Rett syndroom

Rett syndroom (RTT) is in steuring fan it senuwstelsel. Dizze tastân liedt ta ûntwikkelingsproblemen by bern. It hat meast ynfloed op taalfeardigens en hângebrûk.

RTT komt hast altyd foar by famkes. It kin wurde diagnostisearre as autisme as serebrale parese.

De measte RTT-gefallen binne fanwege in probleem yn it gen neamd MECP2. Dit gen is op it X-gromosoom. Wyfkes hawwe 2 X-gromosomen. Sels as ien gromosoom dit defekt hat, is it oare X-gromosoom normaal genôch foar it bern om te oerlibjen.

Mantsjes berne mei dit defekte gen hawwe gjin twadde X-gromosoom om it probleem goed te meitsjen. Dêrom resulteart it defekt normaal yn miskream, deabert, as heul betide dea.

In bern mei RTT hat normaal de earste 6 oant 18 moannen normale ûntwikkeling. Symptomen fariearje fan myld oant earnstich.

Symptomen kinne omfetsje:

• Problemen mei sykheljen, dy't minder wurde kinne mei stress. Sykheljen is normaal normaal yn 'e sliep en abnormaal by wekker.
• Feroaring yn ûntwikkeling.
• Oermjittich speeksel en kwyljen.
• Floppy earms en skonken, dat is faaks it earste teken.
• Yntellektuele beheining en learproblemen.
• Scoliose.
• Wankele, ûnstabile, stive gang of tean rinne.
• Seizures.
• Stadige kopgroei begjint by 5 oant 6 moannen âld.
• Ferlies fan normale slieppatroanen.
• Ferlies fan doelbewuste hânbewegingen: Bygelyks, it begryp dat wurdt brûkt om lytse objekten op te heljen wurdt ferfongen troch repetitive hânbewegingen lykas hânwringjen of konstante pleatsing fan hannen yn 'e mûle.
• Ferlies fan sosjale belutsenens.
• Oanhâldende, slimme constipaasje en gastroesofageale refluks (GERD).
• Min sirkulaasje dy't kin liede ta kâlde en blauwich earms en skonken.
• Swiere taalûntwikkelingsproblemen.

OPMERKING: Problemen mei sykheljen kinne it heulste en lestichste symptoom wêze foar âlders om te sjen. Wêrom't se barre en wat der oan te dwaan is, wurdt net goed begrepen. De measte saakkundigen advisearje dat âlders kalm bliuwe troch in ôflevering fan unregelmjittige sykheljen lykas sykheljen. It kin helpe om josels te herinnerjen dat normaal sykheljen altyd weromkomt en dat jo bern wend wurdt oan it abnormale sykheljen.

Genetyske testen kinne wurde dien om nei it gendefekt te sykjen. Mar om't it mankemint net by elkenien is identifisearre mei de sykte, is de diagnoaze fan RTT basearre op symptomen.

D'r binne ferskate ferskillende soarten RTT:

• Atypysk
• Klassyk (foldocht oan de diagnostyske kritearia)
• Foarlopich (guon symptomen ferskine tusken leeftyd 1 en 3)

RTT wurdt klassifisearre as atypysk as:

• It begjint betiid (gau nei berte) as let (foarby 18 moannen âld, soms sa let as 3 of 4 jier âld)
• Problemen mei spraak- en hânfeardigens binne myld
• As it ferskynt by in jonge (heul seldsum)

Behanneling kin omfetsje:

• Help by itenjen en diapearjen
• Metoaden foar behanneljen fan constipaasje en GERD
• Fysike terapy om hânproblemen te foarkommen
• Gewichtsdragende oefeningen mei skoliose

Oanfoljende fiedings kinne helpe mei fertrage groei. In fiedingsbuis kin nedich wêze as it bern iten ynademt (aspireart). In dieet dat heech is yn kaloryen en fet yn kombinaasje mei fiedingsbuizen kin helpe om gewicht en hichte te ferheegjen. Gewichtswinning kin alertheid en sosjale ynteraksje ferbetterje.

Medisinen kinne wurde brûkt om oanfallen te behanneljen. Oanfollingen kinne wurde besocht foar obstipaasje, alertheid, as stive spieren.

Stamcelterapy, allinich as yn kombinaasje mei gentherapy, is in oare hooplike behanneling.

De folgjende groepen kinne mear ynformaasje leverje oer Rett syndroom:

• Ynternasjonale Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
• Nasjonaal Ynstitút foar neurologyske steuringen en beroerte - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

De sykte wurdt stadichoan minder oant de jongereinjierren. Dan kinne symptomen ferbetterje. Bygelyks, oanfallen as sykhelproblemen tendearje yn 'e lette jongerein.

Untwikkelingsûntwikkeling ferskilt. Meastentiids sit in bern mei RTT goed oerein, mar krûpt miskien net. Foar wa't krûpt, dogge in protte dat troch op 'e búk te scooten sûnder har hannen te brûken.

Lykwols rinne guon bern selsstannich binnen it normale leeftydsberik, wylst oaren:

• Binne fertrage
• Learje hielendal net selsstannich te rinnen
• Learje net rinne oant lette bernetiid as iere adolesinsje

Foar dy bern dy't leare te kuierjen op 'e normale tiid, hâlde guon dat fermogen foar har libben, wylst oare bern de feardigens ferlieze.

Libbenferwachtingen wurde net goed ûndersocht, hoewol it oerlibjen teminsten oant it midden fan 'e 20's wierskynlik is. De gemiddelde libbensferwachting foar famkes kin mids jierren 40 wêze. Dea is faak relatearre oan oanfal, aspiraasjepneumonie, ûndervoeding, en ûngelokken.

Belje jo leveransier fan sûnenssoarch as jo:

• Hawwe jo soargen oer de ûntjouwing fan jo bern
• Let op in gebrek oan normale ûntwikkeling mei motor- of taalfeardigens yn jo bern
• Tink dat jo bern in sûnensprobleem hat dat behanneling nedich is

RTT; Scoliose - Rett syndroom; Yntellektuele beheining - Rett syndroom

Kwon JM. Neurodegenerative steuringen fan bernetiid. Yn: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 20e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haad 599.

Mink JW. Oanberne, ûntwikkelings- en neurokutane steuringen. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 25ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haadstik 417.