Aminosoermetabolisme steuringen
Kontint
Gearfetting
Metabolisme is it proses dat jo lichem brûkt om enerzjy te meitsjen fan it iten dat jo ite. Iten bestiet út aaiwiten, koalhydraten, en fetten. Jo spijsvertering systeem brekt de fiedingsdielen del yn sûkers en soeren, de brânstof fan jo lichem. Jo lichem kin dizze brânstof direkt brûke, of it kin de enerzjy yn jo lichem opslaan. As jo in metabolike oandwaning hawwe, giet der wat mis mei dit proses.
Ien groep fan dizze steuringen is steurnissen fan aminosoermetabolisme. Se omfetsje fenylketonuria (PKU) en urine sykte fan maple syrup. Aminosoeren binne "boustiennen" dy't gearwurkje om proteïnen te foarmjen. As jo ien fan dizze steuringen hawwe, kin jo lichem problemen hawwe om bepaalde aminosoeren ôf te brekken. Of d'r kin in probleem wêze om de aminosoeren yn jo sellen te krijen. Dizze problemen feroarsaakje in opbou fan skealike stoffen yn jo lichem. Dat kin liede ta serieuze, soms libbensgefaarlike, sûnensproblemen.
Dizze steuringen wurde normaal erfd. In poppe dy't mei ien berne is, kin direkt gjin symptomen hawwe. Om't de steuringen sa serieus kinne wêze, binne frjemde diagnoaze en behanneling kritysk. Nijberne poppen wurde foar in protte fan harren ûndersocht, mei bloedtests.
Behannelingen kinne spesjale diëten, medisinen en oanfollingen omfetsje. Guon poppen kinne ek ekstra behannelingen nedich wêze as der komplikaasjes binne.
Lêste Berjochten
Faktor XII assay