Trisomy 18

Trisomy 18 is in genetyske oandwaning wêryn in persoan in tredde kopy hat fan materiaal út chromosoom 18, ynstee fan 'e gewoane 2 kopyen. De measte gefallen wurde net troch famyljes trochjûn. Ynstee komme de problemen dy't liede ta dizze tastân yn sawol it sperma as it aai dat de foetus foarmet.

Trisomy 18 komt foar yn 1 op de 6000 libbensbern. It komt 3 kear faker foar by famkes dan jonges.

It syndroom komt foar as d'r ekstra materiaal is fan chromosoom 18. It ekstra materiaal hat ynfloed op normale ûntwikkeling.

• Trisomy 18: de oanwêzigens fan in ekstra (tredde) gromosoom 18 yn alle sellen.
• Mosaic trisomy 18: de oanwêzigens fan in ekstra gromosoom 18 yn guon fan 'e sellen.
• Partiel trisomy 18: de oanwêzigens fan in diel fan in ekstra gromosoom 18 yn 'e sellen.

De measte gefallen fan Trisomy 18 wurde net troch famyljes trochjûn (erfd). Ynstee foarkomme de barrens dy't liede ta trisomie 18 yn it sperma as it aai dat de foetus foarmet.

Symptomen kinne omfetsje:

• Knypte hannen
• Krúste poaten
• Fuotten mei in rûne boaiem (rocker-bottom feet)
• Leech bertegewicht
• Leech set earen
• Mentale fertraging
• Slecht ûntwikkele fingernagels
• Lytse kop (mikrosefaly)
• Lytse kaak (micrognathia)
• Undescended testicle
• Ungewoane foarmige boarst (pectus carinatum)

In eksamen yn 'e swangerskip kin in ûngewoane grutte uterus en ekstra amniotyske floeistof sjen litte. D'r kin in ûngewoane lytse placenta wêze as de poppe wurdt berne. In fysyk eksamen fan 'e poppe kin ungewoane gesichtsfunksjes en fingerprintpatroanen sjen litte. X-rays kinne in koarte boarstbonke sjen litte.

Chromosoomstúdzjes sille trisomie sjen litte 18. De gromosoomôfwiking kin yn elke sel oanwêzich wêze of mar yn in bepaald persintaazje fan 'e sellen (mosaïsisme neamd). Stúdzjes kinne ek in diel fan it gromosoom yn guon sellen sjen litte. Seldsum wurdt in diel fan it gromosoom 18 ferbûn oan in oar gromosoom. Dit wurdt translokaasje neamd.

Oare tekens omfetsje:

• Gat, spjalt of kleau yn 'e iris fan it each (coloboma)
• Skieding tusken de linker en rjochterkant fan 'e abdominale spier (diastasis recti)
• Umbilikale hernia as inguinale hernia

D'r binne faak tekens fan oanberne hertsykte, lykas:

• Atriale septale defekt (ASD)
• Patint ductus arteriosus (PDA)
• Ventricular septal defect (VSD)

Tests kinne ek problemen mei nieren sjen litte, ynklusyf:

• Hoefijzer nier
• Hydronephrosis
• Polycystic nier

D'r binne gjin spesifike behannelingen foar trisomie 18. Hokker behannelingen wurde brûkt, hingje ôf fan 'e yndividuele tastân fan' e persoan.

Stipegroepen omfetsje:

• Stipe Organisaasje foar Trisomy 18, 13 en relateare steuringen (SOFT): trisomy.org
• Stichting Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Hoop foar Trisomy 13 en 18: www.hopefortrisomy13and18.org

De helte fan berntsjes mei dizze tastân oerlibbet net fierder as de earste wike fan it libben. Njoggen fan de tsien bern sille tsjin 1 jier stjerre. Guon bern hawwe oerlibbe oant de teenagerjierren, mar mei serieuze medyske en ûntwikkelingsproblemen.

Komplikaasjes binne ôfhinklik fan 'e spesifike mankeminten en symptomen.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Ademhalingsmooglikheden as gebrek oan sykheljen (apneu)
• Deafheid
• Feedingproblemen
• Hert falen
• Seizures
• Fisy problemen

Genetyske begelieding kin famyljes helpe om de tastân te begripen, de risiko's fan it erven, en hoe't se foar de persoan soargje kinne.

Tests kinne wurde dien yn 'e swierens om út te finen as it bern dit syndroam hat.

Genetyske begelieding wurdt oanrikkemandearre foar âlders dy't in bern hawwe mei dit syndroom en dy't mear bern krije wolle.

Edwards syndroom

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetyske steuringen en dysmorfe omstannichheden. Yn: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 1.