Sikkelcelanemyme

Kontint

• Wat binne de symptomen fan sikkelcel-anemy?
• Wat binne de soarten sikesellen?
• Hemoglobine SS sykte
• Hemoglobine SC sykte
• Hemoglobine SB + (beta) thalassemia
• Hemoglobine SB 0 (Beta-nul) thalassemia
• Hemoglobine SD, hemoglobine SE, en hemoglobine SO
• Sikkelcel-eigenskip
• Wa is yn gefaar foar sikkelcel-anemia?
• Hokker komplikaasjes kinne ûntstean troch sikkelcelanemy?
• Swiere bloedearmoed
• Hand-foet syndroam
• Splenyske sekwestraasje
• Fertrage groei
• Neurologyske komplikaasjes
• Oogproblemen
• Hûdulcera
• Hert sykte en boarst syndroom
• Long sykte
• Priapisme
• Galstiennen
• Sikkel boarst syndroam
• Hoe wurdt sikkelcelanemy diagnostearre?
• Detaillearre pasjinthistoarje
• Bloedproeven
• Hb elektroforese
• Hoe wurdt sikkelcelanemy behannele?
• Thússoarch
• Wat is de foarútsjoch op lange termyn foar sikkelzelsykte?
• Artikelboarnen

Wat is sikkel-selanemy?

Sikkelcelle-anemia, as sikkelcelesykte (SCD), is in genetyske sykte fan 'e reade bloedsellen (RBC's). Normaal binne RBC's foarme as skyfkes, wat har de fleksibiliteit jout om sels troch de lytste bloedfetten te reizgjen. Mei dizze sykte hawwe de RBC's lykwols in abnormale sekelfoarm dy't liket op in sikkel. Dit makket har kleverich en styf en gefoelich foar finzen sitten yn lytse skippen, dy't bloed blokkearje fan it berikken fan ferskate dielen fan it lichem. Dit kin pine en tissue skea feroarsaakje.

SCD is in autosomale resessive tastân. Jo hawwe twa kopyen fan it gen nedich om de sykte te hawwen. As jo ​​mar ien kopy fan it gen hawwe, wurdt sein dat jo sikkelcel-eigenskip hawwe.

Wat binne de symptomen fan sikkelcel-anemy?

Symptomen fan sikkelcel-anemy ferskine normaal op jonge leeftyd. Se kinne al by 4 moannen âld by poppen ferskine, mar komme oer it algemien foar om it 6-moanne mark.

Wylst d'r meardere soarten SCD binne, hawwe se allegear ferlykbere symptomen, dy't ferskille yn hurdens. Dêr heart by:

• oermjittige wurgens of irritabiliteit, fan bloedearmoed
• drokte, by poppen
• bedwetting, fan assosjeare nierproblemen
• geelsucht, dy't gieljend is fan 'e eagen en hûd
• swelling en pine yn hannen en fuotten
• faak ynfeksjes
• pine yn 'e boarst, rêch, earms as skonken

Wat binne de soarten sikesellen?

Hemoglobine is it aaiwyt yn reade bloedsellen dat soerstof draacht. It hat normaal twa alfaketten en twa beta-keatlingen. De fjouwer haadtypen fan sikkelcelanemyme wurde feroarsake troch ferskillende mutaasjes yn dizze genen.

Hemoglobine SS sykte

Hemoglobine SS-sykte is it meast foarkommende soarte fan sikkelzelsykte. It komt foar as jo kopyen fan it hemoglobine S-gen erfje fan beide âlders. Dit foarmet hemoglobine bekend as Hb SS. As de heulste foarm fan SCD ûnderfine persoanen mei dizze foarm ek de minste symptomen yn in heger taryf.

Hemoglobine SC sykte

Hemoglobine SC-sykte is it twadde meast foarkommende soarte fan sikkelzelsykte. It komt foar as jo it Hb C-gen erfje fan 'e iene âlder en it Hb S-gen fan' e oare. Persoanen mei Hb SC hawwe ferlykbere symptomen as persoanen mei Hb SS. De bloedearmoed is lykwols minder slim.

Hemoglobine SB + (beta) thalassemia

Hemoglobine SB + (beta) thalassemia beynfloedet beta-globine-genproduksje. De grutte fan 'e reade bloedsel wurdt fermindere om't minder beta-aaiwyt wurdt makke. As erfd mei it Hb S-gen, sille jo hemoglobine S beta-thalassemia hawwe. Symptomen binne net sa slim.

Hemoglobine SB 0 (Beta-nul) thalassemia

Sikkel beta-nul thalassemia is it fjirde soarte fan sikkelzelsykte. It giet ek om it beta-globine-gen. It hat ferlykbere symptomen as Hb SS bloedearmoed. Soms binne de symptomen fan beta zero thalassemia lykwols hurder. It wurdt assosjeare mei in earmere prognose.

Hemoglobine SD, hemoglobine SE, en hemoglobine SO

Dizze soarten sikkelzelsykte binne seldsumer en hawwe normaal gjin earnstige symptomen.

Sikkelcel-eigenskip

Minsken dy't allinich in muteare gen (hemoglobine S) fan ien âlder erve, wurde sein dat se sellencel-eigenskip hawwe. Se meie gjin symptomen hawwe of fermindere symptomen.

Wa is yn gefaar foar sikkelcel-anemia?

Bern rinne allinich risiko foar sikkelzelsykte as beide âlders sike-sel-eigenskip hawwe. In bloedtest neamd in hemoglobine-elektroforese kin ek bepale hokker type jo kinne drage.

Minsken út regio's dy't endemyske malaria hawwe, binne faker dragers. Dit omfetsje minsken fan:

• Afrika
• Yndia
• de Middellânske See
• Saûdi-Araabje

Hokker komplikaasjes kinne ûntstean troch sikkelcelanemy?

SCD kin earnstige komplikaasjes feroarsaakje, dy't ferskine as de sikkelzellen skippen blokkearje yn ferskate gebieten fan it lichem. Pine of skealike blokkades wurde sikkelcelkrisissen neamd. Se kinne wurde feroarsake troch in ferskaat oan omstannichheden, ynklusyf:

• sykte
• feroarings yn temperatuer
• klam
• minne hydrataasje
• hichte

It folgjende binne soarten komplikaasjes dy't kinne ûntstean út sikkelcelanemy.

Swiere bloedearmoed

Anemia is in tekoart oan RBC's. Segelsellen wurde maklik brutsen. Dit útinoar brekken fan RBC's wurdt chronike hemolyse neamd. RBC's libje oer it algemien sawat 120 dagen. Sikkel-sellen libje maksimaal 10 oant 20 dagen.

Hand-foet syndroam

Hand-foetsyndroam komt foar as sikkelfoarmige RBC's bloedfetten yn 'e hannen as fuotten blokkearje. Hjirtroch swelle de hannen en fuotten. It kin ek legsoer feroarsaakje. Swol hannen en fuotten binne faaks it earste teken fan sikkelcel-anemy by poppen.

Splenyske sekwestraasje

Splenyske sekwestraasje is in blokkade fan 'e miltfetten troch sekelsellen. It feroarsaket in hommelse, pynlike fergrutting fan 'e milt. De milt moat miskien wurde ferwidere fanwegen komplikaasjes fan sikkelzelsykte yn in operaasje bekend as splenektomy. Guon sikkelcelpasjinten sille genôch skea oprinne oan har milt dat it krimp wurdt en ophâldt mei funksjonearjen. Dit wurdt autosplenektomie neamd. Pasjinten sûnder milt hawwe heger risiko foar ynfeksjes fan baktearjes lykas Streptococcus, Haemophilus, en Salmonella soarten.

Fertrage groei

Vertraagde groei komt faak foar by minsken mei SCD. Bern binne oer it algemien koarter, mar krije har hichte werom troch folwoeksenens. Seksuele rijping kin ek fertrage. Dit bart om't sikkelcel RBC's net genôch soerstof en fiedingsstoffen kinne leverje.

Neurologyske komplikaasjes

Oanfallen, beroertes, of sels koma kinne resultearje fan sikesellen sykte. Se wurde feroarsake troch blokkades fan 'e harsens. Direkte behanneling moat socht wurde.

Oogproblemen

Blinens wurdt feroarsake troch blokkades yn 'e skippen dy't de eagen leverje. Dit kin it retina beskeadigje.

Hûdulcera

Hûdsoer yn 'e skonken kinne foarkomme as lytse skippen dêr blokkeare wurde.

Hert sykte en boarst syndroom

Sûnt SCD ynterfereart mei bloedsoerstoffoarsjenning, kin it ek hertproblemen feroarsaakje dy't liede kinne ta hertoanfallen, hertfalen, en abnormale hertritmes.

Long sykte

Skea oan 'e longen oer tiid relatearre oan fermindere bloedstream kin resultearje yn hege bloeddruk yn' e longen (pulmonale hypertensie) en littekens fan 'e longen (pulmonale fibrose). Dizze problemen kinne earder foarkomme by pasjinten dy't sikkelbarsyndroam hawwe. Longskea makket it lestiger foar de longen om soerstof yn it bloed oer te bringen, wat kin resultearje yn faker sikkelcelkrisissen.

Priapisme

Priapisme is in slepende, pynlike ereksje dy't kin wurde sjoen by guon manlju mei sikkelcelesykte. Dit bart as de bloedfetten yn 'e penis wurde blokkeare. It kin liede ta ûnmacht as net behannele wurdt.

Galstiennen

Galstiennen binne ien komplikaasje dy't net wurdt feroarsake troch in blokkearing fan in skip. Ynstee wurde se feroarsake troch de ferdieling fan RBC's. In byprodukt fan dizze ferdieling is bilirubine. Hege nivo's fan bilirubine kinne liede ta galstiennen. Dizze wurde ek pigmentstiennen neamd.

Sikkel boarst syndroam

Sikkelbarsyndroam is in earnstich soarte fan sikkelcelekrisis.It feroarsaket swiere boarstpine en wurdt assosjeare mei symptomen lykas hoest, koarts, produksje fan sputum, sykheljen, en lege soerstofnivo yn it bloed. Abnormaliteiten waarnommen op röntgenfoto's fan 'e boarst kinne of pneumony of dea fan longweefsel (longynfarkt) foarstelle. De lange termynprognoaze foar pasjinten dy't sikkelkastesyndroam hawwe hawwe is slimmer dan foar dejingen dy't it net hawwe.

Hoe wurdt sikkelcelanemy diagnostearre?

Alle pasgeborenen yn 'e Feriene Steaten wurde screened op sikesellen. Prebirthtest siket nei it sikkelcelgen yn jo amniotyske floeistof.

By bern en folwoeksenen kin ien as mear fan 'e neikommende prosedueres ek brûkt wurde om syklesykte te diagnostisearjen.

Detaillearre pasjinthistoarje

Dizze tastân ferskynt faak earst as akute pine yn 'e hannen en fuotten. Pasjinten kinne ek hawwe:

• slimme pine yn 'e bonken
• bloedearmoed
• pynlike fergrutting fan 'e milt
• groeiproblemen
• luchtwegen ynfeksjes
• zweren fan 'e skonken
• hertproblemen

Jo dokter kin jo wolle testen op sikkel-selanemia as jo ien fan 'e hjirboppe neamde symptomen hawwe.

Bloedproeven

Ferskate bloedûndersiken kinne brûkt wurde om SCD te sykjen:

• Bloeddielingen kinne in abnormaal Hb-nivo iepenbiere yn it berik fan 6 oant 8 gram per desiliter.
• Bloedfilms kinne RBC's sjen litte dy't ferskine as unregelmjittich kontrakteare sellen.
• Sikkeloplosberheidstests sykje nei de oanwêzigens fan Hb S.

Hb elektroforese

Hb-elektroforese is altyd nedich om de diagnoaze fan sikesellen sykte te befestigjen. It mjit de ferskillende soarten hemoglobine yn it bloed.

Hoe wurdt sikkelcelanemy behannele?

In oantal ferskillende behannelingen binne te krijen foar SCD:

• Rehydratisaasje mei intraveneuze floeistoffen helpt reade bloedsellen werom yn in normale steat. De reade bloedsellen feroarje faker en nimme de sikkelfoarm oan as jo útdroeging binne.
• Behanneling fan ûnderlizzende as assosjeare ynfeksjes is in wichtich ûnderdiel fan it behearen fan 'e krisis, om't de stress fan in ynfeksje kin resultearje yn in sikkelcelekrisis. In ynfeksje kin ek resultearje as in komplikaasje fan in krisis.
• Bloedtransfúzjes ferbetterje ferfier fan soerstof en fiedingsstoffen as nedich. Ferpakte reade sellen wurde fuorthelle fan doneare bloed en jûn oan pasjinten.
• Oanfoljende soerstof wurdt jûn fia in masker. It makket sykheljen makliker en ferbetteret soerstofnivo's yn it bloed.
• Painmedikaasje wurdt brûkt om de pine te ferljochtsjen by in sikkelkrisis. Jo kinne medisinen nedich hawwe as sterke medisinen op recept as morfine.
• (Droxia, Hydrea) helpt de produksje fan foetale hemoglobine te ferheegjen. It kin it oantal bloedtransfúzjes ferminderje.
• Ymmunisaasjes kinne ynfeksjes helpe foarkomme. Pasjinten hawwe oanstriid om legere ymmuniteit te hawwen.

Botmurchtransplantaasje is brûkt foar it behanneljen fan sikkelceloanemyme. Bern jonger dan 16 jier dy't earnstige komplikaasjes hawwe en in bypassende donor hawwe, binne de bêste kandidaten.

Thússoarch

D'r binne dingen dy't jo thús kinne dwaan om jo sikkelcel-symptomen te helpen:

• Brûk ferwaarmingsblokken foar pineeljochting.
• Nim foliumsoer-oanfollingen, lykas oanrikkemandearre troch jo dokter.
• Eat in adekwate hoemannichte fruit, griente, en nôtkorrels. Dat dwaan kin jo lichem helpe om mear RBC's te meitsjen.
• Drink mear wetter om de kâns op sikkelcelkrisissen te ferminderjen.
• Regelmjittich oefenje en stress ferminderje om ek krises te ferminderjen.
• Nim direkt kontakt op mei jo dokter as jo tinke dat jo in soarte fan ynfeksje hawwe. Iere behanneling fan in ynfeksje kin in folsleine krisis foarkomme.

Stipegroepen kinne jo ek helpe om mei dizze tastân om te gean.

Wat is de foarútsjoch op lange termyn foar sikkelzelsykte?

De prognose fan 'e sykte ferskilt. Guon pasjinten hawwe faak en pynlike sigelkrisis. Oaren hawwe mar selden oanfallen.

Sikkelceloanemyme is in erflike sykte. Sprek mei in genetyske adviseur as jo soargen binne dat jo in drager wêze kinne. Dit kin jo helpe om mooglike behannelingen, previntive maatregels, en reproduktive opsjes te begripen.

• Feiten oer sikkelzelsykte. (2016, 17 novimber). Untfongen fan
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, novimber 1) Mechanismen fan genetysk basearre wjerstân tsjin malaria. Gen, 467(1-2), 1-12 Untfongen fan
• Mayo Clinic Staff. (2016, 29 desimber). Sikkelcelanemyme. Untfongen fan http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Sikkelcelanemyme. (2016, 1 febrewaris). Untfongen fan http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Artikelboarnen

Wat binne de tekens en symptomen fan sikesellen? (2016, 2 augustus). Untfongen fan