Mosaïsme

Mosaïsme is in tastân wêryn sellen binnen deselde persoan in oare genetyske opmaak hawwe. Dizze tastân kin ynfloed hawwe op elk type sel, ynklusyf:

• Bloedsellen
• Aai- en spermasellen
• Hûdsellen

Mosaïsme wurdt feroarsake troch in flater yn seldieling heul betiid yn 'e ûntwikkeling fan' e ûnberne poppe. Foarbylden fan mosaïkisme binne:

• Mosaic Down syndroom
• Mosaic Klinefelter syndroam
• Mosaic Turner syndroam

Symptomen fariearje en binne heul lestich te foarsizzen. Symptomen kinne miskien net sa slim wêze as jo sawol normale as abnormale sellen hawwe.

Genetyske testen kinne mosaïkisme diagnostisearje.

Tests sille wierskynlik werhelle wurde moatte om de resultaten te befestigjen, en om it type en earnst fan 'e steuring te bepalen.

Behanneling sil ôfhingje fan it type en de earnst fan 'e steuring. Jo kinne minder yntinse behanneling nedich wêze as mar guon fan 'e sellen abnormaal binne.

Hoe goed jo dogge hinget ôf fan hokker organen en weefsels binne beynfloede (bygelyks it brein of it hert). It is lestich om de effekten te foarsizzen fan twa ferskillende cellijnen yn ien persoan.

Yn 't algemien hawwe minsken mei in hege oantal abnormale sellen deselde perspektyf as minsken mei de typyske foarm fan' e sykte (dejingen dy't alle abnormale sellen hawwe). De typyske foarm wurdt ek wol net-mozaïek neamd.

Minsken mei in leech oantal abnormale sellen kinne allinich mild wurde beynfloede. Se ûntdekke miskien net dat se mosaïsme hawwe oant se berne binne in bern dat de net-mozaïekfoarm fan 'e sykte hat. Soms sil in bern berne mei de net-mozaïekfoarm net oerlibje, mar in bern berne mei mosaïsme wol.

Komplikaasjes binne ôfhinklik fan hoefolle sellen wurde beynfloede troch de genetyske feroaring.

In diagnoaze fan mosaïkisme kin betizing en ûnwissens feroarsaakje. In genetyske adviseur kin helpe by it beantwurdzjen fan fragen oer diagnoaze en testen.

D'r is op it stuit gjin bekende manier om mosaïsme te foarkommen.

Chromosomaal mosaïsme; Gonadal mosaïsme

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetyske screening en prenatale genetyske diagnoaze. Yn: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Ferloskunde: Normale en probleem swierwêzen, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haadstik 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatale diagnoaze en screening. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson en Thompson Genetika yn medisinen, 8ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 17.