Paramyloidosis: wat is it en wat binne de symptomen

Kontint

• Wat binne de symptomen
• Mooglike oarsaken
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Paramyloidose, ek wol foetsykte neamd as Familial Amyloidotic Polyneuropathy, is in seldsume sykte dy't gjin genêzen hat, fan genetyske komôf, karakterisearre troch de produksje fan amyloide fezels troch de lever, dy't yn 'e weefsels en senuwen wurde ôfset, en stadichoan ferneatigje.

Dizze sykte wurdt de sykte fan 'e fuotten neamd, om't it yn' e fuotten is dat de symptomen foar it earst ferskine en, bytsje by bytsje, ferskine se yn oare gebieten fan it lichem.

Yn paramyloidose feroarsaket in beheining fan perifere senuwen de gebieten dy't troch dizze senuwen binne innerveare, wurde beynfloede, wat liedt ta feroaringen yn gefoelichheid foar waarmte, kjeld, pine, tastân en trilling. Dêrnjonken wurdt de motorkapasiteit ek beynfloede en ferlieze de spieren har spiermassa, lije in grutte atrofy en sterkteferlies, wat liedt ta muoite yn kuierjen en gebrûk fan 'e lidmaten.

Wat binne de symptomen

Paramyloidose hat ynfloed op it perifeare senuwstelsel, wat liedt ta it ûntstean fan:

• Hertproblemen, lykas lege bloeddruk, aritmieën en atrioventrikulêre obstruksjes;
• Erektile dysfunksje;
• Gastrointestinale problemen, lykas constipaasje, diarree, fekale ynkontininsje en mislikens en braken, fanwegen swierrichheden by gastriese leechte;
• Urinedysfunksjes, lykas behâld fan urine en ynkontininsje en feroaringen yn glomerulêre filtrasjeraten;
• Oogsteuringen, lykas efterútgong fan pupillen en dêrtroch blynens.

Derneist, yn in terminal stadium fan 'e sykte, kin de persoan lêst hawwe fan beheinde mobiliteit, in rolstoel nedich of yn bed bliuwe.

De sykte ferskynt normaal tusken de 20 en 40 jier, wat liedt ta de dea 10 oant 15 jier nei it begjin fan 'e earste symptomen.

Mooglike oarsaken

Paramyloidosis is in autosomale dominante erflike sykte dy't gjin genêzing hat en wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje yn it TTR-aaiwyt, dat bestiet út de ôfslach yn 'e weefsels en senuwen fan in fibrillêre substansje produsearre troch de lever, neamd amyloïd.

De deposysje fan dizze substansje yn 'e tissue liedt ta in progressive fermindering fan gefoelichheid foar prikkels en motorkapasiteit.

Hoe't de behanneling wurdt dien

De meast effektive behanneling foar paramyloidose is levertransplantaasje, dy't de fuortgong fan 'e sykte in bytsje fertrage kin. It gebrûk fan immunosuppressive medisinen is oanjûn om te foarkommen dat it lichem fan it yndividu it nije orgaan ôfwiist, mar der kinne ûntsteane bywurkingen ûntstean.

Derneist kin de dokter ek in medikaasje oanbefelje, mei de namme Tafamidis, dy't helpt om de fuortgong fan 'e sykte te fertragjen.