Aarskog syndroom

Aarskog syndroam is in heul seldsume sykte dy't de hichte, spieren, skelet, geslachtsdielen en uterlik fan in persoan beynfloedet. It kin trochjûn wurde troch famyljes (erfd).

Aarskog syndroam is in genetyske oandwaning dy't keppele is oan it X-gromosoom. It treft foaral manlju, mar wyfkes kinne in mylder foarm hawwe. De tastân wurdt feroarsake troch feroaringen (mutaasjes) yn in gen neamd "faciogenital dysplasia" (FGD1).

Symptomen fan dizze tastân omfetsje:

• Buikknop dy't útstekt
• Bûle yn 'e lies of skrotum
• Fertrage seksuele folwoeksenheid
• Fertrage tosken
• Nei ûnderen palpebrale helling nei eagen (palpebrale helling is de rjochting fan 'e helling fan' e bûtenste nei de binnenste hoeke fan it each)
• Haarline mei in "widdopstop"
• Mild sonken boarst
• Milde oant matige mentale problemen
• Mild oant matige koarte hichte dy't miskien net dúdlik is oant it bern 1 oant 3 jier âld is
• Slecht ûntwikkele middelste seksje fan it gesicht
• Rûn gesicht
• Scrotum omfiemet de penis (sjaal scrotum)
• Koarte fingers en teannen mei myld bân
• Inkelfal yn 'e palm fan' e hân
• Lytse, brede hannen en fuotten mei koarte fingers en ynbûgde fiifde finger
• Lytse noas mei noastergatten nei foaren tipt
• Testikels dy't net nei ûnderen binne kommen (net delgien)
• Boppeste diel fan it ear falt efkes om
• Brede groef boppe de boppelip, kreake ûnder de ûnderlip
• Wide-set eagen mei hingjende eachlidden

Dizze tests kinne wurde dien:

• Genetyske testen foar mutaasjes yn 'e FGD1 gene
• Röntgenfoto's

De tosken ferpleatse kin wurde dien om guon fan 'e abnormale gesichtsfunksjes te behanneljen dy't in persoan mei Aarskog syndroom kin hawwe.

De folgjende boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer it syndroom fan Aarskog:

• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetika Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Guon minsken kinne wat mentale stadichheid hawwe, mar bern mei dizze tastân hawwe faak goede sosjale feardigens. Guon manlju kinne problemen hawwe mei fruchtberens.

Dizze komplikaasjes kinne foarkomme:

• Feroaringen yn it brein
• Problemen groeie yn it earste libbensjier
• Slecht rjochte tosken
• Seizures
• Undescended testicles

Skilje jo leveransier fan jo sûnenssoarch as jo bern groei hat fertrage of as jo symptomen fernimme fan it syndroom fan Aarskog. Sykje genetyske advys as jo in famyljeskiednis hawwe fan it syndroom fan Aarskog. Nim kontakt op mei in genetyske spesjalist as jo leveransier tinkt dat jo as jo bern Aarskog-syndroom kin hawwe.

Genetyske testen kinne beskikber wêze foar minsken mei in famyljeskiednis fan 'e tastân as in bekende mutaasje fan it gen dat it feroarsaket.

Sykte fan Aarskog; Syndroom fan Aarskog-Scott; AAS; Faciodigitogenital syndroom; Gaciogenitale dysplasia

• It gesicht
• Pectus excavatum

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Abnormale lichemsgrutte en oanpart. Yn: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. De prinsipes en praktyk fan Emery en Rimoin fan medyske genetika en genomika: klinyske prinsipes en tapassingen, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: haadstik 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Matich koart statuer, gesicht ± genital. Yn: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's herkenbere patroanen fan minsklike misfoarming, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: haadstik D.