Marfan syndroom

Marfan-syndroom is in steuring fan bindweefsel. Dit is it weefsel dat de struktueren fan it lichem fersterket.

Oandwaningen fan bindweefsel hawwe ynfloed op it skeletstelsel, kardiovaskulêr systeem, eagen en hûd.

Marfan-syndroam wurdt feroarsake troch mankeminten yn in gen neamd fibrilline-1. Fibrillin-1 spilet in wichtige rol as it boustien foar bindweefsel yn it lichem.

It gendefekt soarget ek dat de lange bonken fan it lichem te folle groeie. Minsken mei dit syndroam hawwe hege hichte en lange earms en skonken. Hoe't dizze oergroei bart, wurdt net goed begrepen.

Oare gebieten fan it lichem dy't beynfloede binne omfetsje:

• Longweefsel (der kin in pneumothorax wêze, wêryn lucht út 'e long yn' e boarstholte kin ûntkomme en de long ynstoart)
• De aorta, it wichtichste bloedfet dat bloed fan it hert nei it lichem bringt, kin útwreidzje of swak wurde (neamd aorta-dilataasje as aorta-aneurysma)
• De hertkleppen
• De eagen, wêrtroch katarakten en oare problemen (lykas in ferwidering fan 'e lenzen)
• De hûd
• Tissue dy't it spinalkord befetsje
• De gewrichten

Yn 'e measte gefallen wurdt it syndroom fan Marfan trochjûn troch famyljes (erflik). Oant 30% fan 'e minsken hat lykwols gjin famyljeskiednis, dy't "sporadysk" neamd wurdt. Yn sporadyske gefallen wurdt leauwe dat it syndroam wurdt feroarsake troch in nije genferoaring.

Minsken mei it syndroom fan Marfan binne faak lang mei lange, tinne earms en skonken en spin-achtige fingers (neamd arachnodactyly). De lingte fan 'e earms is grutter dan hichte as earms útstutsen binne.

Oare symptomen omfetsje:

• In boarst dy't yn sakket of útstekt, trechterkiste neamd (pectus excavatum) of doweboarst (pectus carinatum)
• Platte fuotten
• Heech bôgje smaak en folle tosken
• Hypotonia
• Gewrichten dy't te fleksibel binne (mar de ellebogen kinne minder fleksibel wêze)
• Learning beheining
• Beweging fan 'e lens fan it each fanút syn normale posysje (dislokaasje)
• Neisjoch
• Lytse ûnderkaak (micrognathia)
• Wervelkolom dy't nei de iene kant kromt (skoliose)
• Dun, smel gesicht

In protte minsken mei it syndroom fan Marfan lije oan chronike spier- en gewrichtspine.

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen útfiere. De gewrichten kinne mear bewege dan normaal. D'r kinne ek tekens wêze fan:

• Aneurysme
• Ynstoarte long
• Problemen mei hertklep

In eachûndersyk kin sjen litte:

• Defekten fan 'e lens as cornea
• Retinal losmeitsjen
• Fisy problemen

De folgjende tests kinne wurde útfierd:

• Echokardiogram
• Fibrillin-1 mutaasjetest (by guon minsken)

In echokardiogram as in oare test moat alle jierren dien wurde om te sjen nei de basis fan 'e aorta en mooglik de hertkleppen.

Visyproblemen moatte wurde behannele as it mooglik is.

Monitor foar skoliose, foaral yn 'e teenagerjierren.

Medisinen om de hertslach te ferleegjen en bloeddruk te ferleegjen kinne helpe om stress op 'e aorta te foarkommen. Om foar te kommen dat de aorta ferwûne wurdt, moatte minsken mei de tastân har aktiviteiten wizigje moatte. Guon minsken kinne operaasje nedich wêze om de aorta-wortel en klep te ferfangen.

Swangere froulju mei it syndroom fan Marfan moatte heul nauwkeurich wurde kontroleare fanwegen de ferhege stress op it hert en aorta.

Nasjonale Marfan Foundation - www.marfan.org

Hert-relatearre komplikaasjes kinne de libbensdoer fan minsken mei dizze sykte koarter meitsje. In protte minsken libje lykwols yn 'e 60's en fierder. Goede soarch en sjirurgy kinne de libbensduer langer ferlingje.

Komplikaasjes kinne omfetsje:

• Aorta regurgitaasje
• Aorta-brekking
• Bakteriële endokarditis
• Dissectearje aorta-aneurysma
• Fergrutting fan 'e basis fan' e aorta
• Hert falen
• Prolaps fan mitraalklep
• Scoliose
• Fisy problemen

Koppels dy't dizze tastân hawwe en fan doel binne bern te hawwen, wolle miskien mei in genetyske adviseur prate foardat se mei in famylje begjinne.

Spontane nije genmutaasjes dy't liede ta Marfan (minder dan ien tredde fan 'e gefallen) kinne net foarkommen wurde. As jo ​​it Marfan-syndroom hawwe, sjoch dan jo leveransier minstens ien kear yn 't jier.

Aorta-aneurisme - Marfan

• Pectus excavatum
• Marfan syndroom

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Marfan syndroom. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetyske steuringen en dysmorfe omstannichheden. Yn: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Diagnosis, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 1.

Pyeritz RE. Erfde sykten fan bindweefsel. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 244.