Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) is in groep steurnissen wêrby't hûdblierren foarmje nei in lichte ferwûning. It wurdt trochjûn yn famyljes.

D'r binne fjouwer haadtypen EB. Sy binne:

• Dystrofyske epidermolysis bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosomale epidermolysis bullosa
• Junctional epidermolysis bullosa

In oar seldsum type EB hjit epidermolysis bullosa acquisita. Dizze foarm ûntwikkelt nei berte. It is in autoimmune oandwaning, wat betsjut dat it lichem sels oanfalt.

EB kin fariearje fan lyts oant fataal. De minderjierrige foarm feroarsaket blier fan 'e hûd. De fatale foarm hat ynfloed op oare organen. De measte soarten fan dizze tastân begjinne by berte of gau dêrnei. It kin dreech wêze om it krekte type EB te identifisearjen dat in persoan hat, hoewol spesifike genetyske markers no foar de measten beskikber binne.

Famyljeskiednis is in risikofaktor. It risiko is heger as in âlder dizze tastân hat.

Ofhinklik fan 'e foarm fan EB kinne symptomen omfetsje:

• Alopecia (hierferlies)
• Blierren om 'e eagen en noas
• Blierren yn of om 'e mûle en kiel, wêrtroch't fiedingsproblemen ûntsteane of problemen mei slikken binne
• Blierren op 'e hûd as gefolch fan lytse blessueres as temperatuerferoaring, fral fan' e fuotten
• Blierren dy't by de berte oanwêzich binne
• Dentale problemen lykas toskferfal
• Hoare gjalp, hoast, as oare problemen mei sykheljen
• Tiny wite hobbels op earder ferwûne hûd
• Spikerferlies as misfoarme spikers

Jo leveransier fan sûnenssoarch sil jo hûd besjen om EB te diagnostisearjen.

Tests dy't wurde brûkt om de diagnoaze te befestigjen binne ûnder oaren:

• Genetyske testen
• Hûdbiopsie
• Spesjale testen fan hûdproeven ûnder in mikroskoop

Hûdtests kinne wurde brûkt om de foarm fan EB te identifisearjen.

Oare tests dy't kinne wurde dien omfetsje:

• Bloedproef foar bloedearmoed
• Kultuer om te kontrolearjen op baktearjele ynfeksje as wûnen min genêze
• Hegere endoskopie as in boppeste GI-searje as symptomen problemen mei slikken omfetsje

Groeitempo wurdt faak kontrolearre foar in poppe dy't EB hat of kin.

It doel fan behanneling is om te foarkommen dat blieren foarmje en komplikaasjes foarkomme. Oare behanneling sil ôfhingje fan hoe min de tastân is.

THÚSSOARCH

Folgje dizze rjochtlinen thús:

• Soarch goed foar jo hûd om ynfeksjes te foarkommen.
• Folgje it advys fan jo leveransier as bliergebieten krust of rau wurde. Jo moatte miskien regelmjittige whirlpool-terapy nedich wêze en antibiotika-salven tapasse op wûne-like gebieten. Jo leveransier sil jo litte witte as jo in ferbân of dressing nedich binne, en as dat is, hokker type te brûken.
• Jo moatte miskien orale steroide medisinen brûke foar koarte perioaden as jo problemen hawwe mei slikken. Jo moatte miskien ek medisinen nimme as jo in candida (gist) ynfeksje krije yn 'e mûle of kiel.
• Soargje goed foar jo mûnlinge sûnens en krije regelmjittige toskedokters. It is it bêste om in toskedokter te sjen dy't ûnderfining hat mei behanneling fan minsken mei EB.
• Ite in sûn dieet. As jo ​​in soad hûdblessuere hawwe, kinne jo ekstra kaloryen en aaiwyt nedich wêze om jo hûd te genêzen. Kies sêft iten en foarkom nuten, chips, en oare krokante iten as jo seare yn jo mûle hawwe. In fiedingsdeskundige kin jo helpe mei jo dieet.
• Oefeningen dogge in fysike therapeut jo sjen om jo gewrichten en spieren mobyl te hâlden.

SURGERY

Operaasje om dizze tastân te behanneljen kin omfetsje:

• Hûdentransplantaasje op plakken wêr't sûpen djip binne
• Dilataasje (ferbreding) fan 'e slokdarm as d'r in fersmelling is
• Reparaasje fan hânferfoarmingen
• Ferwidering fan elk plaveiselkarsinoom (in soarte fan hûdkanker) dat him ûntjout

OARE BEHANDELINGEN

Oare behannelingen foar dizze tastân kinne omfetsje:

• Medisinen dy't it ymmúnsysteem ûnderdrukke, kinne brûkt wurde foar de autoimmune foarm fan dizze tastân.
• Protein- en gentherapy en it gebrûk fan it interferon fan medisinen wurde ûndersocht.

It perspektyf hinget ôf fan 'e earnst fan' e sykte.

Ynfeksje fan de blaasde gebieten is faak.

Milde foarmen fan EB ferbetterje mei leeftyd. Hiel serieuze foarmen fan EB hawwe in heul sterftesifer.

Yn 'e earnstige foarmen kin littekens nei blierfoarm feroarsaakje:

• Ferformings fan kontraktuer (bygelyks by de fingers, ellebogen en knibbels) en oare misfoarmingen
• Slokproblemen as de mûle en de slokdarm beynfloede binne
• Fuseare fingers en teannen
• Beheinde mobiliteit fan littekens

Dizze komplikaasjes kinne foarkomme:

• Bloedearmoed
• Reduzearre libbensduur foar earnstige foarmen fan 'e tastân
• Slûpfernauwing
• Oogproblemen, ynklusyf blinens
• Ynfeksje, ynklusyf sepsis (ynfeksje yn it bloed as weefsels)
• Ferlies fan funksje yn 'e hannen en fuotten
• Spierdystrofy
• Periodontale sykte
• Swiere ûndervoeding feroarsake troch swierrichheden mei iten, wat liedt ta mislearjen fan bloeie
• Pleazelselle hûdkanker

As jo ​​bern koart nei berte blierren hat, belje dan mei jo leveransier. As jo ​​in famyljeskiednis hawwe fan EB en fan doel binne bern te krijen, kinne jo genetyske advys hawwe.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre foar oansteande âlders dy't in famyljeskiednis hawwe fan elke foarm fan epidermolysis bullosa.

Under swangerskip kin in test neamd chorionic villus sampling wurde brûkt om de poppe te testen. Foar pearen mei in heule risiko om in bern mei EB te hawwen, kin de test al yn 'e wike 8 oant 10 fan' e swangerskip wurde dien. Sprek mei jo leveransier.

Om hûdskea en blier te foarkommen, draach padding om gebieten lykas ferwûnings, lykas de earmtakken, knibbels, ankels en billen. Mije kontaktsport.

As jo ​​EB acquisita hawwe en langer dan 1 moanne op steroïden binne, kinne jo miskien kalsium- en fitamine D-oanfollingen nedich wêze. Dizze supplementen kinne helpe by it foarkommen fan osteoporose (tinner bonken).

EB; Junctional epidermolysis bullosa; Dystrofyske epidermolysis bullosa; Hemidesmosomale epidermolyse bullosa; Weber-Cockayne syndroom; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, dominante dystrofysk
• Epidermolysis bullosa, dystrofysk

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Rjochtlinen foar bêste praktyk foar hûd- en wûnesoarch yn Epidermolysis Bullosa: in ynternasjonale konsensus, Londen, UK: Wounds International; 2017.

Moai, JD, Mellerio JE. Yn: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology, 4e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: haadstik 32.

Habif TP. Vesikulêre en bolle sykten. Yn: Habif TP, ed. Klinyske dermatology, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 16.