Friedreich ataksia

Friedreich-ataksia is in seldsume sykte dy't troch famyljes (oerurven) wurdt trochjûn. It beynfloedet de spieren en it hert.

Friedreich ataksia wurdt feroarsake troch in defekt yn in gen neamd frataxin (FXN). Feroaringen yn dit gen feroarsaakje dat it lichem tefolle makket fan in diel fan DNA neamd trinucleotide repeat (GAA). Normaal befettet it lichem sawat 8 oant 30 eksimplaren fan GAA. Minsken mei Friedreich-ataksia hawwe mar leafst 1.000 eksimplaren. Hoe mear kopyen fan GAA in persoan hat, wat earder yn it libben de sykte begjint en hoe rapper it wurdt minder.

Friedreich ataksia is in autosomale resessive genetyske steuring. Dit betsjut dat jo in kopy fan it defekte gen moatte krije fan sawol jo mem as heit.

Symptomen wurde feroarsake troch it ferslytjen fan struktueren yn gebieten fan it brein en it rêgemurch dat koördinaasje, spierbeweging en oare funksjes kontrolearje. Symptomen begjinne meast foar puberteit. Symptomen kinne omfetsje:

• Abnormale spraak
• Feroaringen yn fisy, yn it bysûnder kleurefisy
• Fermindering yn fermogen om trillingen yn 'e legere lidmen te fielen
• Fuotproblemen, lykas hammer tean en hege bôgen
• Gehoareferlies, dit komt foar by sawat 10% fan 'e minsken
• Jerky eachbewegingen
• Ferlies fan koördinaasje en lykwicht, wat liedt ta faak fallen
• Spier swakte
• Gjin refleksen yn 'e skonken
• Unbestindige gang en net-koördineare bewegingen (ataksia), wat mei de tiid minder wurdt

Spierproblemen liede ta feroaringen yn 'e rêchbonke. Dit kin resultearje yn skoliose as kyphoscoliose.

Hartsykte ûntjout him meast en kin liede ta hertfalen. Hertfalen as dysritmieën dy't net reagearje op behanneling kinne ta de dea resultearje. Diabetes kin ûntwikkelje yn lettere stadia fan 'e sykte.

De folgjende tests kinne wurde dien:

• EKG
• Elektrofysiologyske stúdzjes
• EMG (elektromyografy)
• Genetyske testen
• Senuwgeleidingstests
• Spierbiopsie
• Röntgenfoto, CT-scan, as MRI fan 'e holle
• Röntgenfoto fan it boarst
• Röntgenfoto fan 'e rêchbonke

Tests fan bloedsûker (glukoaze) kinne sûkersykte as glukoaze-yntolerânsje sjen. In eachûndersyk kin skea sjen litte oan 'e optyske senuw, dy't meast foarkomt sûnder symptomen.

Behanneling foar ataxia fan Friedreich omfettet:

• Rieplachtsjen
• Spraak terapy
• Fysike terapy
• Rinnende helpmiddels as rolstuollen

Ortopedyske apparaten (beugels) kinne nedich wêze foar skoliose en foetproblemen. It behanneljen fan hertsykte en sûkersykte helpt minsken langer te libjen en har leefberens te ferbetterjen.

Friedreich-ataksia wurdt stadichoan minder en feroarsaket problemen mei it dwaan fan deistige aktiviteiten. De measte minsken moatte in rolstoel brûke binnen 15 jier nei it begjin fan 'e sykte. De sykte kin liede ta iere dea.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Sûkersykte
• Hertfalen as hert sykte
• Ferlies fan fermogen om te bewegen

Belje jo leveransier fan sûnenssoarch as symptomen fan ataksia fan Friedreich foarkomme, fral as d'r in famyljeskiednis is fan 'e steuring.

Minsken mei in famyljeskiednis fan Friedreich-ataksia dy't fan doel binne bern te hawwen wolle genetyske screening beskôgje om har risiko te bepalen.

Friedreich's ataksia; Spinocerebellêre degeneraasje

• Sintraal senuwstelsel en perifeare senuwstelsel

Mink JW. Bewegingssteuringen. Yn: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 20e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haad 597.

Warner WC, Sawyer JR. Scoliose en kyphose. Yn: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, reds. Campbell's Operative Orthopedics, 13e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haadstik 44.