Familiale hypercholesterolemia

Familiale hypercholesterolemia is in steuring dy't troch famyljes wurdt trochjûn. It feroarsaket LDL (min) cholesterolnivo heul heech. De tastân begjint by berte en kin op jonge leeftyd hertoanfallen feroarsaakje.

Besibbe ûnderwerpen binne:

• Familiale kombineare hyperlipidemia
• Familiale hypertriglyceridemia
• Familiale dysbetalipoproteinemia

Familiale hypercholesterolemia is in genetyske steuring. It wurdt feroarsake troch in defekt op gromosoom 19.

It mankemint makket dat it lichem gjin lipoproteïne mei lege dichtheid (LDL, as min) cholesterol kin ferwiderje út it bloed. Dit resulteart yn in heech nivo LDL yn it bloed. Dit makket jo wierskynliker op jonge leeftyd faker fersmelling fan 'e arterijen fan atherosklerose. De tastân wurdt typysk trochjûn op famyljes op in autosomaal dominante manier. Dat betsjut dat jo allinich it abnormale gen fan ien âlder hoege te krijen om de sykte te erven.

Yn seldsume gefallen kin in bern it gen erfje fan beide âlders. As dit bart, is de ferheging fan cholesterolnivo folle hurder. It risiko foar hertoanfallen en hertsykte is heech, sels yn bernetiid.

Yn 'e earste jierren kinne d'r gjin symptomen wêze.

Symptomen dy't foarkomme kinne omfetsje:

• Fette hûdôfsettings neamd xanthomas oer dielen fan 'e hannen, ellebogen, knibbels, ankels en om' e hoeke fan it each
• Cholesterol ôfsettings yn 'e oogleden (xanthelasmas)
• Boarstpine (angina) as oare tekens fan kransslaggersykte kin op jonge leeftyd oanwêzich wêze
• Krampen fan ien as beide keallen by it kuierjen
• Searen op 'e teannen dy't net genêze
• Hommels beroerte-like symptomen lykas problemen mei praten, hingjen oan ien kant fan it gesicht, swakte fan in earm of skonk, en ferlies fan lykwicht

In fysyk eksamen kin fettige hûdgroei sjen litte neamd xanthomas en cholesterolôfdielingen yn it each (corneal arcus).

De oanbieder fan sûnenssoarch sil fragen stelle oer jo persoanlike en famylje medyske skiednis. Der kinne wêze:

• In sterke famyljeskiednis fan familiale hypercholesterolemia as iere hertoanfallen
• Heech nivo fan LDL-cholesterol yn ien of beide âlders

Minsken út famyljes mei in sterke skiednis fan betide hertoanfallen moatte bloedûndersiken dwaan om lipidenivo's te bepalen.

Bloedûndersiken kinne sjen litte:

• Heech nivo fan totaal cholesterol
• Heech LDL-nivo
• Normale triglyceridnivo's

Oare tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Stúdzjes fan sellen neamd fibroblasten om te sjen hoe't it lichem LDL-cholesterol absorbeart
• Genetyske test foar it mankemint ferbûn mei dizze tastân

It doel fan behanneling is om it risiko fan atherosklerotyske hertsykte te ferminderjen. Minsken dy't mar ien kopy fan it defekt gen krije fan har âlders, kinne it goed dwaan mei dieetferoaringen en statine-medisinen.

LIFESTYLE feroaringen

De earste stap is om te feroarjen wat jo ite. Meastentiids sil de oanbieder oanbefelje dat jo dit ferskate moannen besykje foardat jo medisinen foarskriuwe. Feroaringen yn dieet omfetsje it ferminderjen fan 'e hoemannichte fet dat jo ite, sadat it minder is dan 30% fan jo totale kaloryen. As jo ​​oergewicht binne, is gewicht te ferliezen tige nuttich.

Hjir binne wat manieren om verzadigd fet út jo dieet te besunigjen:

• Eat minder fleis, hin, pork, en lam
• Ferfange folfette suvelprodukten troch produkten mei leech fet
• Eliminearje transfetten

Jo kinne de hoemannichte cholesterol dat jo ite ferleegje troch aaien en oargelfleis lykas lever te eliminearjen.

It kin helpe om mei in diëtist te praten dy't jo advys kin jaan oer it feroarjen fan jo ytgewoanten. Gewichtsferlies en reguliere oefening kinne ek helpe om jo cholesterolnivo te ferleegjen.

MEDISINEN

As libbenswizigingen jo cholesterolnivo net feroarje, kin jo oanbieder oanbefelje medisinen te nimmen. D'r binne ferskate soarten medisinen beskikber om leger cholesterolnivo te helpen, en se wurkje op ferskate manieren. Guon binne better by it ferleegjen fan LDL-cholesterol, guon binne goed by it ferleegjen fan triglyceriden, wylst oaren helpe HDL-cholesterol te ferheegjen. In protte minsken sille op ferskate medisinen wêze.

Statine-medisinen wurde faak brûkt en binne heul effektyf. Dizze medisinen helpe jo risiko op hertoanfal en beroerte te ferleegjen.

Se omfetsje:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Oare medisinen dy't cholesterol ferleegje binne ûnder oaren:

• Galsyre-sekvestrerende harsen.
• Ezetimibe.
• Fibrates (lykas gemfibrozil of fenofibrate).
• Nikotinsoer.
• PCSK9-ynhibitoren, lykas alirocumab (Praluent) en evolocumab (Repatha). Dizze fertsjintwurdigje in nijere klasse medisinen foar behanneling fan heech cholesterol.

Minsken mei in earnstige foarm fan 'e steuring kinne in behanneling nedich wêze neamd aferesis. Bloed as plasma wurdt fan it lichem fuorthelle. Spesjale filters ferwiderje it ekstra LDL-cholesterol, en it bloedplasma wurdt dan weromjûn oan it lichem.

Hoe goed jo dogge hinget ôf fan hoe nau jo it advys oer behanneling fan jo oanbieder folgje. It feroarjen fan dieet, oefenjen en jo medisinen korrekt nimme kin it cholesterolnivo ferleegje. Dizze feroaringen kinne helpe om in hertoanfal út te stellen, foaral foar minsken mei in mylder foarm fan 'e steuring.

Manlju en froulju mei familiale hypercholesterolemia hawwe typysk in ferhege risiko op betide hertoanfallen.

Risiko fan 'e dea ferskilt tusken minsken mei famyljoneel hypercholesterolemia. As jo ​​twa eksimplaren fan it defekte gen erve, hawwe jo in mindere útkomst. Dat soarte famyljeale hypercholesterolemia reageart net goed op behanneling en kin in betide hertoanfal feroarsaakje.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Hertoanfal op iere leeftyd
• Hert sykte
• Stroke
• Perifeare fassile sykte

Sykje direkt medyske soarch as jo pine op 'e boarst hawwe of oare warskôgingsbuorden fan in hertoanfal.

Belje jo leveransier as jo in persoanlike of famyljeskiednis hawwe fan heech cholesterolnivo.

In dieet leech yn cholesterol en verzadigd fet en ryk oan ûnfersadere fet kin helpe om jo LDL-nivo te kontrolearjen.

Minsken mei in famyljeskiednis fan dizze tastân, yn it bysûnder as beide âlders it defekte gen hawwe, wolle miskien genetyske advys sykje.

Type II hyperlipoproteinemia; Hypercholesterolemyske xanthomatose; Lipoproteinreceptormutaasje mei lege tichtens

• Cholesterol - wat jo dokter moatte freegje

• Xanthoma - close-up
• Xanthoma op 'e knibbel
• Coronary artery blockage

Genest J, Libby P. Lipoproteine ​​steuringen en kardiovaskulêre sykte. Yn: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald's Heart Disease: In learboek fan kardiovaskulêre medisinen, 11e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: haadstik 48.

Robinson JG. Struorren fan lipide metabolisme. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 195.