Cystyske fibrose

Cystyske fibrose is in sykte dy't dikke, kleverige slym feroarsaket yn 'e longen, spijsverteringskanaal en oare gebieten fan it lichem. It is ien fan 'e meast foarkommende groanyske longsykten by bern en jonge folwoeksenen. It is in libbensgefaarlike steuring.

Cystyske fibrose (CF) is in sykte dy't troch famyljes wurdt trochjûn. It wurdt feroarsake troch in defekt gen dat it lichem abnormaal dikke en kleverige floeistof makket, slym neamd. Dit slym bout op yn 'e adempassaazjes fan' e longen en yn 'e panko's.

De opbou fan slym resulteart yn libbensgefaarlike longynfeksjes en serieuze spijsverteringsproblemen. De sykte kin ek ynfloed hawwe op 'e switklieren en it reproduktive systeem fan in man.

In protte minsken hawwe in CF-gen, mar hawwe gjin symptomen. Dit komt om't in persoan mei CF 2 defekte genen moatte ervje, 1 fan elke âlder. Guon Amerikanen hawwe it CF-gen. It komt faker foar ûnder dy fan noardlike as sintraal Jeropeeske komôf.

De measte bern mei CF wurde diagnostisearre troch leeftyd 2, fral as nijboarne screening wurdt útfierd oer de Feriene Steaten. Foar in lyts oantal wurdt de sykte pas oant leeftyd 18 of âlder ûntdutsen. Dizze bern hawwe faaks in mylder foarm fan 'e sykte.

Symptomen by pasgeborenen kinne omfetsje:

• Fertrage groei
• Fermelding om normaal gewicht te krijen by bernetiid
• Gjin stoelbewegingen yn 'e earste 24 oant 48 oeren fan it libben
• Sâlt smakende hûd

Symptomen relatearre oan darmfunksje kinne omfetsje:

• Buikpine troch slimme constipaasje
• Ferhege gas, opgeblazenens, of in búk dy't opswollen (útstrekt) liket
• Misselijkheid en ferlies fan appetit
• Stoelen dy't bleek as kleikleurich binne, fûle rook, hawwe slym, of dy't driuwe
• Gewichtsferlies

Symptomen yn ferbân mei de longen en sinussen kinne omfetsje:

• Hoastjen as ferhege slym yn 'e sinussen as longen
• Wurgens
• Neusferstopping feroarsake troch neuspolypen
• Herhelle episoaden fan longûntstekking (symptomen fan longûntstekking by immen mei cystyske fibrose binne koarts, ferhege hoastjen en koart sykheljen, ferhege slym, en ferlies oan appetit)
• Sinuspine as druk feroarsake troch ynfeksje as poliepen

Symptomen dy't letter yn it libben wurde opmurken:

• Infertility (by manlju)
• Herhelle ûntstekking fan 'e pankreas (pankreatitis)
• Ademhalingssymptomen
• Knibbelde fingers

In bloedproef wurdt dien om CF te helpen opspoaren. De test siket nei feroaringen yn it CF-gen. Oare tests brûkt foar diagnoaze fan CF omfetsje:

• Immunoreaktive trypsinogen (IRT) test is in standert pasgeboren screeningtest foar CF. In heech nivo fan IRT suggereart mooglike CF en fereasket fierdere testen.
• Sweatchloride test is de standert diagnostyske test foar CF. In heech sâltnivo yn 't swit fan' e persoan is in teken fan 'e sykte.

Oare tests dy't problemen identifisearje dy't kinne wurde relatearre oan CF omfetsje:

• Röntgen- of CT-scan foar boarst
• Fekale fet test
• Longfunksje testen
• Meting fan pankreasfunksje (pankoastyske elastase)
• Secretin stimulaasje test
• Trypsin en chymotrypsin yn kruk
• Boppe GI- en darmstreek
• Longkulturen (krigen troch sputum, bronchoskopie of keelwafel)

In betide diagnoaze fan CF en behannelingplan kin sawol it oerlibjen as de kwaliteit fan it libben ferbetterje. Folgje en kontrolearje binne heul wichtich. As it mooglik is, moat soarch wurde ûntfangen by in spesjaliteitsklinyk foar cystyske fibrose. As bern folwoeksenens berikke, moatte se oerstappe nei in spesjalistysk sintrum foar systyske fibrose foar folwoeksenen.

Behanneling foar longproblemen omfettet:

• Antibiotika om long- en sinusynfeksjes te foarkommen en te behanneljen. Se kinne troch de mûle wurde nommen, of wurde jûn yn 'e ieren as troch behannelingen foar sykheljen. Minsken mei CF meie allinich antibiotika nimme as dat nedich is, of de hiele tiid. Doses binne faak heger dan normaal.
• Ynhale medisinen om de luchtwegen te iepenjen.
• Oare medisinen dy't wurde jûn troch in sykheljen nei tinne slym en it makliker meitsje om op te hoastjen binne DNAse enzyme-terapy en heul konsintrearre sâltoplossingen (hypertonyske sâltop).
• Grypfaksin en pneumokokken polysaccharide-faksin (PPV) jierliks ​​(freegje jo soarchfersekerder).
• Longtransplantaasje is yn guon gefallen in opsje.
• Soerstofterapy kin nedich wêze as longsykte minder wurdt.

Longproblemen wurde ek behannele mei terapyen om it slym te ferdunjen. Dit makket it makliker om it slym út 'e longen te hoastjen.

Dizze metoaden omfetsje:

• Aktiviteit as oefening wêrtroch jo djip sykhelje
• Apparaten dy't oerdeis wurde brûkt om de luchtwegen te helpen mei te folle slym
• Hânlieding fan boarst perkusje (of boarstfysioterapy), wêryn't in famyljelid as in therapeut de boarst, rêch en gebiet fan 'e persoan ljocht ûnder de earms klapt

Behanneling foar darm- en fiedingsproblemen kin omfetsje:

• In spesjaal dieet mei in protte proteïnen en kaloryen foar âldere bern en folwoeksenen
• Pankreas enzymen om fetten en aaiwiten op te nimmen, dy't by elk miel wurde nommen
• Vitaminsupplementen, benammen fitaminen A, D, E, en K
• Jo oanbieder kin oare behannelingen advisearje as jo heule hurde stuollen hawwe

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor, en elexacaftor binne medisinen dy't beskate soarten CF behannelje.

• Se ferbetterje de funksje fan ien fan 'e defekte genen dy't CF feroarsaakje.
• Oant 90% fan pasjinten mei CF en yn oanmerking foar ien as mear fan dizze medisinen allinich of yn kombinaasje.
• As resultaat is d'r minder opbou fan dik slym yn 'e longen. Oare CF-symptomen wurde ek ferbettere.

Soarch en kontrôle thús moatte omfetsje:

• It foarkommen fan reek, stof, smoarch, dampen, gemikaliën foar hûshâlding, reek fan fjoerstien, en skimmel as skimmel.
• In protte floeistoffen jaan, fral oan berntsjes en bern yn hyt waar, as der diarree is of losse stuollen, of by ekstra fysike aktiviteit.
• 2 of 3 kear elke wike oefenje. Swimme, jogge, en fytse binne goede opsjes.
• Slym of sekresjes út 'e loftwegen wiskje as opbringe. Dit moat elke dei 1 oant 4 kear wurde dien. Pasjinten, famyljes en fersoargers moatte leare oer boarst perkusje dwaan en posturale ôfwettering om te helpen de luchtwegen dúdlik te hâlden.
• Gjin kontakt mei oare minsken mei CF wurdt oanrikkemandearre, om't se ynfeksjes kinne útwikselje (is net fan tapassing op famyljeleden).

Jo kinne de stress fan sykte ferljochtsje troch lid te wurden fan in stipegroep foar cystyske fibrose. Diele mei oaren dy't mienskiplike ûnderfiningen en problemen hawwe kinne jo famylje helpe har net allinich te fiele.

De measte bern mei CF bliuwe yn goede sûnens oant se folwoeksen binne. Se kinne meidwaan oan de measte aktiviteiten en skoalle folgje. In protte jonge folwoeksenen mei CF meitsje kolleezje ôf of fine banen.

Longsykte verergert úteinlik oant it punt wêr't de persoan útskeakele is. Tsjintwurdich is de gemiddelde libbensduur foar minsken mei CF dy't folwoeksen libje, sawat 44 jier.

Dea wurdt faaks feroarsake troch longkomplikaasjes.

De meast foarkommende komplikaasje is chronike respiratoire ynfeksje.

Oare komplikaasjes omfetsje:

• Darmproblemen, lykas galstiennen, darmblokkering, en rectale prolaps
• Bloast hoastje
• Kronyske respiratoire mislearring
• Sûkersykte
• Ûnfruchtberens
• Leversykte as leverfalen, pankreatitis, biliaire cirrose
• Nutnderfieding
• Neuspolypen en sinusitis
• Osteoporose en artritis
• Longûntstekking dy't hieltyd weromkomt
• Pneumothorax
• Rjochtsidich hertfalen (cor pulmonale)
• Kolorektale kanker

Belje jo leveransier as in bern of bern symptomen hat fan CF, en ûnderfynt:

• Koorts, ferhege hoastjen, feroaringen yn sputum as bloed yn sputum, ferlies oan appetit, of oare tekens fan longûntstekking
• Ferhege gewichtsverlies
• Faker stoelbewegingen as stuollen dy't smoarch binne of mear slym hawwe
• Swollen búk as ferhege opblazen

Belje jo leveransier as in persoan mei CF nije symptomen ûntwikkelt of as symptomen slimmer wurde, yn it bysûnder swiere sykheljen as bloed hoastje.

CF kin net foarkommen wurde. Screening fan dyjingen mei in famyljeskiednis fan 'e sykte kin it CF-gen opspoare yn in protte dragers.

CF

• Enterale fieding - bern - problemen beheare
• Gastrostomy fiedingsbuis - bolus
• Hoe sykhelje as jo koart binne
• Jejunostomy fiedingsbuis
• Posturale ôfwettering

• Clubbing
• Posturale ôfwettering
• Knibbelde fingers
• Cystyske fibrose

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor yn ûnderwerpen mei cystyske fibrose en F508del / F508del-CFTR as F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med, 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Cystyske fibrose. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Diagnoaze fan cystyske fibrose: rjochtlinen foar konsensus fan 'e Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr, 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Effekten fan lumacaftor / ivacaftor-terapy op CFTR-funksje yn Phe508del homozygote pasjinten mei cystyske fibrose. Am J Respir Crit Care Med, 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Cystyske fibrose. Yn: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Genêskunde, 26ste ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haadstik 83.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Cystyske fibrose. Yn: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray en Nadel's Textbook of Respiratory Medicine, 6e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: haadstik 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor by pasjinten mei cystyske fibrose homozygot foar phe508del. N Engl J Med, 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.