Fatale famyljeleaze slapeloosheid: wat it is, symptomen en behanneling

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?
• Wat feroarsaket fatale famylje slapeloosheid
• Kin fatale famyljeleaze sliepstof genêzen wurde?

Fatale familiale slapeloosheid, ek wol bekend troch it akronym IFF, is in ekstreem seldsume genetyske sykte dy't in diel fan 'e harsens beynfloedet, bekend as de thalamus, dy't primêr ferantwurdlik is foar it kontrolearjen fan' e sliep- en wekkersyklus fan it lichem. De earste symptomen tendearje tusken 32 en 62 jier âld, mar se binne faker nei 50 jier.

Sa hawwe minsken mei dit soarte steurnissen hieltyd mear muoite mei sliepen, neist oare feroarings yn it automatyske senuwstelsel, dat bygelyks ferantwurdlik is foar it regulearjen fan lichemstemperatuer, sykheljen en swit.

Dit is in neurodegenerative sykte, wat betsjuttet dat d'r yn 'e rin fan' e tiid hieltyd minder neuronen binne yn 'e thalamus, wat liedt ta in progressive ferswakking fan slapeloosheid en alle oanbelangjende symptomen, dy't kinne komme op in tiid dat de sykte it libben net mear tastiet en is dêrom bekend as fataal.

Wichtichste symptomen

It meast karakteristike symptoom fan IFF is it begjin fan chronike slapeloosheid dy't ynienen ferskynt en slimmer wurdt yn 'e tiid. Oare symptomen dy't ûntsteane kinne assosjeare mei fatale famyljeleaze slapeloosheid binne:

• Faakte panykoanfallen;
• Opkomst fan fobies dy't net bestiene;
• Gewichtsferlies sûnder dúdlike reden;
• Feroaringen yn lichemstemperatuer, dy't heul of leech wurde kinne;
• Oermjittich zweten of speeksel.

As de sykte fuortgiet, is it gewoan dat de persoan dy't lijt oan FFI unkoördineare bewegingen, hallusinaasjes, betizing en spierspasmen ûnderfynt. De folsleine ôfwêzigens fan 'e fermogen om te sliepen ferskynt lykwols normaal allinich yn' e lêste einfaze fan 'e sykte.

Hoe kinne jo de diagnoaze befestigje?

De diagnoaze fan fatale famyljeleasens wurdt normaal fertocht troch de dokter nei it beoardieljen fan de symptomen en screening foar sykten dy't de symptomen kinne feroarsaakje. As dit bart, is it gewoan in trochferwizing nei in dokter dy't spesjalisearre is yn sliepsteuringen, dy't oare testen sil dwaan lykas in sliepstúdzje en in CT-scan, bygelyks om de feroaring yn 'e thalamus te befestigjen.

Derneist binne d'r noch genetyske tests dy't kinne wurde dien om de diagnoaze te befestigjen, om't de sykte wurdt feroarsake troch in gen dat wurdt oerdroegen binnen deselde famylje.

Wat feroarsaket fatale famylje slapeloosheid

Yn 'e measte gefallen wurdt fatale famyljesliepleaze erfd fan ien fan' e âlders, om't it oarsaaklike gen 50% kâns hat om fan âlders nei bern oer te gean, lykwols is it ek mooglik dat de sykte sil ûntstean by minsken sûnder in famyljeskiednis fan sykte , om't in mutaasje yn 'e replikaasje fan dit gen foarkomme kin.

Kin fatale famyljeleaze sliepstof genêzen wurde?

Op it stuit is d'r noch gjin genêsmiddel foar fatale famyljeale slapeloosheid, en is in effektive behanneling om de evolúsje derfan te fertragjen net bekend. Nije ûndersiken binne lykwols sûnt 2016 útfierd op bisten om te besykjen in stof te finen dy't de ûntwikkeling fan 'e sykte fertrage.

Minsken mei IFF kinne lykwols spesifike behannelingen meitsje foar elk fan 'e presinteare symptomen, om te besykjen har kwaliteit fan libben en komfort te ferbetterjen. Hjirfoar is it altyd it bêste om de behanneling liede te litten troch in dokter dy't spesjalisearre is yn sliepsteuringen.