Hunter syndroom: wat it is, diagnoaze, symptomen en behanneling

Kontint

• Symptomen fan Hunter syndroom
• Hoe't de diagnoaze wurdt makke
• Behanneling foar Hunter syndroom

Hunter-syndroom, ek wol bekend as Mucopolysaccharidosis type II as MPS II, is in seldsume genetyske sykte dy't faker foarkomt by manlju, karakterisearre troch it tekoart fan in enzyme, Iduronate-2-Sulfatase, dat wichtich is foar it krekte funksjonearjen fan it lichem.

Fanwegen de ôfname fan 'e aktiviteit fan dit enzyme is d'r in ophoping fan stoffen yn' e sellen, wat resulteart yn earnstige symptomen en progressive evolúsje, lykas mienskiplike styfens, hert- en respiratoire feroarings, it ferskinen fan hûdletsels en neurologyske feroaringen, bygelyks ,

Symptomen fan Hunter syndroom

De symptomen fan Hunter Syndrome, snelheid fan sykteprogresje en hurdens ferskille fan persoan nei persoan, de wichtichste skaaimerken fan 'e sykte binne:

• Neurologyske feroaringen, mei de mooglikheid fan mentale tekoart;
• Hepatosplenomegaly, dat is de fergrutting fan 'e lever en milt, wat liedt ta fergrutting fan' e búk;
• Joint styfheit;
• Grof en ûnevenredich gesicht, mei in grutte holle, brede noas en dikke lippen, bygelyks;
• Gehoarferlies;
• Degeneraasje fan it retina;
• Moeilikheid om te bewegen;
• Faake respiratoire ynfeksjes;
• Schwierigens te sprekken;
• Uterlik fan hûdletsels;
• Oanwêzigens fan hernias, benammen umbilical en inguinal.

Yn earnstiger gefallen kinne der ek hertferoaringen wêze, mei fermindere hertfunksje, en ademhalingsferoaringen, wat kin liede ta obstruksje fan 'e luchtwegen en it ferheegjen fan' e kânsen op respiratoire ynfeksjes, dy't serieus kinne wêze.

Fanwegen it feit dat symptomen ferskine en evoluearje ûnder pasjinten mei de sykte, is de libbensferwachting ek fariabel, mei in gruttere kâns op ferstjerren tusken it earste en twadde desennium fan it libben as de symptomen hurder binne.

Hoe't de diagnoaze wurdt makke

De diagnoaze fan Hunter Syndrome wurdt makke troch de genetikus as húsdokter neffens de troch de persoan presinteare symptomen en it resultaat fan spesifike tests. It is wichtich dat de diagnoaze net allinich wurdt makke op basis fan klinyske manifestaasjes, om't de skaaimerken heul fergelykje mei dy fan 'e oare mucopolysaccharidoses, en it is wichtich dat de dokter mear spesifike tests bestelt. Learje mear oer mucopolysaccharidose en hoe't jo it identifisearje.

Sa is it wichtich om glycosaminoglykanen yn 'e urine te mjitten en, foaral, de aktiviteitsnivo's fan it enzyme Iduronate-2-Sulfatase yn fibroblasten en plasma te evaluearjen. Derneist wurde oare testen normaal oanrikkemandearre om de earnst fan symptomen te kontrolearjen, lykas echografie, tests om ademkapasiteit te beoardieljen, audiometry, neurologyske tests, eachûndersyk en resonânsje fan 'e skedel en rêchbonke, bygelyks.

Behanneling foar Hunter syndroom

De behanneling foar Hunter Syndrome ferskilt neffens de skaaimerken dy't minsken presintearje, lykwols wurdt it normaal oanrikkemandearre troch de dokter om de enzymeferfanging út te fieren om de fuortgong fan 'e sykte en it ferskinen fan komplikaasjes te foarkommen.

Derneist advisearret de dokter spesifike behanneling foar de presinteare symptomen en arbeidsterapy en fysike terapy om de spraak en beweging fan pasjinten mei it syndroom te stimulearjen om bygelyks motor- en spraakproblemen te foarkommen.