Pyruvate kinase-tekoart

Pyruvate kinase-tekoart is in erflik gebrek oan it enzyme pyruvate kinase, dat wurdt brûkt troch reade bloedsellen. Sûnder dit enzyme brekke reade bloedsellen te maklik ôf, wat resulteart yn in leech nivo fan dizze sellen (hemolytyske bloedearmoed).

Pyruvate kinase-deficiency (PKD) wurdt trochjûn as in autosomale resessive eigenskip. Dit betsjut dat in bern fan elke âlder in net-wurkjend gen moat ûntfange om de steuring te ûntwikkeljen.

D'r binne in protte ferskillende soarten enzyme-relateare defekten fan 'e reade bloedsel dy't hemolytyske bloedearmoed kinne feroarsaakje.PKD is de twadde meast foarkommende oarsaak, nei glukose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD) tekoart.

PKD wurdt fûn yn minsken fan alle etnyske eftergrûnen. Mar, beskate populaasjes, lykas de Amish, sille faker de tastân ûntwikkelje.

Symptomen fan PKD omfetsje:

• Lege telling fan sûne reade bloedsellen (bloedearmoed)
• Swelling fan 'e milt (splenomegaly)
• Giele kleur fan 'e hûd, slijmvliezen, as wyt diel fan' e eagen (geelsucht)
• Neurologyske tastân, neamd kernicterus, dy't ynfloed hat op it brein
• Wurgens, lethargy
• Bleke hûd (bleek)
• By berntsjes net gewicht winne en groeie lykas ferwachte (mislearjen bloeie)
• Galstiennen, meast yn 'e jongerein en âlder

De sûnenssoarchferliener sil in fysyk eksamen útfiere en freegje oer en kontrolearje op symptomen lykas in fergrutte milt. As PKD wurdt fertocht, omfetsje tests dy't wierskynlik besteld wurde:

• Bilirubine yn it bloed
• CBC
• Genetyske testen foar mutaasje yn it pyruvate kinase-gen
• Haptoglobine bloedtest
• Osmotyske fragility
• Pyruvate kinase-aktiviteit
• Kruk urobilinogen

Minsken mei swiere bloedearmoed kinne bloedtransfúzjes nedich wêze. It ferwiderjen fan 'e milt (splenektomie) kin helpe om de ferneatiging fan reade bloedsellen te ferminderjen. Mar, dit helpt net yn alle gefallen. By pasgeborenen mei in gefaarlik nivo fan geelzucht kin de oanbieder in wikseltransfúzje oanbefelje. Dizze proseduere omfettet it bloed fan 'e poppe stadich fuortsmite en it ferfange troch farsk donorbloed as plasma.

Ien dy't in miltektomy hie, soe it pneumokokse faksin moatte krije op oanbefellende yntervallen. Se moatte ek previntyf antibiotika krije oant 5 jier.

De folgjende boarnen kinne mear ynformaasje leverje oer PKD:

• Nasjonale organisaasje foar seldsume steurings - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH / NLM Genetika Thúsreferinsje - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

De útkomst ferskilt. Guon minsken hawwe in pear of gjin symptomen. Oaren hawwe earnstige symptomen. Behanneling kin normaal symptomen minder strang meitsje.

Galstiennen binne in faak probleem. Se binne makke fan te folle bilirubine, dat wurdt produsearre by hemolytyske bloedearmoed. Swiere pneumokokkale sykte is in mooglike komplikaasje nei splenektomy.

Sjoch jo leveransier as:

• Jo hawwe geelsucht of bloedearmoed.
• Jo hawwe in famyljeskiednis fan dizze steuring en binne fan doel bern te hawwen. Genetyske begelieding kin jo helpe te witten hoe wierskynlik it sil wêze dat jo bern PKD hat. Jo kinne ek leare oer tests dy't kontrolearje op genetyske steurnissen, lykas PKD, sadat jo kinne beslute as jo dizze tests wolle hawwe.

PK-tekoart; PKD

Brandow AM. Pyruvate kinase-tekoart. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 490.1.

Gallagher PG. Hemolytyske anemias: reade membraan fan bloedzellen en metabolike mankeminten. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 152.