Mucopolysaccharidosis type IV

Mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV) is in seldsume sykte wêryn it lichem ûntbrekt of net genôch hat fan in enzyme dat nedich is om lange keatlingen fan sûkermolekulen ôf te brekken. Dizze keatlingen fan molekulen wurde glycosaminoglycanen neamd (earder mucopolysaccharides neamd). As resultaat bouwe de molekulen op yn ferskate dielen fan it lichem en feroarsaakje ferskate sûnensproblemen.

De tastân heart ta in groep sykten neamd mucopolysaccharidoses (MPS's). MPS IV wurdt ek wol Morquio syndroam neamd.

D'r binne ferskate oare soarten MPS's, ynklusyf:

• MPS I (Hurler syndroom; Hurler-Scheie syndroom; Scheie syndroom)
• MPS II (Hunter syndroom)
• MPS III (Sanfilippo syndroom)

MPS IV is in erflike oandwaning. Dit betsjut dat it troch famyljes wurdt trochjûn. As beide âlders in netwurkjende kopy hawwe fan in gen relatearre oan dizze tastân, hat elk fan har bern 25% (1 op 4) kâns om de sykte te ûntwikkeljen. Dit wurdt in autosomale resessive eigenskip neamd.

D'r binne twa foarmen fan MPS IV: type A en type B.

• Type A wurdt feroarsake troch in defekt yn 'e GALNS gene. Minsken mei type A hawwe gjin enzyme neamd N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• Type B wurdt feroarsake troch in defekt yn 'e GLB1 gene. Minsken mei type B produsearje net genôch fan in enzyme neamd beta-galactosidase.

It lichem hat dizze enzymen nedich om lange stringen fan sûkermolekulen ôf te brekken neamd keratansulfaat. Yn beide soarten bouwe abnormaal grutte hoemannichten glycosaminoglycans op yn it lichem. Dit kin organen beskeadigje.

Symptomen begjinne normaal tusken leeftyd 1 en 3. Se omfetsje:

• Abnormale ûntwikkeling fan bonken, ynklusyf de rêchbonke
• Klokfoarmige boarst mei ribben wreide út oan 'e boaiem
• Bewolkt kornea
• Grutte gesichtsfunksjes
• Fergrutte lever
• Hert murken
• Hernia yn 'e lies
• Hypermobile gewrichten
• Klopknieren
• Grutte kop
• Ferlies fan senuwfunksje ûnder de nekke
• Koarte stal mei in bysûnder koarte romp
• Ferskate tosken

De soarchfersekerder sil in fysyk ûndersyk útfiere om te kontrolearjen op symptomen dy't omfetsje:

• Abnormale kromming fan 'e rêchbonke
• Bewolkt kornea
• Hert murken
• Hernia yn 'e lies
• Fergrutte lever
• Ferlies fan senuwfunksje ûnder de nekke
• Koarte stal (foaral koarte romp)

Urintests wurde normaal earst dien. Dizze tests kinne ekstra mucopolysaccharides sjen litte, mar se kinne de spesifike foarm fan MPS net bepale.

Oare tests kinne omfetsje:

• Bloedkultuer
• Echokardiogram
• Genetyske testen
• Gehoorproef
• Slit-lamp eacheksamen
• Hûdfibroblastkultuer
• Röntgenfoto's fan 'e lange bonken, ribben en rêchbonke
• MRI fan 'e legere skedel en boppeste hals

Foar type A kin it medisyn neamd elosulfase alfa (Vimizim), dat it ûntbrekkende enzyme ferfangt, wurde besocht. It wurdt jûn troch in ader (IV, intraveneus). Sprek mei jo leveransier foar mear ynformaasje.

Enzymferfangende terapy is net beskikber foar type B.

Foar beide soarten wurde symptomen behannele as se foarkomme. In spinale fúzje kin permaninte rêgemurchletsel foarkomme by minsken waans nekkebonken ûnderûntwikkele binne.

Dizze boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer MPS IV:

• Nasjonale MPS Society - mpssociety.org
• Nasjonale organisaasje foar seldsume steuringen - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Kognitive funksje (fermogen om dúdlik te tinken) is normaal normaal by minsken mei MPS IV.

Botproblemen kinne liede ta grutte sûnensproblemen. Bygelyks, de lytse bonken oan 'e boppekant fan' e nekke kinne it rêgemurch glide en beskeadigje, en ferlamming feroarsaakje. Surgery om sokke problemen te korrigearjen moat as mooglik wurde dien.

Hertproblemen kinne liede ta de dea.

Dizze komplikaasjes kinne foarkomme:

• Problemen mei sykheljen
• Hert falen
• Spinalkord skea en mooglike ferlamming
• Fisy problemen
• Walkingproblemen yn ferbân mei abnormale kromming fan 'e rêchbonke en oare bonkeproblemen

Belje jo leveransier as symptomen fan MPS IV foarkomme.

Genetyske advys wurdt oanrikkemandearre foar pearen dy't bern wolle hawwe en dy't in famyljeskiednis hawwe fan MPS IV. Prenatale testen is beskikber.

MPS IV; Morquio syndroom; Mucopolysaccharidosis type IVA; MPS IVA; Galactosamine-6-sulfatase-tekoart; Mucopolysaccharidosis type IVB; MPS IVB; Beta galactosidase-tekoart; Lysosomale opslach sykte - mucopolysaccharidosis type IV

Pyeritz RE. Erfde sykten fan bindweefsel. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 25ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haadstik 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Yn: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Ynberne flaters fan metabolisme. Yn: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's eleminten fan medyske genetika, 15e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: haad 18.