Wat is Angelman Syndrome, symptomen en behanneling

Kontint

• Symptomen fan Angelman Syndrome
• Hoe is de diagnoaze
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Angelman Syndrome is in genetyske en neurologyske sykte dy't wurdt karakterisearre troch krampen, loskeppele bewegings, yntellektuele retardaasje, ôfwêzigens fan spraak en oermjittich laitsjen. Bern mei dit syndroam hawwe in grutte mûle, tonge en kaak, in lyts foarholle en binne meast blond en hawwe blauwe eagen.

De oarsaken fan Angelman Syndrome binne genetysk en binne besibbe oan 'e ôfwêzigens as mutaasje op chromosoom 15 erfd fan' e mem. Dit syndroam hat gjin genêzing, lykwols binne d'r behannelingen dy't helpe om symptomen te ferminderjen en de leefberens fan minsken mei de sykte te ferbetterjen.

Symptomen fan Angelman Syndrome

De symptomen fan Angelman Syndrome binne te sjen yn it earste libbensjier fanwegen fertrage motor- en yntellektuele ûntjouwing. Sadwaande binne de wichtichste symptomen fan dizze sykte:

• Serious mentale retardaasje;
• Absfwêzigens fan taal, mei gjin of fermindere gebrûk fan wurden;
• Folle oanfallen;
• Faake episoaden fan laitsjen;
• Moeilikens begjinne te krûpen, te sitten en te kuierjen;
• Unfermogen om bewegingen of triljende beweging fan 'e lidmaten te koördinearjen;
• Microcefalie;
• Hyperaktiviteit en ûnoplettens;
• Sliepsteuringen;
• Ferhege gefoelichheid foar waarmte;
• Attraksje en fassinaasje foar wetter;
• Strabismus;
• Kaak en tonge útstutsen;
• Faak kwylje.

Boppedat hawwe bern mei Angelman-syndroom typyske gesichtsfunksjes, lykas in grutte mûle, lyts foarholle, breed útinoar tosken, prominint kin, tinne boppelippe en lichter each.

Bern mei dit syndroam hawwe ek de neiging om spontaan en konstant te laitsjen en tagelyk har hannen te skodzjen, wat bygelyks ek bart yn tiden fan opwining.

Hoe is de diagnoaze

De diagnoaze fan Angelman Syndrome wurdt steld troch de bernedokter as húsdokter troch de tekens en symptomen te observearjen presinteare troch de persoan, lykas slimme mentale retardaasje, net koördineare bewegingen, kramp en lokkich gesicht, bygelyks.

Derneist riedt de dokter oan om guon tests út te fieren om de diagnoaze te befestigjen, lykas elektro-encefalogram en genetyske tests, dat wurdt dien mei it doel de mutaasje te identifisearjen. Fyn út hoe't de genetyske test foar Angelman Syndrome wurdt dien.

Hoe't de behanneling wurdt dien

Behanneling foar Angelman syndroom bestiet út in kombinaasje fan terapyen en medisinen. Behannelmethoden omfetsje:

• Fysioterapy: De technyk stimuleart de gewrichten en foarkomt stivens, in karakteristyk symptoom fan 'e sykte;
• Arbeidsterapy: Dizze terapy helpt minsken mei it syndroom om har autonomy te ûntwikkeljen yn deistige situaasjes, mei aktiviteiten lykas oanklaaie, tosken poetsen en har hier kammen;
• Spraak terapy: It gebrûk fan dizze terapy is heul faak, om't de minsken mei Angelman-syndroam in heul beheind kommunikaasjeaspekt hawwe en de terapy helpt by de ûntwikkeling fan taal;
• Hydroterapy: Aktiviteiten dy't plakfine yn it wetter dy't de spieren toan en persoanen ûntspanne, de symptomen fan hyperaktiviteit, sliepsteuringen en oandachtstekoart ferminderje;
• Muzykterapy: Therapy dy't muzyk brûkt as terapeutysk ark, biedt persoanen in fermindering fan eangst en hyperaktiviteit;
• Hippoterapy: It is in terapy dy't hynders brûkt en dy mei Angelman syndroom leveret foar spierspanning, ferbetterjen fan lykwicht en motoryske koördinaasje.

Angelman Syndrome is in genetyske sykte dy't gjin genêzing hat, mar de symptomen kinne wurde ferljochte mei de boppesteande terapyen en mei it brûken fan remeedzjes, lykas Ritalin, dy't wurket troch it ferminderjen fan 'e agitaasje fan pasjinten mei dit syndroom.