Lipide metabolisme steuringen

Kontint

• Gearfetting

Gearfetting

Metabolisme is it proses dat jo lichem brûkt om enerzjy te meitsjen fan it iten dat jo ite. Iten bestiet út aaiwiten, koalhydraten, en fetten. Gemikaliën yn jo spijsverteringstelsel (enzymen) brekke de fiedingsdielen del yn sûkers en soeren, de brânstof fan jo lichem. Jo lichem kin dizze brânstof direkt brûke, of it kin de enerzjy yn jo lichemsweefsels opslaan. As jo ​​in metabolike oandwaning hawwe, giet der wat mis mei dit proses.

Fersteuringen fan lipidemetabolisme, lykas de sykte fan Gaucher en de sykte fan Tay-Sachs, omfetsje lipiden. Lipiden binne fetten as fet-like stoffen. Se omfetsje oaljes, fatty soeren, wassen, en cholesterol. As jo ​​ien fan dizze steuringen hawwe, kinne jo miskien net genôch enzymen hawwe om lipiden ôf te brekken. Of de enzymen wurkje miskien net goed en jo lichem kin de fetten net omsette yn enerzjy. Se feroarsaakje in skealike hoemannichte lipiden yn jo lichem. Yn 'e rin fan' e tiid kin dat jo sellen en weefsels beskeadigje, fral yn it harsens, perifeare senuwstelsel, lever, milt en bienmurch. In protte fan dizze steuringen kinne heul serieus wêze, of soms sels fataal.

Dizze steuringen binne erflik. Nijberne poppen wurde foar guon fan harren ûndersocht, mei bloedtests. As d'r in famyljeskiednis is fan ien fan dizze steuringen, kinne âlders genetyske testen krije om te sjen oft se it gen drage. Oare genetyske tests kinne fertelle oft de foetus de oandwaning hat of it gen hat foar de oandwaning.

Enzymferfangende terapyen kinne helpe mei in pear fan dizze steurnissen. Foar oaren is d'r gjin behanneling. Medisinen, bloedtransfúzjes en oare prosedueres kinne helpe mei komplikaasjes.