Wat is Kallmann Syndrome

Kontint

• Wat binne de symptomen
• Mooglike oarsaken
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke
• Wat is de behanneling

It syndroom fan Kallman is in seldsume genetyske sykte dy't wurdt karakterisearre troch in fertraging yn 'e puberteit en in fermindering of ôfwêzigens fan geur, fanwegen in tekoart yn' e produksje fan hormoan dat frijkomt fan gonadotropine.

Behanneling bestiet út de administraasje fan gonadotropinen en geslachtshormonen en moat sa betiid mooglik wurde dien om fysike en psychologyske gefolgen te foarkommen.

Wat binne de symptomen

Symptomen binne ôfhinklik fan 'e genen dy't de mutaasjes ûndergeane, de meast foarkommende is de ôfwêzigens of reduksje fan geur ta fertraging yn' e puberteit.

Oare symptomen kinne lykwols foarkomme, lykas kleurblinens, fisuele feroaringen, dôfheit, gesplete smaak, renale en neurologyske abnormaliteiten en it ûntbrekken fan ôfstamming fan 'e testikels yn' e skrotum.

Mooglike oarsaken

It syndroom fan Kallmann rint fanwegen mutaasjes yn genen dy't kodearje foar proteïnen dy't ferantwurdlik binne foar neuronale ûntjouwing, wêrtroch feroaringen feroarsaakje yn 'e ûntwikkeling fan' e olfaktorike gloeilampe en in konsekwint feroaring yn 'e nivo's fan gonadotropine-releasing hormone (GnRH).

Oanberne GnRH-tekoart betsjuttet dat de hormonen LH en FSH net yn foldwaande hoemannichten wurde produsearre om de seksuele organen te stimulearjen om testosteron en estradiol te produsearjen, bygelyks fertraging fan puberteit. Sjoch wat binne de lichaamlike feroaringen dy't barre by puberteit.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

Bern dy't gjin seksuele ûntwikkeling begjinne by om 13 jier by famkes en 14 jier by jonges, as bern dy't normaal net foarútgeane yn 'e adolesinsje, moatte wurde evaluearre troch de dokter.

De dokter moat de medyske skiednis fan 'e persoan analysearje, in fysyk ûndersyk útfiere en de mjitting fan plasma-gonadotropin-nivo's freegje.

Diagnoaze moat op 'e tiid wurde makke om behanneling fan hormoanferfanging te begjinnen en de fysike en psychologyske gefolgen fan fertrage puberteit te foarkommen

Wat is de behanneling

Behanneling by manlju moat op lange termyn wurde útfierd, mei de administraasje fan minsklike chorionyske gonadotropine of testosteron en by froulju mei siklisch estrogeen en progesteron.

Fertiliteit kin ek wersteld wurde troch administraasje fan gonadotropinen of mei help fan in draachbere infusiepomp om pulseare subkutane GnRH te leverjen.