Wêrom haw ik genetyske testen dien foar boarstkanker

Kontint

• Resinsje foar

"Jo resultaten binne klear."

Nettsjinsteande de onheilspellende wurden, sjocht de goed ûntworpen e-post fleurich. Unwichtich.

Mar it is op it punt om my te fertellen as ik in drager bin foar de BRCA1- of BRAC2-genmutaasje, dy't myn risiko op it ûntwikkeljen fan boarst- en eierstokkanker troch it dak driuwt. It is op it punt om my te fertellen as ik ienris de mooglikheid fan in previntive dûbele mastektomy yn it gesicht moat stjerre. Echt, it is op it punt om my te fertellen hoe't myn sûnensbeslissingen der fanút dit momint sille útsjen.

Dit is net myn earste moeting mei boarstkanker. Ik haw in famyljeskiednis fan 'e sykte, dus bewustwêzen en oplieding binne grutte dielen fan myn folwoeksen libben west. (Hjir is wat wirklik wurket om jo risiko op boarstkanker te ferleegjen.) Noch altyd, tsjin 'e tiid dat de moanne foar bewustwêzen fan boarstkanker elk oktober ta in ein komt, haw ik normaal myn limyt fan rôze linten en fundraiser 5Ks berikt. As foar de technology om te skermjen foar de BRCA -genen? Ik wist dat it bestie, mar wie net wis wat der oan te dwaan.

Doe hearde ik oer Color Genomics, in bedriuw foar genetysk testen dat in speekselmonster testet foar mutaasjes yn 19 genen (ynklusyf BRCA1 en BRCA2). It wie sa'n maklike opsje, ik wist dat it tiid wie om te stopjen mei it foarkommen fan it probleem en begjinne mei it nimmen fan foechhawwende besluten oer myn sûnens. Ik let op wat der yn myn lichem giet (lês: mar sa no en dan spuie op dat twadde plak pizza), dus wêrom let ik net op wat der al bart binnenkant myn liif?

Ik bin seker net de earste persoan dy't hjiroer tinkt. Mear froulju nimme it beslút om sa'n skriklike screening te hawwen. En Angelina Jolie Pitt smiet wat serieus ljocht op it tsjustere ûnderwerp twa jier lyn doe't se posityf testte foar in BRCA1-mutaasje en iepenbier besprutsen har beslút om in previntive dûbele mastektomie te hawwen.

It petear is sûnt doe pas oppakt. De gemiddelde frou hat in 12 prosint risiko op it ûntwikkeljen fan boarstkanker en in ien oant twa prosint kâns op it krijen fan eierstokkanker yn 'e rin fan har libben. Mar froulju dy't in mutaasje fan it BRCA1 -gen hawwe besjogge in kâns fan 81 prosint dat se op in bepaald momint boarstkanker sille ûntwikkelje, en in 54 prosint kâns op it ûntwikkeljen fan eierstokkanker.

"Ien fan 'e dingen dy't yn' e ôfrûne jierren wirklik is feroare is dat de kosten fan genetyske opienfolging wirklik drastysk binne sakke," seit Othman Laraki, mei-oprjochter fan Color Genomics. Wat eartiids in djoere bloedtest wie, is no in rappe spitstest wurden foar sawat in tsiend fan 'e kosten. "Yn plak fan djoere labkosten is de wichtichste blokkeringsfaktor de mooglikheid wurden om de ynformaasje te begripen en te ferwurkjen," seit hy.

Dat is iets dat Kleur útsûnderlik goed docht-wy prate oer 99 persint testnauwkeurigens en resultaten dy't gek maklik te begripen binne. Mei in roaster fan yngenieurs fan top techbedriuwen (lykas Google en Twitter), makket it bedriuw it begripen fan jo resultaten minder yntimidearjend-en mear as it bestellen fan lunch op Seamless.

Nei it oanfreegjen fan in spitkit online ($ 249; getcolor.com), leveret Color alles wat jo nedich hawwe om in stekproef yn te stjoeren (yn prinsipe in testbuis wêryn jo spuie). It heule proses duorret sawat fiif minuten en de kit komt sels mei in foarútbetelle doaze om jo monster direkt nei it lab te stjoeren. Wylst jo DNA yn transit is nei har testfoarsjennings, freget Color jo om in pear fragen te beantwurdzjen oer jo famyljeskiednis online, wat de wittenskippers helpt better te begripen hoe't erflikheid spilet yn jo genetyske risiko. Tsien oant 15 prosint fan kankers hawwe in erflike komponint, wat betsjuttet dat jo risiko keppele is oan in spesifike genmutaasje yn jo famylje. Foar de 19 genen dy't Color skermt, testen ien oant twa fan elke 100 minsken posityf foar ien of mear mutaasjes, neffens Laraki. (Fyn út wêrom't boarstkanker op 'e opkomst is.)

Wy drage allegear genetyske mutaasjes-dat binne wat ús yndividuen meitsje. Mar guon mutaasjes betsjutte gefaarlike sûnensrisiko's wêr't jo perfoarst oer wolle witte, yn feite, alle 19 fan 'e genen Kleurtests binne keppele oan boarst- en eierstokkankerrisiko, lykas oare soarten kanker en libbensbedriigjende sykten).

Neffens Laraki giet it d'r alles om josels te wapenjen mei ynformaasje. As jo ​​​​in gefaarlike mutaasje drage, hat it fangen fan boarstkanker betiid tsjin let in enoarm effekt op oerlibjensraten. Neffens de American Cancer Society prate wy 100 persint as jo it yn poadium I fange tsjin allinich 22 prosint as jo it net fange oant poadium IV. Dat is in serieus foardiel om jo risiko's foarôf te kennen.

Nei in pear wiken yn it lab, stjoert Color jo resultaten yn in e -post lykas dejinge dy't ik krige. Troch har super brûkerfreonlike portal kinne jo sjen hokker genen, as ien, in mutaasje hawwe en wat dy mutaasje kin betsjutte foar jo sûnens. Elke test omfettet in oerlis mei in genetyske adviseur, dy't jo troch jo resultaten sil liede en alle fragen beantwurdzje. As jo ​​​​freegje, sil Color jo resultaten sels nei jo dokter stjoere, sadat jo mei har kinne wurkje om in plan te meitsjen.

Dus wat my oanbelanget? Doe't ik einlings op dy onheilspellende knop "Resultaten besjen" klikte, wie ik hast ferrast om út te finen dat ik gjin gefaarlike genetyske mutaasjes drage-yn 'e BRCA-genen as oars. Cue in gigantyske sucht fan opluchting. Sjoen myn famyljeskiednis, wie ik taret op it tsjinoerstelde (safolle dat ik gjin freonen of famylje fertelde dat ik waard hifke oant nei't ik myn resultaten krigen hie). As se posityf wiene, woe ik de tiid om mear ynformaasje te krijen en mei myn dokter te praten oer de bêste manier om te plannen foardat ik it beslút bespruts.

Betsjut dit dat ik noait gjin soargen hoecht te meitsjen oer boarstkanker? Fansels net. Lykas de measte froulju, haw ik noch altyd in 12 prosint risiko om de sykte op in stuit te ûntwikkeljen. Betsjut dit dat ik in bytsje makliker kin rêste? Absolút. Uteinlik, nettsjinsteande hoe grut myn persoanlike risiko is, ik wol ree wêze om tûke sûnensbeslissingen te nimmen, en nei it testen fiel ik my perfoarst mear ynrjochte om dat te dwaan. (Soargje der wis fan dat jo witte oer de fernijing fan 'e American Cancer Society nei rjochtlinen foar screening foar boarstkanker.)

Resinsje foar