Fenylketonuria (PKU)

Kontint

• Symptomen fan fenylketonurie
• Oarsaken fan fenylketonurie
• Hoe't it wurdt diagnostisearre
• Behanneling opsjes
• Dieet
• Medikaasje
• Swangerskip en fenylketonurie
• Foarútsjoch op lange termyn foar minsken mei fenylketonurie
• Kin fenylketonurie wurde foarkommen?

Wat is fenylketonurie?

Phenylketonuria (PKU) is in seldsume genetyske tastân dy't in aminosoer neamd fenylalanine feroarsaket yn it lichem. Aminosoeren binne de boustiennen fan aaiwyt. Fenylalanine wurdt fûn yn alle aaiwiten en guon keunstmjittige zoetstoffen.

Fenylalaninehydroxylase is in enzyme dat jo lichem brûkt om fenylalanine yn tyrosine te konvertearjen, dy't jo lichem nedich is om neurotransmitters te meitsjen lykas epinefrine, norepinefrien, en dopamine. PKU wurdt feroarsake troch in mankemint yn it gen dat helpt by it meitsjen fan fenylalaninehydroxylase. As dit enzyme ûntbrekt, kin jo lichem fenylalanine net ôfbrekke. Dit feroarsaket in opbou fan fenylalanine yn jo lichem.

Poppen yn 'e Feriene Steaten wurde koart nei berte foar screening op PKU. De tastân is yn dit lân ûngewoan, allinich beynfloedet elk jier sawat 1 op 10.000 oant 15.000 nijboarnen. De slimme tekens en symptomen fan PKU binne seldsum yn 'e Feriene Steaten, om't iere screening de behanneling mooglik makket om gau nei berte te begjinnen. Iere diagnoaze en behanneling kinne helpe om symptomen fan PKU te verlichten en harsenskea te foarkommen.

Symptomen fan fenylketonurie

PKU-symptomen kinne fariearje fan myld oant earnstich. De heulste foarm fan dizze steuring is bekend as klassike PKU. In bern mei klassike PKU kin de earste pear moannen fan har libben normaal ferskine. As de poppe yn dizze tiid net behannele wurdt foar PKU, sille se de folgjende symptomen begjinne te ûntwikkeljen:

• oanfallen
• triljen, of triljen en skodzje
• stuntige groei
• hyperaktiviteit
• hûdomstannichheden lykas ekseem
• in muffe geur fan har azem, hûd of urine

As PKU net by de berte wurdt diagnostisearre en behanneling net fluch begjint, kin de oandwaning feroarsaakje:

• ûnomkearbere harsenskea en yntellektuele beheining binnen de earste pear moannen fan it libben
• gedrachsproblemen en oanfallen by âldere bern

In minder earnstige foarm fan PKU hjit fariant PKU as net-PKU hyperphenylalaninemia. Dit bart as de poppe te folle fenylalanine yn har lichem hat. Pjutten mei dizze foarm fan 'e steuring kinne allinich milde symptomen hawwe, mar se moatte in spesjaal dieet folgje om yntellektuele beheining te foarkommen.

Ienris in spesifyk dieet en oare nedige behannelingen binne begon, begjinne symptomen te ferminderjen. Minsken mei PKU dy't har dieet goed beheare, litte normaal gjin symptomen sjen.

Oarsaken fan fenylketonurie

PKU is in erflike tastân feroarsake troch in mankemint yn it PAH-gen. It PAH-gen helpt om fenylalaninehydroxylase te meitsjen, it enzym dat ferantwurdlik is foar it ôfbrekken fan fenylalanine. In gefaarlike opbou fan fenylalanine kin foarkomme as immen iten mei hege proteïnen, lykas aaien en fleis.

Beide âlders moatte in defekte ferzje fan it PAH-gen trochjaan foar har bern om de oandwaning te erven. As mar ien âlder in feroare gen trochjout, sil it bern gjin symptomen hawwe, mar se sille in drager fan it gen wêze.

Hoe't it wurdt diagnostisearre

Sûnt de jierren sechtich hawwe sikehûzen yn 'e Feriene Steaten pasgeborenen foar PKU routineare troch in bloedproef te nimmen. In dokter brûkt in naald of lanset om in pear drippen bloed út 'e hakke fan jo poppe te nimmen om te testen op PKU en oare genetyske steurnissen.

De screeningtest wurdt útfierd as de poppe ien oant twa dagen âld is en noch yn it sikehûs. As jo ​​jo poppe net yn in sikehûs befalle, moatte jo de screeningtest plannen mei jo dokter.

Oanfoljende tests kinne wurde útfierd om de earste resultaten te befestigjen. Dizze tests sykje nei de oanwêzigens fan 'e PAH-genmutaasje dy't PKU feroarsaket. Dizze tests wurde faak dien binnen seis wiken nei berte.

As in bern as folwoeksene symptomen toant fan PKU, lykas fertraging fan ûntwikkeling, sil de dokter in bloedtest bestelle om de diagnoaze te befestigjen. Dizze test omfettet it nimmen fan in stekproef bloed en it analysearjen foar de oanwêzigens fan it enzyme dat nedich is om fenylalanine ôf te brekken.

Behanneling opsjes

Minsken mei PKU kinne har symptomen ferljochtsje en komplikaasjes foarkomme troch in spesjaal dieet te folgjen en medisinen te nimmen.

Dieet

De wichtichste manier om PKU te behanneljen is in spesjaal dieet te iten dat iten beheint mei fenylalanine. Pjutten mei PKU kinne boarstmolke wurde fiede. Se moatte normaal ek in spesjale formule konsumearje bekend as Lofenalac. As jo ​​poppe âld genôch is om fêste iten te iten, moatte jo foarkomme dat se iten mei in protte proteïnen ite. Dizze iten omfetsje:

• aaien
• tsiis
• nuten
• molke
• beannen
• hin
• fleis
• pork
• fisk

Om derfoar te soargjen dat se noch in adekwate hoemannichte proteïne krije, moatte bern mei PKU de PKU-formule konsumearje. It befettet alle aminosoeren dy't it lichem nedich is, útsein fenylalanine. D'r binne ek beskate low-protein, PKU-freonlike fiedsels dy't te finen binne yn spesjale sûnenswinkels.

Minsken mei PKU sille dizze dieetbeheiningen folgje moatte en har heule libben PKU-formule konsumearje om har symptomen te behearjen.

It is wichtich om op te merken dat PKU-mielplannen per persoan ferskille. Minsken mei PKU moatte nau wurkje mei in dokter as diëtist om in juste balâns fan fiedingsstoffen te behâlden, wylst se har ynname fan fenylalanine beheine. Se moatte ek har nivo's fenylalanine kontrolearje troch registers te hâlden fan 'e hoemannichte fenylalanine yn it iten dat se de hiele dei ite.

Guon steatewetjouwers hawwe wetsfoarstellingen oannommen dy't wat fersekeringsdekking leverje foar it iten en formules dy't nedich binne om PKU te behanneljen. Kontrolearje mei jo wetjouwende steat en medyske fersekeringsbedriuw om út te finen as dizze dekking foar jo beskikber is. As jo ​​gjin medyske fersekering hawwe, kinne jo kontrolearje by jo lokale ôfdielingen foar sûnens om te sjen hokker opsjes beskikber binne om jo te helpen by it leverjen fan PKU-formule.

Medikaasje

De Food and Drug Administration (FDA) fan 'e Feriene Steaten hat koartlyn sapropterine (Kuvan) goedkard foar de behanneling fan PKU. Sapropterine helpt legere nivo's fan fenylalanine. Dizze medikaasje moat brûkt wurde yn kombinaasje mei in spesjaal PKU-mielplan. It wurket lykwols net foar elkenien mei PKU. It is it effektyfst by bern mei milde gefallen fan PKU.

Swangerskip en fenylketonurie

Frou mei PKU kin it risiko hawwe fan komplikaasjes, ynklusyf miskream, as se in PKU-mielplan net folgje yn har bernejierren. D'r is ek in kâns dat de ûnberne poppe sil wurde bleatsteld oan hege nivo's fan fenylalanine. Dit kin liede ta ferskate problemen by de poppe, ynklusyf:

• yntellektuele beheining
• hert mankeminten
• fertrage groei
• leech bertegewicht
• in abnormaal lytse kop

Dizze tekens binne net fuortendaliks te merken by in nijberne, mar in dokter sil testen útfiere om te kontrolearjen op tekens fan medyske soargen dy't jo bern kin hawwe.

Foarútsjoch op lange termyn foar minsken mei fenylketonurie

De perspektyf op lange termyn foar minsken mei PKU is heul goed as se in PKU-mielplan nau folgje en koart nei berte. As diagnoaze en behanneling fertrage, kin harsenskea foarkomme. Dit kin liede ta yntellektuele beheining troch it earste libbensjier fan it bern. Unbehandele PKU kin ek úteinlik feroarsaakje:

• fertrage ûntwikkeling
• gedrachs- en emosjonele problemen
• neurologyske problemen, lykas trillingen en oanfallen

Kin fenylketonurie wurde foarkommen?

PKU is in genetyske tastân, dus it kin net foarkommen wurde. In enzymassay kin lykwols wurde dien foar minsken dy't fan doel binne bern te hawwen. In enzyme-assay is in bloedtest dy't kin bepale oft immen it defekt gen hat dat PKU feroarsaket. De test kin ek wurde dien tidens de swangerskip om ûnberne poppen foar PKU te screenen.

As jo ​​PKU hawwe, kinne jo symptomen foarkomme troch jo PKU-mielplan yn jo heule libben te folgjen.