze as se waarden oannaam út in oar lân, en / as se symptomen hawwe fan PKU, dy't omfetsje:

• Fertrage ûntwikkeling
• Yntellektuele swierrichheden
• In muffe geur yn 'e azem, hûd, en / as urine
• Abnormaal lyts kopke (mikrosefaly)

Wat bart der by in PKU-screeningtest?

In sûnenssoarchferliener sil de heul fan jo poppe skjinmeitsje mei alkohol en de heul poke mei in lyts needel. De oanbieder sil in pear drippen bloed sammelje en in ferbân op 'e side sette.

De test moat net earder dan 24 oeren nei berte dien wurde, om te soargjen dat de poppe wat proteïne ynnommen hat, itsij út boarstmolke as formule. Dit sil helpe om te soargjen dat de resultaten krekt binne. Mar de test moat dien wurde tusken 24-72 oeren nei berte om mooglike PKU-komplikaasjes te foarkommen. As jo ​​poppe net yn it sikehûs berne is of as jo it sikehûs betiid ferlieten, praat dan mei de soarchfersekerder fan jo bern om sa gau mooglik in PKU-test te plannen.

Sil ik wat moatte dwaan om myn poppe foar te meitsjen foar de test?

D'r binne gjin spesjale tariedings nedich foar in PKU-test.

Binne d'r risiko's foar de test?

D'r is heul lyts risiko foar jo poppe mei in needlestestest. Jo poppe kin in bytsje knypeach fiele as de heul wurdt stutsen, en in lyts blauwe plak kin op 'e side foarmje. Dit moat fluch fuortgean.

Wat betsjutte de resultaten?

As de resultaten fan jo poppe net normaal wiene, sil jo soarchfersekerder mear tests bestelle om PKU te befestigjen of út te sluten. Dizze testen kinne mear bloedûndersiken en / as urinetests befetsje. Jo en jo poppe kinne ek genetyske tests krije, om't PKU in erflike tastân is.

As de resultaten normaal wiene, mar de test waard earder dien dan 24 oeren nei de berte, dan moat jo poppe mooglik op 1 oant 2 wiken âlder wurde hifke.

Learje mear oer laboratoariumtests, referinsjereken, en it begripen fan resultaten.

Is der wat oars dat ik witte moat oer in PKU-screeningtest?

As jo ​​poppe waard diagnostisearre mei PKU, kin hy as sy formule drinke dy't gjin Phe befettet. As jo ​​boarstfiede wolle, praat dan mei jo sûnenssoarchferliener. Memmemolke befettet wol Phe, mar jo poppe kin in beheind bedrach hawwe, oanfolle mei de Phe-frije formule. Likegoed sil jo bern libje moatte op in spesjaal dieet mei leech proteïne foar it libben. In PKU-dieet betsjuttet normaal it foarkommen fan hege proteïne-iten lykas fleis, fisk, aaien, suvel, nuten en beanen. Ynstee sil it dieet wierskynlik granen, setmoal, fruit, in molkeferfanger en oare items mei lege as gjin Phe omfetsje.

De soarchfersekerder fan jo bern kin ien of mear spesjalisten en oare boarnen oanbefelje om jo te helpen it dieet fan jo poppe te behearjen en jo bern sûn te hâlden. D'r binne ek in ferskaat oan boarnen beskikber foar jongeren en folwoeksenen mei PKU. As jo ​​PKU hawwe, praat dan mei jo soarchfersekerder oer de bêste manieren om te soargjen foar jo dieet- en sûnensbedriuwen.

Referinsjes

1. American Pregnancy Association [Ynternet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Fenylketonuria (PKU); [bywurke 5 aug. 2017; sitearre 2018 18 jul]; [sawat 3 skermen]. Te krijen fan: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. PKU-netwurk foar bern [Ynternet]. Encinitas (CA): PKU-netwurk foar bern; It PKU-ferhaal; [sitearre 18 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Ynternet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (fenylketonuria) yn jo poppe; [oanhelle 18 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Clinic [Ynternet]. Mayo Stifting foar Medysk Underwiis en Undersyk; c1998–2018. Fenylketonuria (PKU): Diagnoaze en behanneling; 2018 27 jan [sitearre 18 jul 2018]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Clinic [Ynternet]. Mayo Stifting foar Medysk Underwiis en Undersyk; c1998–2018. Fenylketonuria (PKU): symptomen en oarsaken; 2018 27 jan [sitearre 18 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [Ynternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Fenylketonuria (PKU); [sitearre 18 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Nasjonaal kankerynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen; [sitearre 18 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Nasjonale PKU Alliance [Ynternet]. Eau Claire (WI): Nasjonale PKU-alliânsje. c2017. Oer PKU; [sitearre 18 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Fenylketonuria; 17 jul 2018 [oanhelle 2018 18 jul]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Wat is in genmutaasje en hoe komme mutaasjes foar ?; 17 jul 2018 [oanhelle 2018 18 jul]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen [Ynternet]. Danbury (CT): NORD: Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen; c2018. Fenylketonuria; [oanhelle 18 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Medysk Sintrum Universiteit fan Rochester [Ynternet]. Rochester (NY): Universiteit fan Rochester Medysk Sintrum; c2018.Sûnensensyklopedy: fenylketonuria (PKU); [oanhelle 18 jul 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Sûnensynformaasje: Fenylketonuria (PKU) Test: Hoe't it fielt; [bywurke 4 maaie 2017; sitearre 2018 18 jul]; [sawat 6 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Sûnensynformaasje: Phenylketonuria (PKU) Test: Hoe't it wurdt dien; [bywurke 4 maaie 2017; sitearre 2018 18 jul]; [sawat 5 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Sûnensynformaasje: Fenylketonuria (PKU) Test: Testoersjoch; [bywurke 4 maaie 2017; sitearre 2018 18 jul]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Sûnensynformaasje: Fenylketonuria (PKU) Test: Wat te tinken; [bywurke 2017 4 maaie; sitearre 2018 18 jul]; [sawat 10 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Sûnensynformaasje: Fenylketonuria (PKU) Test: Wêrom is it dien; [bywurke 4 maaie 2017; sitearre 2018 18 jul]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

De ynformaasje op dizze side moat net brûkt wurde as ferfanging foar profesjonele medyske soarch as advys. Nim kontakt op mei in leveransier fan sûnenssoarch as jo fragen hawwe oer jo sûnens.