TP53 Genetyske test

Kontint

• Wat is in TP53 genetyske test?
• Wêr wurdt it foar brûkt?
• Wêrom haw ik in TP53 genetyske test nedich?
• Wat bart der tidens in TP53 genetyske test?
• Sil ik wat moatte dwaan om my foar te meitsjen op 'e test?
• Binne d'r risiko's foar de test?
• Wat betsjutte de resultaten?
• Is der wat oars dat ik witte moat oer in TP53-test?
• Referinsjes

Wat is in TP53 genetyske test?

In TP53 genetyske test siket nei in feroaring, bekend as mutaasje, yn in gen neamd TP53 (tumorprotein 53). Genen binne de basis-ienheden fan erflikens dy't trochjûn binne fan jo mem en heit.

TP53 is in gen dat helpt de groei fan tumors te stopjen. It is bekend as tumorsuppressor. In tumor-suppressor-gen wurket lykas de remmen op in auto. It set de "remmen" op sellen, sadat se net te snel ferdiele. As jo ​​in TP53-mutaasje hawwe, kin it gen mooglik de groei fan jo sellen net kontrolearje. Unkontroleare selgroei kin liede ta kanker.

In TP53-mutaasje kin erfd wurde fan jo âlders, of letter yn it libben wurde ferwurven út 'e omjouwing of fan in flater dy't bart yn jo lichem by seldieling.

• In erflike TP53-mutaasje stiet bekend as Li-Fraumeni syndroom.
• Li-Fraumeni syndroam is in seldsume genetyske tastân dy't jo risiko kin ferheegje foar bepaalde soarten kankers.
• Dizze kankers omfetsje boarstkanker, bonkerak, leukemy, en kanker fan sêfte weefsels, ek wol sarkomen neamd.

Oernommen (ek wol somatyske) TP53-mutaasjes komme folle faker foar. Dizze mutaasjes binne fûn yn sawat de helte fan alle gefallen fan kanker, en yn in protte ferskillende soarten kanker.

Oare nammen: TP53 mutaasjeanalyse, TP53 folsleine genanalyse, TP53 somatyske mutaasje

Wêr wurdt it foar brûkt?

De test wurdt brûkt om nei in TP53-mutaasje te sykjen. It is gjin routine test.It wurdt normaal jûn oan minsken op basis fan famyljeskiednis, symptomen, as eardere diagnoaze fan kanker.

Wêrom haw ik in TP53 genetyske test nedich?

Jo kinne in TP53-test nedich wêze as:

• Jo binne foar de leeftyd fan 45 diagnostisearre mei in bonke of sêfte weefselkanker
• Jo binne diagnostisearre mei pre-menopausale boarstkanker, in harsentumor, leukemy, of longkanker foar de leeftyd fan 46
• Jo hawwe ien of mear tumors foar de leeftyd fan 46 hân
• Ien of mear fan jo famyljeleden is diagnostisearre mei Li-Fraumeni syndroom en / of hawwe kanker foar de leeftyd fan 45

Dit binne tekens dat jo in erflike mutaasje hawwe fan it TP53-gen.

As jo ​​binne diagnostisearre mei kanker en hawwe gjin famyljeskiednis fan 'e sykte, kin jo soarchfersekerder dizze test bestelle om te sjen oft in TP53-mutaasje jo kanker kin feroarsaakje. Wittend of jo de mutaasje hawwe kin jo leveransier helpe om behanneling te plannen en de wierskynlike útkomst fan jo sykte te foarsizzen.

Wat bart der tidens in TP53 genetyske test?

In TP53-test wurdt normaal dien op bloed as bienmurch.

As jo ​​in bloedproef krije, in profesjonele sûnenssoarch sil in bloedproef nimme fan in ader yn jo earm, mei in lytse needel. Neidat de naald is ynfoege, sil in lyts bedrach bloed wurde sammele yn in reageerbuis of fial. Jo kinne in bytsje stikke fiele as de naald yn of út giet. Dit duorret normaal minder dan fiif minuten.

As jo ​​in bienmurchtest krije, jo proseduere kin de folgjende stappen befetsje:

• Jo sille op jo kant of jo mage lizze, ôfhinklik fan hokker bonke sil wurde brûkt foar testen. De measte bienmurchtesten wurde nommen út 'e heupbonke.
• Jo lichem sil mei stof wurde bedekt, sadat allinich it gebiet om 'e testside te sjen is.
• De side sil wurde skjinmakke mei in antiseptika.
• Jo sille in ynjeksje krije fan in ferdôvjende oplossing. It kin stikke.
• As it gebiet ienris ferdwûn is, sil de leveransier fan 'e sûnenssoarch de stekproef nimme. Jo moatte tidens de testen heul stil lizze.
• De sûnenssoarchferliener sil in spesjaal ark brûke dat yn 'e bonke draait om in stekproef fan bienmurchweefsel út te heljen. Jo kinne wat druk fiele op 'e side wylst it foarbyld wurdt nommen.
• Nei de test sil de soarchfersekerder de side dekke mei in ferbân.
• Planje dat immen jo nei hûs rydt, om't jo foar de testen in kalmeringsmiddel kinne krije, wat jo slûch kin meitsje.

Sil ik wat moatte dwaan om my foar te meitsjen op 'e test?

Jo hawwe normaal gjin spesjale tariedings nedich foar in bloed- as bienmurchtest.

Binne d'r risiko's foar de test?

D'r is heul lyts risiko foar in bloedproef. Jo kinne lichte pine of blauwe plakken hawwe op it plak wêr't de naald yn waard set, mar de measte symptomen geane fluch fuort.

Nei in bienmurchtest kinne jo jo stiif of seare fiele op 'e ynjeksje. Dit giet normaal oer in pear dagen fuort. Jo leveransier fan sûnenssoarch kin in pineferliener oanbefelje of foarskriuwe om te helpen.

Wat betsjutte de resultaten?

As jo ​​binne diagnostisearre mei Li-Fraumeni syndroom, it sil net betsjutte dat jo kanker hawwe, mar jo risiko is heger as de measte minsken. Mar as jo de mutaasje hawwe, kinne jo stappen nimme om jo risiko te ferminderjen, lykas:

• Faker kanker-screenings. Kanker is mear te behanneljen as se yn 'e earste fazen wurde fûn.
• Feroaringen fan libbensstyl meitsje, lykas mear oefenje en in sûner dieet ite
• Chemoprevinsje, it nimmen fan bepaalde medisinen, fitaminen, of oare stoffen om it risiko te ferminderjen of de ûntwikkeling fan kanker te fertraagjen.
• Weefsel "risiko-weefsel" fuortsmite

Dizze stappen sille ferskille ôfhinklik fan jo sûnensskiednis en famyljenamme.

As jo ​​kanker hawwe en jo resultaten jouwe oan in ferworven TP53-mutaasje (in mutaasje waard fûn, mar jo hawwe gjin famyljeskiednis fan kanker of Li-Fraumeni syndroam), kin jo leveransier de ynformaasje brûke om te helpen foarsizze hoe't jo sykte jo sil ûntwikkelje en liede behanneling.

Learje mear oer laboratoariumtests, referinsjereken, en it begripen fan resultaten.

Is der wat oars dat ik witte moat oer in TP53-test?

As jo ​​binne diagnostisearre mei of fermoedzje dat jo Li-Fraumeni syndroam hawwe, kin it helpe om mei in genetyske adviseur te praten. In genetyske adviseur is in spesjaal oplaat profesjonele yn genetika en genetyske testen. As jo ​​noch net binne hifke, kin de adviseur jo helpe om de risiko's en foardielen fan testen te begripen. As jo ​​binne hifke, kin de adviseur jo helpe om de resultaten te begripen en jo rjochtsje op stipe tsjinsten en oare boarnen.

Referinsjes

1. American Cancer Society [Ynternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogenen en tumorsuppressorgenen; [bywurke 2014 25 juny; sitearre 29 juny 2018]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Ynternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2020. Hoe wurde rjochte terapyen brûkt om kanker te behanneljen; [bywurke 27 des.2019; sitearre 2020 13 maaie]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Ynternet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Li-Fraumeni syndroom; 2017 okt [oanhelle 29 juny 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Ynternet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2020. Begryp fan gerichte terapy; 2019 20 jan [sitearre 2020 13 maaie]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Centers for Disease Control and Prevention [Ynternet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Kankerprevinsje en kontrôle: screeningtests; [bywurke 2 maaie 2018; sitearre 2018 29 juny]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni Syndrome: LFSA Association [Ynternet]. Holliston (MA): Li-Fraumeni Syndrome Association; c2018. Wat is LFS?: Li-Fraumeni Syndrome Association; [sitearre 29 juny 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Clinic [Ynternet]. Mayo Stifting foar Medysk Underwiis en Undersyk; c1998–2018. Beenmurgbiopsie en aspiraasje: Oersicht; 2018 12 jannewaris [oanhelle 29 juny 2018]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Ynternet]. Mayo Stifting foar Medysk Underwiis en Undersyk; c1995–2018. Test-ID: P53CA: hematologyske neoplasmen, TP53 somatyske mutaasje, DNA-sekwinsjeare eksons 4-9: klinysk en ynterpretatyf; [sitearre 29 juny 2018]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Ynternet]. Mayo Stifting foar Medysk Underwiis en Undersyk; c1995–2018. Test ID: TP53Z: TP53 Gen, Folle geneanalyse: klinysk en ynterpretyf; [sitearre 29 juny 2018]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Ynternet]. De Universiteit fan Teksas MD Anderson Cancer Center; c2018. TP53-mutaasjeanalyse; [sitearre 29 juny 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manual Consumer Version [Ynternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Beenmerchûndersyk; [sitearre 29 juny 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Nasjonaal kankerynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Betingsten fan NCI Dictionary of Cancer: chemoprevinsje; [sitearre 11 jul 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Nasjonaal kankerynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Genetyske testen foar erflike kankersyndromen; [sitearre 29 juny 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Nasjonaal kankerynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gen; [sitearre 29 juny 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Ynternet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories; c2018. TP53-mutaasjeanalyse; [sitearre 29 juny 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; TP53-gen; 2018 Jun 26 [oanhelle 2018 Jun 29]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Wat is in genmutaasje en hoe komme mutaasjes foar ?; 2018 Jun 26 [oanhelle 2018 Jun 29]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Targeting op onkogene mutant p53 foar kankerterapy. Foarside Oncol [Ynternet]. 2015 21 des [oanhelle 2020 13 maaie]; 5: 288. Beskikber fan: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Medysk Sintrum Universiteit fan Rochester [Ynternet]. Rochester (NY): Universiteit fan Rochester Medysk Sintrum; c2018. Sûnensensyklopedy: boarstkanker: genetyske testen; [sitearre 29 juny 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Ynternet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Testsintrum: TP53 Somatyske mutaasje, Prognostysk; [sitearre 29 juny 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2017. Sûnensynformaasje: Beenmergspiraasje en biopsie: hoe't it wurdt dien; [bywurke 3 maaie 2017; sitearre 17 jul 2018]; [sawat 5 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

De ynformaasje op dizze side moat net brûkt wurde as ferfanging foar profesjonele medyske soarch as advys. Nim kontakt op mei in leveransier fan sûnenssoarch as jo fragen hawwe oer jo sûnens.