Wat is hemofilia A?

Kontint

• Wat feroarsaket hemofilia A?
• Hoe ferskilt hemofilia A fan B en C?
• Wa is yn gefaar?
• Wat binne de symptomen fan hemofilia A?
• Swiere hemofilia
• Matige hemofilia
• Milde hemofilia
• Hoe wurdt hemofilia A diagnostisearre?
• Wat binne de komplikaasjes fan hemofilia A?
• Hoe wurdt hemofilia A behannele?
• Milde hemofilia A
• Swiere hemofilia A
• Wat is it foarútsjoch?

Hemofilia A is meast in genetyske bloedingsstoarnis feroarsake troch in ûntbrekkend as defekt stollingsproteïne neamd faktor VIII. It wurdt ek klassike hemofilia of faktor VIII-tekoart neamd. Yn seldsume gefallen is it net erflik, mar ynstee feroarsake troch in abnormale ymmunreaksje yn jo lichem.

Minsken mei hemofilie A bloedje maklik en kneuzje, en har bloed nimt lange tiid om kloften te foarmjen. Hemofilia A is in seldsume, serieuze tastân dy't gjin genêzen hat, mar behannelje kin.

Lês fierder om in better begryp te krijen fan dizze bloedearsteuring, ynklusyf oarsaken, risikofaktoaren, symptomen en potensjele komplikaasjes.

Wat feroarsaket hemofilia A?

Hemofilia A is faaks in genetyske steuring. Dit betsjut dat it wurdt feroarsake troch feroarings (mutaasjes) oan in bepaald gen. As dizze mutaasje wurdt erfd, wurdt it trochjûn fan âlders nei bern.

De spesifike genmutaasje dy't hemofilia A feroarsaket, liedt ta in tekoart yn in stollingsfaktor neamd faktor VIII. Jo lichem brûkt in ferskaat oan stollingsfaktoaren om stollen te foarmjen by in wûne of ferwûning.

In stolling is in gel-lykas stof makke fan eleminten yn jo lichem neamd bloedplaatjes en fibrin. Klontsjes helpe it bloedjen te stopjen fan in blessuere of snie en litte it genêze. Sûnder genôch faktor VIII sil bloedjen langer wurde.

Minder faak komt hemofilia A willekeurich foar by in persoan sûnder foarige famyljeskiednis fan 'e steuring. Dit wurdt bekend as ferworven hemofilia A. It wurdt normaal feroarsake troch it ymmúnsysteem fan in persoan ferkeard meitsjen fan antistoffen dy't faktor VIII oanfalle. Verworven hemofilia komt faker foar by minsken tusken de 60 en 80 jier âld en by swangere froulju. Bekende hemofilia is bekend om te lossen, yn tsjinstelling ta de erflike foarm.

Hoe ferskilt hemofilia A fan B en C?

D'r binne trije soarten hemofilia: A, B (ek wol krystsykte neamd), en C.

Hemofilia A en B hawwe heul ferlykbere symptomen, mar wurde feroarsake troch ferskate genmutaasjes. Hemofilia A wurdt feroarsake troch in tekoart yn stollingsfaktor VIII. Hemofilia B is resultaat fan in tekoart yn faktor IX.

Oan 'e oare kant komt hemofilia C troch in faktor XI-tekoart. De measte minsken mei dit soarte hemofilia hawwe gjin symptomen en faaks gjin bloed yn gewrichten en spieren.Langere bloeden komt normaal allinich foar nei in blessuere of operaasje. Oars as hemofilia A en B is hemofilia C it faakst foarkommen by Ashkenazi-joaden en hat sawol manlju as froulju gelyk.

Faktor VIII en IX binne net de ienige stollingsfaktoaren dy't jo lichem nedich is om stollen te foarmjen. Oare seldsume bloedsteuringen kinne foarkomme as d'r tekoarten binne fan faktoaren I, II, V, VII, X, XII, of XIII. Tekoarten yn dizze oare stollingsfaktoaren binne lykwols ekstreem seldsum, dus is net folle bekend oer dizze steuringen.

Alle trije soarten hemofilia wurde beskôge as seldsume sykten, mar hemofilia A is de meast foarkommende fan 'e trije.

Wa is yn gefaar?

Hemofilia is seldsum - it komt foar yn mar 1 op de 5.000 berten. Hemofilia A komt likegoed foar yn alle ras- en etnyske groepen.

It hjit in X-keppele tastân omdat de mutaasje dy't hemofilie A feroarsaket wurdt fûn op it X-gromosoom. Manlju bepale de geslachromosomen fan in bern, jouwe in X-gromosoom oan dochters en in Y-gromosoom oan soannen. Dus wyfkes binne XX en manlju XY.

As in heit hemofilia A hat, leit it op syn X-gromosoom. Oannommen dat de mem gjin drager is fan of de steuring hat, sil gjin fan syn soannen de tastân erve, om't al syn soannen in Y-gromosoom fan him hawwe. Al syn dochters sille lykwols dragers wêze, om't se ien hemophilia-beynfloede X-chromosoom fan him krigen en in unbeynfloede X-chromosoom fan 'e mem.

Froulju dy't dragers binne, hawwe 50 prosint kâns om de mutaasje troch te jaan oan har bern, om't ien X-gromosoom beynfloede is en de oare net. As har soannen it troffen X-gromosoom erve, sille se de sykte hawwe, om't har iennichste X-gromosoom fan har mem is. Elke dochters dy't it troffen gen erve fan har mem sille dragers wêze.

De iennige manier wêrop in frou hemofilia kin ûntwikkelje is as de heit hemofilia hat en de mem drager is of de sykte hat. In frou fereasket de mutaasje fan hemofilia op beide X-chromosomen om tekens te sjen fan 'e tastân.

Wat binne de symptomen fan hemofilia A?

Minsken mei hemofilia A bliede faker en langer dan minsken sûnder de sykte. It bloedjen kin ynterne wêze, lykas binnen gewrichten as spieren, of ekstern en sichtber, lykas fan besunigingen. De earnst fan 'e bloedingen hinget ôf fan hoefolle faktor VIII in persoan yn har bloedplasma hat. D'r binne trije nivo's fan hurdens:

Swiere hemofilia

Likernôch 60 prosint fan minsken mei hemofilia A hat slimme symptomen. Symptomen fan slimme hemofilia omfetsje:

• bloedend nei in blessuere
• spontane bloedingen
• strakke, swollen of pynlike gewrichten feroarsake troch bloedjen yn 'e gewrichten
• noasbloeding
• swiere blieding troch in lytse besuniging
• bloed yn 'e urine
• bloed yn 'e kruk
• grutte kneuzingen
• bliedend tandvlees

Matige hemofilia

Rûchwei 15 prosint fan minsken mei hemofilia A hat in matige saak. De symptomen fan matige hemofilia A binne gelyk oan earnstige hemofilia A, mar binne minder serieus en komme minder faak foar. Symptomen omfetsje:

• lang bliedend nei ferwûnings
• spontane bloeding sûnder dúdlike oarsaak
• maklik blauwe plakken
• mienskiplike styfens of pine

Milde hemofilia

Sawat 25 prosint fan hemofilia A-gefallen wurde beskôge as mild. Faak wurdt in diagnoaze pas dien nei nei in serieuze ferwûning of in operaasje. Symptomen omfetsje:

• langbliuwen nei in earnstich letsel, trauma, of sjirurgy, lykas in toskekstraksje
• maklik blauwe plakken en bloed
• ûngewoane bloed

Hoe wurdt hemofilia A diagnostisearre?

In dokter stelt in diagnoaze troch it nivo fan faktor VIII-aktiviteit yn in stekproef fan jo bloed te mjitten.

As d'r in famyljeskiednis is fan hemofilia, as in mem in bekende drager is, kinne diagnostyske tests wurde dien yn 'e swierens. Dit wurdt prenatale diagnoaze neamd.

Wat binne de komplikaasjes fan hemofilia A?

Werhellend en oermjittich bloed kin liede ta komplikaasjes, fral as it net behannele wurdt. Dêr heart by:

• slimme bloedearmoed
• mienskiplike skea
• djippe ynterne bloed
• neurologyske symptomen fan bloeding yn it brein
• in ymmúnreaksje op behanneling fan stollingsfaktor

Untfangen fan doneare bloed ûntfange ferheget ek jo risiko op ynfeksjes, lykas hepatitis. Tsjintwurdich wurdt doneare bloed lykwols yngeand test foar transfúzje.

Hoe wurdt hemofilia A behannele?

D'r is gjin genêzing foar hemofilia A en dy mei de steuring hawwe libbenslange behanneling nedich. It is oan te rieden dat persoanen wannear mooglik behanneling krije by in spesjalisearre behannelsintrum foar hemofilia (HTC). Neist behanneling leverje HTC's boarnen en stipe.

Behanneling omfetsje it ferfangen fan de ûntbrekkende stollingsfaktor fia transfusjes. Faktor VIII kin wurde krigen fan bloeddonaasjes, mar wurdt no normaal keunstmjittich makke yn in lab. Dit wurdt rekombinante faktor VIII neamd.

De frekwinsje fan behanneling is ôfhinklik fan 'e earnst fan' e steuring:

Milde hemofilia A

Dy mei milde foarmen fan hemofilia A kinne pas ferfangende terapy nedich wêze nei in bloedende episoade. Dit wurdt oantsjutten as episodyske as on-demand behanneling. Infusjes fan in hormoan dat bekend wurdt as desmopressine (DDAVP) kinne helpe om it lichem te stimulearjen om mear stollingsfaktor frij te litten om in bloedende ôflevering te stopjen. Medikaasjes bekend as fibrineafdichtingsmiddels kinne ek tapast wurde op in wûnesite om te helpen it genêzen te befoarderjen.

Swiere hemofilia A

Minsken mei earnstige hemofilia A kinne periodike infusjes fan faktor VIII krije om te helpen bliedende episoaden en komplikaasjes te foarkommen. Dit wurdt profylaktyske terapy neamd. Dizze pasjinten kinne ek wurde traind om thús ynfúzjes te jaan. Swiere gefallen kinne fysike terapy nedich wêze om pine te ferljochtsjen troch bloedingen yn 'e gewrichten. Yn slimme gefallen is sjirurgy nedich.

Wat is it foarútsjoch?

De foarútsjoch hinget ôf fan of immen as net in goede behanneling krijt. In protte minsken mei hemofilia A sille foar folwoeksen libben stjerre as se gjin adekwate soarch krije. Mei in goede behanneling wurdt lykwols in hast normale libbensferwachting foarsein.