Ehlers-Danlos syndroam: wat it is, symptomen en behanneling

Kontint

• Wat binne de tekens en symptomen
• Mooglike oarsaken
• Hokker soarten
• Wat is de diagnoaze
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Ehlers-Danlos syndroam, better bekend as elastyske manlike sykte, wurdt karakterisearre troch in groep genetyske steurnissen dy't ynfloed hawwe op it bindweefsel fan 'e hûd, gewrichten en muorren fan bloedfetten.

Oer it algemien hawwe minsken mei dit syndroam gewrichten, bloedwâlen en hûd dy't útwreidber binne dan normaal en ek kwetsberder, om't it it bindweefsel is dat de funksje hat om wjerstân en fleksibiliteit te jaan, en yn guon gefallen slimme fassilêre skea foarkomt.

Dit syndroam dat trochrint fan âlders nei bern hat gjin genêzing, mar kin wurde behannele om it risiko op komplikaasjes te ferminderjen. Behanneling bestiet út administraasje fan pijnstillende en antyhypertensive medisinen, fysike terapy en, yn guon gefallen, sjirurgy.

Wat binne de tekens en symptomen

De tekens en symptomen dy't kinne foarkomme by minsken mei it syndroom fan Ehlers-Danlos binne gruttere te wreidzjen fan 'e gewrichten, wat liedt ta de útfiering fan bredere bewegingen dan normaal en dêrtroch lokale pine en it foarkommen fan ferwûnings, gruttere elastisiteit fan' e hûd dy't it fragile makket en slûchslimmer en mei abnormale littekens.

Boppedat kinne minsken yn earnstiger gefallen, wêr't it syndroom fan Ehlers-Danlos fassilêr is, in tinner noas en boppelippe hawwe, promininte eagen en sels tinner hûd dy't maklik ferwûne is. De arterijen yn it lichem binne ek heul fragyl en by guon minsken kin de aorta-artery ek heul swak wêze, wat kin brekke en liede ta de dea. De muorren fan 'e uterus en de darm binne ek heul dun en kinne maklik brekke.

Oare symptomen dy't kinne ûntstean binne:

• Hiel faak dislokaasjes en sprains, fanwegen mienskiplike ynstabiliteit;
• Spierkontusje;
• Kronyske wurgens;
• Arthrosis en artritis wylst se noch jong binne;
• Spierswakke;
• Pine yn spieren en gewrichten;
• Grutter ferset tsjin pine.

Oer it algemien wurdt dizze sykte diagnostearre yn bernetiid as adolesinsje fanwegen de frekwinte ferwidering, sprains en oerdreaune elastisiteit dy't pasjinten hawwe, wat úteinlik de oandacht freget fan 'e famylje en de bernedokter.

Mooglike oarsaken

Syndroom Ehlers-Danlos is in erflike genetyske sykte dy't foarkomt troch mutaasjes fan genen dy't kodearje foar de ferskate soarten kollagen as enzymen dy't kollagen feroarje, en kinne wurde oerbrocht fan âlders nei bern.

Hokker soarten

Syndroom fan Ehlers-Danlos wurdt klassifisearre yn 6 haadtypen, wêzen type 3, of hypermobiliteit, it meast foarkommende, dat wurdt karakterisearre troch in grutter berik oan beweging, folge troch type 1 en 2, of klassyk, wêrfan de feroaring collagen type I en type IV en dat hat mear ynfloed op de hûdstruktuer.

Type 4 as fassilêr is seldsumer dan de foargeande en komt foar troch feroarings yn type III kollageen dat ynfloed hat op bloedfetten en organen, dy't hiel maklik kinne brekke.

Wat is de diagnoaze

Om de diagnoaze te meitsjen, fiere gewoan in fysyk ûndersyk út en beoardielje de steat fan 'e gewrichten. Derneist kin de dokter ek in genetyske ûndersyk útfiere en in hûdbiopsie om de oanwêzigens fan feroare kollagenfasers op te spoaren.

Hoe't de behanneling wurdt dien

Syndroam Ehlers-Danlos hat gjin genêzing, mar behanneling kin symptomen helpe en komplikaasjes fan 'e sykte foarkomme. De dokter kin pynstillers foarskriuwe, lykas paracetamol, ibuprofen as naproxen, bygelyks om pine en medisinen te ferlichtsjen om bloeddruk te ferleegjen, om't de muorren fan 'e bloedfak swakker binne en it nedich is om de krêft wêrmei't it bloed trochrint te ferminderjen.

Derneist is fysioterapy ek heul wichtich, om't it helpt om de spieren te fersterkjen en de gewrichten te stabilisearjen.

Yn earnstiger gefallen, wêryn't it nedich is om in skansearre gewricht te reparearjen, wêryn in bloedfet of orgaan brekt, kin sjirurgy nedich wêze.