Myn bern hat spinale atrofy: hoe sil har libben wêze?

Kontint

• Oersicht
• Learje oer it SMA-type fan jo bern
• Type 1 (sykte Werdnig-Hoffman)
• Type 2 (tuskenlizzende SMA)
• Type 3 (sykte Kugelberg-Welander)
• Oare soarten
• Omgean
• Behanneling
• Behear fan komplikaasjes
• Respiraasje
• Scoliose
• Op skoalle
• Oefening en sport
• Berops- en fysike-terapy
• Dieet
• Libbensferwachting
• De ûnderste rigel

Oersicht

In bern grutbringe mei in lichaamlike beheining kin útdaagjend wêze.

Spinale spieratrofy (SMA), in genetyske tastân, kin ynfloed hawwe op alle aspekten fan it deistige libben fan jo bern. Jo bern sil net allinich in hurder tiid hawwe om hinne te kommen, mar sil ek in risiko wêze foar komplikaasjes.

Ynformeare bliuwe oer de tastân is wichtich om jo bern te jaan wat se nedich binne om in ferfollend en sûn libben te libjen.

Learje oer it SMA-type fan jo bern

Om te begripen hoe SMA it libben fan jo bern beynfloedet, moatte jo earst leare oer har bepaalde type SMA.

Trije haadtypen SMA ûntwikkelje tidens bernetiid. Yn 't algemien, hoe earder jo bern symptomen ûntwikkelt, hoe hurder har tastân sil wêze.

Type 1 (sykte Werdnig-Hoffman)

Type 1 SMA, as sykte Werdnig-Hoffman, wurdt normaal diagnostisearre binnen de earste seis moannen fan it libben. It is it meast foarkommende, en it heulste, type SMA.

SMA wurdt feroarsake troch in tekoart oan it oerlibjen fan motorneuron (SMN) proteïne. Minsken mei SMA binne muteare of fermist SMN1 genen en lege nivo's fan SMN2 genen. Dyjingen dy't diagnostisearre binne mei type 1 SMA hawwe typysk mar twa SMN2 genen.

In protte bern mei type 1 SMA sille mar in pear jier libje fanwegen komplikaasjes mei sykheljen. Foarútsichten ferbetterje lykwols troch foarútgong yn medyske behannelingen.

Type 2 (tuskenlizzende SMA)

Type 2 SMA, as tuskenlizzende SMA, wurdt normaal diagnostisearre tusken de leeftiden fan 7 en 18 moannen. Minsken mei type 2 SMA hawwe typysk trije of mear SMN2 genen.

Bern mei SMA fan type 2 kinne net op harsels stean en sille swakke hawwe yn 'e spieren fan har earms en skonken. Se kinne ek ferswakke ademspieren hawwe.

Type 3 (sykte Kugelberg-Welander)

Type 3 SMA, as sykte Kugelberg-Welander, wurdt normaal diagnostisearre troch leeftyd 3, mar kin soms letter yn it libben ferskine. Minsken mei type 3 SMA hawwe typysk fjouwer oant acht SMN2 genen.

Type 3 SMA is minder earnstich dan type 1 en 2. Jo bern kin problemen hawwe om oerein te stean, te balansearjen, de trep te brûken of te rinnen. Se kinne ek de mooglikheid ferlieze om letter yn it libben te kuierjen.

Oare soarten

Hoewol seldsum, binne d'r in soad oare foarmen fan SMA by bern. Ien sa'n foarm is spinale spieratrofy mei respiratoire need (SMARD). Diagnostearre by berntsjes kin SMARD liede ta slimme sykhelproblemen.

Omgean

Minsken mei SMA kinne miskien net op harsels rinne of stean, of se kinne har fermogen om dat letter yn it libben te ferliezen.

Bern mei SMA type 2 moatte in rolstoel brûke om deromhinne te kommen. Bern mei type 3 SMA kinne miskien goed rinne yn folwoeksen libben.

D'r binne in soad apparaten om jonge bern mei spierswakheid te helpen stean en rûn te kommen, lykas motor- of hânrolstuollen en beugels. Guon famyljes ûntwerpe sels oanpaste rolstuollen foar har bern.

Behanneling

D'r binne no twa farmaseutyske behannelingen te krijen foar minsken mei SMA.

Nusinersen (Spinraza) is goedkard troch de Food and Drug Administration (FDA) foar gebrûk by bern en folwoeksenen. De medikaasje wurdt ynjekteare yn 'e floeistof om it spinalkord hinne. It ferbetteret de hollebehearsking en it fermogen om te krûpen as te kuierjen, ûnder oare mylpeallen foar mobiliteit by berntsjes en oaren mei bepaalde soarten SMA.

De oare FDA-goedkarde behanneling is onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). It is bedoeld foar bern jonger as 2 jier mei de meast foarkommende soarten SMA.

In yntravene medikaasje, it wurket troch it leverjen fan in funksjoneel kopy fan in SMN1 gen yn 'e doelgroep motorneuronsellen fan it bern. Dit liedt ta bettere spierfunksje en mobiliteit.

De earste fjouwer doses fan Spinraza wurde oer in perioade fan 72 dagen administraasje. Dêrnei wurde ûnderhâldsdoses fan 'e medikaasje om' e fjouwer moannen administraasje. Bern op Zolgensma krije in ienmalige doasis fan de medisinen.

Sprek mei de dokter fan jo bern om te bepalen oft ien fan 'e medisinen foar har is. Oare behannelingen en terapyen dy't reliëf kinne bringe fan SMA omfetsje spierverslappers en meganyske, as assistearre, fentilaasje.

Behear fan komplikaasjes

Twa komplikaasjes om jo bewust te wêzen binne problemen mei sykheljen en spinale kromming.

Respiraasje

Foar minsken mei SMA meitsje ferswakke respiratoire spieren it útdaagjend foar lucht om har wei yn en út har longen te meitsjen. In bern mei SMA hat ek in heger risiko op it ûntwikkeljen fan earnstige sykhelinfeksjes.

Swakke respiratoire spieren is oer it algemien de oarsaak fan 'e dea by bern mei type 1 of 2 SMA.

Jo bern moat miskien wurde kontroleare op respiratoire need. Yn dat gefal kin in pulsoksimeter brûkt wurde om it nivo fan soerstofsaturuaasje yn har bloed te mjitten.

Minsken mei minder earnstige foarmen fan SMA kinne profitearje fan ademhalingsstipe. Net-invasive fentilaasje (NIV), dy't keamerlucht leveret oan 'e longen fia in mûlestik of masker, kin nedich wêze.

Scoliose

Scoliose ûntjout soms by minsken mei SMA om't de spieren dy't har rêch stypje faak swak binne.

Scoliose kin soms ûngemaklik wêze en kin in wichtige ynfloed hawwe op mobiliteit. It wurdt behannele op basis fan 'e hurdens fan' e spinale kromme, lykas de kâns dat de tastân yn 'e tiid ferbetteret of slimmer wurdt.

Om't se noch groeie, kinne jonge bern allinich in beugel fereaskje. Folwoeksenen mei skoliose kinne medisinen nedich wêze foar pine as sjirurgy.

Op skoalle

Bern mei SMA hawwe normale yntellektuele en emosjonele ûntwikkeling. Guon hawwe sels yntelliginsje boppe gemiddeld. Moedigje jo bern oan diel te nimmen oan safolle mooglik leeftydsgeande aktiviteiten.

In klaslokaal is in plak wêr't jo bern kin útblinke, mar se kinne noch wol help nedich wêze mei it behearen fan har wurkdruk. Se sille wierskynlik spesjale help nedich wêze mei skriuwen, skilderjen en gebrûk fan in kompjûter as tillefoan.

De druk om yn te passen kin útdaagjend wêze as jo in lichaamlike beheining hawwe. Rie en terapy kinne in grutte rol spylje yn it helpen fan jo bern mear fiele yn sosjale ynstellings.

Oefening en sport

In lichaamlike beheining hawwe betsjuttet net dat jo bern net kin meidwaan oan sport en oare aktiviteiten. Eins sil de dokter fan jo bern har wierskynlik stimulearje om mei te dwaan oan fysike aktiviteit.

Oefening is wichtich foar algemiene sûnens en kin de kwaliteit fan it libben ferbetterje.

Bern mei type 3 SMA kinne de measte fysike aktiviteiten dwaan, mar se kinne wurch wurde. Mei tank oan stappen yn rolstoeltechnology kinne bern mei SMA genietsje fan rolstoel-oanpaste sporten, lykas fuotbal of tennis.

In nochal populêre aktiviteit foar bern mei typen 2 en 3 SMA is swimme yn in waarm swimbad.

Berops- en fysike-terapy

By in besite mei in arbeidsterapeut sil jo bern oefeningen leare om har te helpen deistige aktiviteiten út te fieren, lykas oanklaaie.

Tidens fysike-terapy kin jo bern ferskate adempraktiken leare om har sykheljen te fersterkjen. Se kinne ek mear konvinsjonele bewegingsoefeningen útfiere.

Dieet

Juste fieding is kritysk foar bern mei type 1 SMA. SMA kin ynfloed hawwe op de spieren dy't wurde brûkt foar sûgjen, kauwen en slikken. Jo bern kin maklik ûndervoed wurde en moat miskien wurde gevoerd troch in gastrostomy-buis. Sprek mei in fiedingsdeskundige om mear te learen oer de dieetbehoeften fan jo bern.

Obesitas kin in soargen wêze foar bern mei SMA dy't bûten de iere bernejierren libje, om't se minder aktyf binne as bern sûnder SMA. D'r binne oant no ta in pear stúdzjes om te suggerearjen dat in bepaald dieet nuttich is foar it foarkommen of behanneljen fan obesitas by minsken mei SMA. Oars as goed te iten en ûnnedige kaloryen te foarkommen, is it noch net dúdlik as in spesjaal dieet op obesitas nuttich is foar minsken mei SMA.

Libbensferwachting

De libbensferwachting yn SMA by bernetiid ferskilt.

De measte bern mei type 1 SMA sille mar in pear jier libje. Minsken dy't lykwols binne behannele mei nije SMA-medisinen hawwe kânsrike ferbetteringen sjoen yn har kwaliteit fan libben - en libbensferwachting.

Bern mei oare soarten SMA kinne lang yn folwoeksen libben oerlibje en sûn, ferfollend libje.

De ûnderste rigel

Gjin twa minsken mei SMA binne krekt gelyk. Wite wat te ferwachtsjen kin lestich wêze.

Jo bern sil in oantal help nedich wêze mei deistige taken en sil wierskynlik fysioterapy nedich wêze.

Jo moatte proaktyf wêze by it behearen fan komplikaasjes en jo bern de stipe jaan dy't se nedich binne. It is wichtich om sa ynformeare mooglik te bliuwen en neist in medysk soarchteam te wurkjen.

Tink derom dat jo net allinich binne. Genôch boarnen binne online beskikber, ynklusyf ynformaasje oer stipegroepen en tsjinsten.