Proteussyndroam: wat it is, hoe it te identifisearjen en te behanneljen

Kontint

• Wichtigste skaaimerken
• Wat feroarsaket it syndroom
• Hoe't de behanneling wurdt dien
• Rol fan 'e psycholooch yn it Proteus syndroom

Proteussyndroam is in seldsume genetyske sykte dy't wurdt karakterisearre troch oermjittige en asymmetryske groei fan bonken, hûd en oare weefsels, wat resulteart yn gigantisme fan ferskate ledematen en organen, benammen earms, skonken, skedel en rêgemurch.

Symptomen fan Proteus Syndrome ferskine normaal tusken 6 en 18 moannen âld en oermjittige en ûnevenredige groei hat de neiging om te stopjen yn 'e adolesinsje. It is wichtich dat it syndroam fluch wurdt identifisearre, sadat direkte maatregels kinne wurde nommen om de ferfoarming te ferbetterjen en it lichemsbyld fan 'e pasjinten fan it syndroom te ferbetterjen, troch psychologyske problemen te foarkommen, lykas sosjale isolaasje en depresje, bygelyks.

Wichtigste skaaimerken

Proteussyndroam feroarsaket normaal it ferskinen fan guon skaaimerken, lykas:

• Deformaasjes yn 'e earms, skonken, skedel en rêgemurch;
• Body asymmetry;
• Oermjittige fel fan 'e hûd;
• Spine problemen;
• Langere gesicht;
• Hertproblemen;
• Wratten en ljochte flekken op it lichem;
• Fergrutte milt;
• Ferheging fan 'e diameter fan' e fingers, neamd digitale hypertrofy;
• Mentale retardaasje.

Hoewol d'r ferskate fysike feroaringen binne, ûntwikkelje pasjinten mei it syndroom yn 'e measte gefallen har yntellektuele kapasiteiten normaal, en kinne se in relatyf normaal libben hawwe.

It is wichtich dat it syndroom sa betiid mooglik wurdt identifisearre, want as de monitoaring wurdt útfierd sûnt it ferskinen fan 'e earste feroaringen, kin it net allinich helpe om psychologyske steuringen te foarkommen, mar ek om foarkommende komplikaasjes fan dit syndroam te foarkommen, lykas as it ferskinen fan seldsume tumors as it foarkommen fan djippe feneuze trombose.

Wat feroarsaket it syndroom

De oarsaak fan Proteus syndroam is noch net goed fêstlein, lykwols wurdt leauwe dat it in genetyske sykte kin wêze as gefolch fan 'e spontane mutaasje yn it ATK1-gen dat foarkomt by de ûntwikkeling fan' e foetus.

Nettsjinsteande genetysk wurdt Proteus-syndroam net beskôge as erflik, wat betsjut dat d'r gjin risiko bestiet de mutaasje fan âlders oan bern oer te bringen. As d'r lykwols gefallen binne fan Proteus-syndroam yn 'e famylje, wurdt oanrikkemandearre dat genetyske begelieding dien wurdt, om't d'r in gruttere oanstriid kin wêze foar it foarkommen fan dizze mutaasje.

Hoe't de behanneling wurdt dien

D'r is gjin spesifike behanneling foar Proteus-syndroam, en it wurdt normaal oanrikkemandearre troch de dokter om spesifike remedies te brûken om guon symptomen te kontrolearjen, neist sjirurgy om weefsels te reparearjen, tumors te ferwiderjen en de estetyk fan it lichem te ferbetterjen.

Wannear't yn 'e iere stadia wurdt ûntdutsen, kin it syndroam wurde kontroleare troch it brûken fan in medisyn neamd Rapamycin, dat is in immunosuppressyf medikaasje oanjûn mei it doel om abnormale weefselgroei te foarkommen en de foarming fan tumors te foarkommen.

Derneist is it heul wichtich dat behanneling wurdt útfierd troch in multydissiplinêr team fan sûnenssoarch, dat bygelyks bernedokters, ortopedisten, plastyske sjirurgen, dermatologen, toskedokters, neurochirurgen en psychologen moatte omfetsje. Op dy manier sil de persoan alle stipe hawwe dy't nedich is om in goede kwaliteit fan libben te hawwen.

Rol fan 'e psycholooch yn it Proteus syndroom

Psychologyske monitoring is heul wichtich net allinich foar de pasjint mei it syndroom, mar ek foar har famyljeleden, om't dizze manier it is mooglik om de sykte te begripen en maatregels te nimmen dy't de kwaliteit fan it libben en it selsbyld fan 'e persoan ferbetterje. Derneist is de psycholooch essensjeel om learproblemen te ferbetterjen, gefallen fan depresje te behanneljen, it ûngemak fan 'e persoan te ferminderjen en sosjale ynteraksje ta te stean.