Wat is Marfan syndroom, symptomen en behanneling

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Oarsaken fan it Marfan syndroom
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke
• Behanneling opsjes

Marfan-syndroom is in genetyske sykte dy't ynfloed hat op it bindweefsel, dat ferantwurdlik is foar de stipe en elastisiteit fan ferskate organen yn it lichem. Minsken mei dit syndroam binne faak heul, tin en hawwe ekstreem lange fingers en teannen en kinne ek feroaringen hawwe yn har hert, eagen, bonken en longen.

Dit syndroam komt foar fanwegen in erflik mankemint yn it fibrillin-1-gen, dat de haadkomponint is fan ligamenten, arterywâlen en gewrichten, wêrtroch guon dielen en organen fan it lichem fragyl wurde. De diagnoaze wurdt steld troch in húsdokter as bernedokter fia de sûnenshistoarje, bloedtests en ôfbylding fan 'e persoan en de behanneling bestiet út it stypjen fan de gefolgen feroarsake troch it syndroom.

Wichtichste symptomen

Marfan-syndroam is in genetyske sykte dy't feroaringen feroarsaket yn ferskate systemen fan it lichem, wat liedt ta tekens en symptomen dy't kinne ferskine by berte of sels it heule libben, wêrfan de earnst farieart fan persoan nei persoan. Dizze buorden kinne op 'e folgjende plakken ferskine:

• Hert: de wichtichste konsekwinsjes fan it Marfan syndroom binne hertferoaringen, dy't liede ta ferlies fan stipe yn 'e arterywand, dy't aorta-aneurysma, ventrikulêre dilataasje en mitralisklep prolaps kinne feroarsaakje;
• Bones: dit syndroam soarget derfoar dat de bonken oerdreaun groeie en kinne sjoen wurde troch de oerdreaune ferheging fan 'e hichte fan in persoan en troch de earms, fingers en teannen heul lang. It útholle boarst, ek wol neamdpectus excavatum, dat is as in depresje foarmet yn it sintrum fan 'e boarst;
• Eagen: it is gewoan dat minsken dy't dit syndroam hawwe ferpleatsing hawwe fan 'e retina, glaucoma, katarakt, myopia en kin it wytste diel fan it each blauwer hawwe;
• Rêch: de manifestaasjes fan dit syndroam kinne sichtber wêze yn spinale problemen lykas skoliose, dat is de ôfwiking fan 'e rêchbonke nei de rjochter- as loftside. It is ek mooglik in ferheging fan 'e dural sac yn' e lumbale regio te observearjen, dat is it membraan dat it gebiet fan 'e rêchbonke dekt.

Oare tekens dy't kinne ûntstean fanwegen dit syndroam binne de losheid fan 'e ligamenten, misfoarmen yn' e smaak, bekend as it dak fan 'e mûle, en platte fuotten, dy't wurde karakterisearre troch lange fuotten, sûnder de kromming fan' e soal. Sjoch mear wat flatfoot is en hoe't de behanneling wurdt dien.

Oarsaken fan it Marfan syndroom

It syndroom fan Marfan wurdt feroarsake troch in defekt yn it gen neamd fibrillin-1 as FBN1, dat de funksje hat om stipe te garandearjen en de elastyske fezels te foarmjen fan ferskate organen yn it lichem, lykas bonken, hert, eagen en rêchbonke.

Yn 'e measte gefallen is dit mankemint erflik, dit betsjut dat it wurdt oerdroegen fan' e heit as de mem oan it bern en kin sawol by froulju as manlju barre. Yn guon seldsumer gefallen kin dit mankemint yn it gen lykwols tafallich barre en sûnder bekende reden.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De diagnoaze fan it Marfan-syndroom wurdt makke troch in húsdokter of bernedokter basearre op 'e famyljeskiednis en fysike feroaringen fan' e persoan, en ôfbyldingstests, lykas echokardiografy en elektrokardiogram, kinne besteld wurde om mooglike problemen yn it hert op te spoaren, lykas aorta-disseksje. Learje mear oer aorta-disseksje en hoe't jo it identifisearje.

Röntgenfoto's, computertomografy as magnetyske resonânsjeôfbylding wurde ek oanjûn om te kontrolearjen op feroaringen yn oare organen en bloedûndersiken, lykas genetyske tests, dy't mutaasjes yn it gen detekteare kinne dy't ferantwurdlik binne foar it uterlik fan dit syndroam. Nei't de resultaten fan 'e tests útkomme, sil de dokter genetyske advys jaan, wêryn oanbefellingen wurde jûn oer de genetika fan' e famylje.

Behanneling opsjes

De behanneling fan it syndroom fan Marfan is net rjochte op it genêzen fan 'e sykte, mar it helpt om symptomen te ferleegjen om de libbenskwaliteit fan minsken mei dit syndroom te ferbetterjen en hat as doel om spinale deformaasjes te minimalisearjen, de bewegingen fan gewrichten te ferbetterjen en de mooglikheid te ferminderjen dislokaasjes.

Dêrom moatte pasjinten mei it syndroom fan Marfan regelmjittige ûndersiken hawwe fan it hert en bloedfetten, en medisinen nimme lykas beta-blokkers, om skea oan it kardiovaskulêre systeem te foarkommen. Derneist kin sjirurgyske behanneling nedich wêze om bygelyks letsels yn 'e aorta-artery te ferbetterjen.