Partial androgen insensitivity syndrome

Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) is in sykte dy't foarkomt by bern as har lichem de juste manier net kin reagearje op 'e manlike geslachtshormonen (androgenen). Testosteron is in manlik geslachtshormoan.

Dizze oandwaning is in soarte fan androgeeninsensitiviteitsyndroam.

Yn 'e earste 2 oant 3 moannen fan' e swangerskip hawwe alle poppen deselde geslachtsdielen. As in poppe groeit yn 'e baarmoeder, ûntwikkelje manlike of froulike geslachtsdielen ôfhinklik fan it pear sekschromosomen fan' e âlders. It hinget ek ôf fan 'e nivo's fan androgenen. Yn in poppe mei XY-gromosomen wurde hege nivo's fan androgenen makke yn 'e testes. Dizze poppe sil manlike geslachtsdielen ûntwikkelje. Yn in poppe mei XX-gromosomen binne d'r gjin testikels en binne de nivo's fan androgenen heul leech. Dizze poppe sil froulike geslachtsdielen ûntwikkelje. Yn PAIS is d'r in feroaring yn it gen dat it lichem helpt manlike hormoanen goed te erkennen en te brûken. Dit liedt ta problemen mei de ûntwikkeling fan 'e manlike geslachtsorganen. By berte kin de poppe dûbelde geslachtsdielen hawwe, wat liedt ta betizing oer it geslacht fan 'e poppe.

It syndroom wurdt trochjûn troch famyljes (erfd). Minsken mei twa X-gromosomen wurde net beynfloede as mar ien kopy fan it X-gromosoom de genetyske mutaasje hat. Mantsjes dy't it gen erve fan har memmen sille de tastân hawwe. D'r is 50% kâns dat in manlik bern fan in mem mei it gen wurdt beynfloede. Elk froulik bern hat 50% kâns om it gen te dragen. Famyljeskiednis is wichtich by it bepalen fan risikofaktoaren fan PAIS.

Minsken mei PAIS kinne sawol manlike as froulike fysike skaaimerken hawwe. Dizze kinne omfetsje:

• Abnormale manlike geslachtsdielen, lykas de urethra op 'e ûnderkant fan' e penis, lytse penis, lyts skrotum (mei in line yn 't midden of net folslein sluten), as net ôfnommen testikels.
• Boarstûntwikkeling by manlju op 'e tiid fan puberteit. Fermindere lichem hier en burd, mar normaal skam- en okselhier.
• Seksuele dysfunksje en ûnfruchtberens.

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere.

Tests kinne omfetsje:

• Bloedproeven om nivo's fan manlike en froulike hormoanen te kontrolearjen
• Genetyske tests lykas karyotyping om chromosomen te kontrolearjen
• Spermytelling
• Testikulêre biopsie
• Pelvyske echografie om te kontrolearjen oft froulike reproduktive organen oanwêzich binne

Berntsjes mei PAIS kinne in geslacht wurde tawiisd ôfhinklik fan 'e omfang fan geslachtsûndúdigens. Toekenning fan geslacht is lykwols in kompleks probleem en moat mei soarch wurde beskôge. Mooglike behannelingen foar PAIS omfetsje:

• Foar dejingen dy't tawiisd binne as manlju, kin sjirurgy wurde dien om boarsten te ferminderjen, ûntsleine testikels te reparearjen, of de penis opnij te foarmjen. Se kinne ek androgenen ûntfange om gesichtshier te helpen groeie en de stim te ferdjipjen.
• Foar dyjingen tawiisd as wyfkes, kin sjirurgy wurde dien om de testikels te ferwiderjen en de geslachtsdielen opnij te foarmjen. It froulike hormoan estrogeen wurdt dan jûn yn 'e puberteit.

De folgjende groepen kinne mear ynformaasje leverje oer PAIS:

• Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgenen binne it wichtichste by iere ûntwikkeling yn 'e liifmoer. Minsken mei PAIS kinne in normale libbensdoer hawwe en folslein sûn wêze, mar se kinne muoite hawwe om in bern te swier. Yn 'e heulste gefallen kinne jonges mei bûtenste froulike geslachtsdielen as in ekstreem lytse penis psychologyske as emosjonele problemen hawwe.

Bern mei PAIS en har âlden kinne profitearje fan advys en soarch krije fan in sûnenssoarchteam dat ferskate spesjalisten omfettet.

Belje jo leveransier as jo, jo soan, as in manlik famyljelid ûnfruchtberens of ûnfolsleine ûntwikkeling fan manlike geslachtsdielen hawwe. Genetyske testen en advys wurde oanrikkemandearre as PAIS wurdt fertocht.

Prenatale testen is beskikber. Minsken mei in famyljeskiednis fan PAIS moatte genetyske advys beskôgje.

PAIS; Androgen insensitiviteit syndroam - foar in part; Unfolsleine testikulêre feminisaasje; Famylje I ûnfolslein manlik pseudohermafroditisme; Lubs syndroom; Reifenstein syndroom; Rosewater syndroom

• Manlik reproduktyf systeem

Achermann JC, Hughes IA. Pediatryske steuringen fan seksûntwikkeling. Yn: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams learboek fan endokrinology, 13e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: haadstik 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Struorren fan seksuele differinsjaasje. Yn: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery's sykte fan 'e nijberne. 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 97.