Alles wat jo moatte wite oer ADPKD

Kontint

• Symptomen fan ADPKD
• Behanneling fan ADPKD
• Side-effekten fan behanneling foar ADPKD
• Screening foar ADPKD
• Diagnoaze fan ADPKD
• Oarsaken fan ADPKD
• Komplikaasjes
• Ferwachting en libbensferwachting

Autosomaal dominante polycystyske niersykte (ADPKD) is in groanyske tastân wêrtroch cysten groeie yn 'e nieren.

It Nasjonaal Ynstitút foar Diabetes en Spiisfertarring en Nier sykte meldt dat it nei skatting 1 fan 400 oant 1.000 minsken beynfloedet.

Lês fierder om mear te learen oer har:

• symptomen
• oarsaken
• behannelings

Symptomen fan ADPKD

ADPKD kin in ferskaat oan symptomen feroarsaakje, ynklusyf:

• hoofdpijn
• pine yn 'e rêch
• pine yn jo kanten
• bloed yn jo urine
• ferhege maaggrutte
• in gefoel fan follens yn jo mage

Symptomen ûntwikkelje faak yn folwoeksen libben, tusken leeftyd 30 en 40 jier âld, hoewol se ek op mear avansearre leeftiden kinne ferskine. Yn guon gefallen ferskine symptomen yn bernetiid as adolesinsje.

De symptomen fan dizze tastân wurde oer de tiid minder.

Behanneling fan ADPKD

D'r is gjin bekende kuur foar ADPKD. Behannelings binne lykwols beskikber om te helpen by it behearjen fan 'e sykte en har potensjele komplikaasjes.

Om de ûntwikkeling fan ADPKD te helpen fertrage, kin jo dokter tolvaptan (Jynarque) foarskriuwe.

It is de iennichste medikaasje dy't de Food and Drug Administration (FDA) spesifyk hat goedkard foar behanneling fan ADPKD. Dizze medikaasje kin helpe om nierfalen te fertraagjen of te foarkommen.

Ofhinklik fan jo spesifike tastân en behannele behoeften, kin jo dokter ek ien of mear fan 'e folgjende tafoegje oan jo behannelingplan:

• libbenswizigingen om bloeddruk te ferleegjen en sûnens foar nieren te befoarderjen
• medikaasje om te helpen bloeddruk te ferleegjen, pine te ferljochtsjen, of ynfeksjes te behanneljen dy't foarkomme kinne yn 'e nieren, urinekanaal, of oare gebieten
• sjirurgy om cysten te ferwiderjen dy't serieuze pine feroarsaakje
• de hiele dei drinkwetter drinke en kafeïne foarkomme om de groei fan cysten te fertragjen (ûndersikers bestudearje hoe't hydratisaasje de ADPKD beynfloedet)
• it iten fan lytsere dielen fan proteïne fan hege kwaliteit
• beheine sâlt, as natrium, yn jo dieet
• tefolle kalium en fosfor yn jo dieet foarkomme
• beheine alkoholkonsumpsje

ADPKD beheare en fêsthâlde oan jo behannelingplan kin útdaagjend wêze, mar it is wichtich foar fertraging fan 'e fuortgong fan' e sykte.

As jo ​​dokter tolvaptan (Jynarque) foarskriuwt, moatte jo regelmjittige tests hawwe om de sûnens fan jo lever te beoardieljen, om't de medikaasje leverskea kin feroarsaakje.

Jo dokter sil de sûnens fan jo nieren ek nau kontrolearje om te sjen oft de tastân stabyl is of foarútgiet.

As jo ​​nierfalen ûntwikkelje, moatte jo dialyse of in nieretransplantaasje krije om it ferlies fan nierfunksje te kompensearjen.

Sprek mei jo dokter om mear te learen oer jo behannelingopsjes, ynklusyf de potensjele foardielen, risiko's, en kosten fan ferskate behannelingoanpakken.

Side-effekten fan behanneling foar ADPKD

De measte medisinen dy't jo dokter kin beskôgje om ADPKD te behanneljen of te behearjen, drage wat risiko fan side-effekten.

Jynarque kin bygelyks oermjittige toarst feroarsaakje, faak urinearjen, en yn guon gefallen serieuze leverskea. D'r binne rapporten west oer akute leverfalen dy't levertransplantaasje nedich binne by persoanen dy't Jynarque nimme.

Oare behannelingen dy't rjochtsje op spesifike symptomen fan ADPKD kinne ek side-effekten feroarsaakje. Om mear te learen oer de potensjele side-effekten fan ferskate behannelingen, praat dan mei jo dokter.

As jo ​​tinke dat jo side-effekten hawwe ûntwikkele fan behanneling, lit jo dokter dan fuort witte. Se kinne feroaringen oanbefelje oan jo behannelingplan.

Jo dokter sil wierskynlik ek routine tests bestelle wylst jo bepaalde behannelingen ûndergeane om te kontrolearjen op tekens fan leverskea of ​​oare side-effekten.

Screening foar ADPKD

Polycystyske niersykte (PKD) is in genetyske oandwaning.

DNA-testen is beskikber, en d'r binne twa ferskillende soarten tests:

• Gene keppeling testen. Dizze test analyseart bepaalde markers yn it DNA fan famyljeleden dy't PKD hawwe. It fereasket bloedmonsters fan jo, lykas ferskate famyljeleden dy't wurde beynfloede en net beynfloede troch PKD.
  
• Direkte mutaasjeanalyse / DNA-folchoarder. Dizze test fereasket mar ien stekproef fan jo. It analyseart direkt it DNA fan 'e PKD-genen.

Diagnoaze fan ADPKD

Om ADPKD te diagnostisearjen sil jo dokter jo freegje oer:

• dyn symptomen
• persoanlike medyske skiednis
• famylje medyske skiednis

Se kinne in echografie of oare ôfbyldingstests bestelle om te kontrolearjen op cysten en oare mooglike oarsaken fan jo symptomen.

Se kinne ek genetyske testen bestelle om te learen as jo in genetyske mutaasje hawwe dy't ADPKD feroarsaket. As jo ​​it troffen gen hawwe en ek bern hawwe, kinne se har ek stimulearje om ek genetyske testen te krijen.

Oarsaken fan ADPKD

ADPKD is in erflike genetyske tastân.

Yn 'e measte gefallen is it resultaat fan in mutaasje fan it PKD1-gen as it PKD2-gen.

Om ADPKD te ûntwikkeljen, moat in persoan ien kopy hawwe fan it troffen gen. Se ervje typysk it troffen gen fan ien fan har âlden, mar yn seldsume gefallen kin de genetyske mutaasje spontaan foarkomme.

As jo ​​ADPKD hawwe en jo partner hat it net en jo beslute tegearre in famylje te begjinnen, soene jo bern in 50 prosint kâns hawwe om de sykte te ûntwikkeljen.

Komplikaasjes

De tastân bringt jo ek risiko foar komplikaasjes, lykas:

• hege bloeddruk
• urinewegen ynfeksjes
• cysten op jo lever as pankreas
• abnormale hertkleppen
• harsens aneurysma
• nierfalen

Ferwachting en libbensferwachting

Jo libbensferwachting en Outlook mei ADPKD binne ôfhinklik fan ferskate faktoaren, ynklusyf:

• de spesifike genetyske mutaasje dy't ADPKD feroarsaket
• alle komplikaasjes dy't jo ûntwikkelje
• behannelingen dy't jo ûntfange en hoe nau jo fêsthâlde oan jo behannelingplan
• jo algemiene sûnens en libbensstyl

Sprek mei jo dokter om mear te learen oer jo tastân en perspektyf. As ADPKD ier wurdt diagnostisearre en effektyf beheard wurdt, binne minsken faker yn steat om fol, aktyf libben te behâlden.

Bygelyks, in protte minsken mei ADPKD dy't noch wurkje as se diagnoaze kinne har karriêre trochsette.

Sûne gewoanten oefenje en it oanbefellende behannelingplan fan jo dokter folgje kinne komplikaasjes foarkomme en jo nieren langer sûner hâlde.