Neurofibromatose: wat it is, soarten, oarsaken en behanneling

Kontint

• Haadsoarten neurofibromatose
• Wat feroarsaket neurofibromatose
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Neurofibromatose, ek wol de sykte fan Von Recklinghausen neamd, is in erflike sykte dy't him manifesteart om 'e leeftyd fan 15 hinne en feroarsaket abnormale groei fan senuwweefsel troch it lichem, en foarmet lytse knobbeltjes en eksterne tumoren, neurofibromas neamd.

Oer it algemien is neurofibromatose goedaardich en hat gjin sûnensrisiko oanwêzich, om't it lykwols it uterlik fan lytse eksterne tumors feroarsaket, kin it liede ta lichaamlike ferwidering, wêrtroch't de troffen minsken fan doel binne sjirurgy te hawwen om se te ferwiderjen.

Hoewol neurofibromatose gjin genêzing hat, om't tumors werom kinne groeie, kin behanneling mei sjirurgy as strielingstherapy wurde besocht om de grutte fan 'e tumors te ferminderjen en it estetyske uterlik fan' e hûd te ferbetterjen.

Haadsoarten neurofibromatose

Neurofibromatose kin wurde ferdield yn trije soarten:

• Neurofibromatose type 1: feroarsake troch mutaasjes yn gromosoom 17 dy't de produksje fan neurofibromine ferminderje, in proteïne dat wurdt brûkt troch it lichem om it ferskinen fan tumors te foarkommen. Dizze soarte neurofibromatose kin ek ferlies fan fyzje en ympotinsje feroarsaakje;
• Neurofibromatose type 2: feroarsake troch mutaasjes yn chromosoom 22, fermindering fan de produksje fan merlina, in oar aaiwyt dat de groei fan tumors by sûne yndividuen ûnderdrukt. Dit soarte neurofibromatose kin gehoarferlies feroarsaakje;
• Schwannomatosis: it is it seldsume soarte fan sykte wêryn't tumors ûntwikkelje yn 'e holle, rêgemurch as perifere senuwen. Oer it algemien ferskine symptomen fan dit type tusken de 20 en 25 jier.

Ofhinklik fan it type neurofibromatose kinne symptomen ferskille. Dus, kontrolearje de meast foarkommende symptomen foar elk type neurofibromatose.

Wat feroarsaket neurofibromatose

Neurofibromatose wurdt feroarsake troch genetyske feroaringen yn guon genen, foaral chromosoom 17 en chromosoom 22. Derneist ferskine seldsume gefallen fan Schwannomatosis feroarsake troch feroaringen yn mear spesifike genen lykas SMARCB1 en LZTR. Alle feroare genen binne wichtich by it remmen fan 'e produksje fan tumors, en, as se beynfloede wurde, liede se ta it ferskinen fan tumors karakteristyk foar neurofibromatose.

Hoewol de mearderheid fan diagnoaze gefallen wurdt trochjûn fan âlders nei bern, binne d'r ek minsken dy't miskien nea gefallen fan 'e sykte yn' e famylje hawwe hawwe.

Hoe't de behanneling wurdt dien

Behanneling foar neurofibromatose kin wurde dien fia sjirurgy om tumors te ferwiderjen dy't organen druk sette of troch bestralingstherapy om har grutte te ferminderjen. D'r is lykwols gjin behanneling dy't in genêzing garandeart of dy't it ferskinen fan nije tumors foarkomt.

Yn 'e heulste gefallen, wêryn't de pasjint kanker ûntjout, kin it nedich wêze om behanneling te gean mei gemoterapy of strielingstherapy rjochte op maligne tumors. Fyn mear details út oer de behanneling foar neurofibromatose.