Karyotype genetyske test

Kontint

• Wat is in karyotype test?
• Wêr wurdt it foar brûkt?
• Wêrom haw ik in karyotype-test nedich?
• Wat bart der tidens in karyotype-test?
• Sil ik wat moatte dwaan om my foar te meitsjen op 'e test?
• Binne d'r risiko's foar de test?
• Wat betsjutte de resultaten?
• Is der wat oars dat ik witte moat oer in karyotype-test?
• Referinsjes

Wat is in karyotype test?

In karyotype-test sjocht nei de grutte, foarm en it oantal fan jo gromosomen. Chromosomen binne de dielen fan jo sellen dy't jo genen befetsje. Genen binne dielen fan DNA trochjûn fan jo mem en heit. Se hawwe ynformaasje dy't jo unike skaaimerken bepaalt, lykas hichte en eachkleur.

Minsken hawwe normaal 46 gromosomen, ferdield yn 23 pearen, yn elke sel. Ien fan elk pear gromosomen komt fan jo mem, en it oare pear komt fan jo heit.

As jo ​​mear as minder gromosomen hawwe dan 46, of as der wat ûngewoans is oer de grutte of foarm fan jo gromosomen, kin it betsjutte dat jo in genetyske sykte hawwe. In karyotype-test wurdt faak brûkt om te helpen genetyske mankeminten te finen by in poppe yn ûntwikkeling.

Oare nammen: genetyske testen, chromosoomtests, chromosoomstúdzjes, cytogenetyske analyze

Wêr wurdt it foar brûkt?

In karyotype-test kin brûkt wurde om:

• Kontrolearje in ûnberne poppe op genetyske steuringen
• Diagnosearje in genetyske sykte by in poppe as jong bern
• Fyn út as in chromosomaal defekt foarkomt dat in frou swier wurdt of miskream feroarsaket
• Kontrolearje in deaberne poppe (in poppe dy't let yn 'e swierens of by de berte ferstoar) om te sjen oft in chromosomaal defekt de oarsaak fan' e dea wie
• Sjoch as jo in genetyske steurnis hawwe dy't kin wurde trochjûn oan jo bern
• Diagnosearje of meitsje in behannelingplan foar bepaalde soarten kanker en bloedsteuringen

Wêrom haw ik in karyotype-test nedich?

As jo ​​swier binne, kinne jo in karyotype-test krije foar jo ûnberne poppe as jo beskate risikofaktoaren hawwe. Dêr heart by:

• Dyn leeftiid. It algemiene risiko fan genetyske berteôfwikingen is lyts, mar it risiko is heger foar froulju dy't poppen hawwe op 'e leeftyd fan 35 of âlder.
• Famyljeskiednis. Jo risiko wurdt ferhege as jo, jo partner, en / as in oare fan jo bern in genetyske steuring hawwe.

Jo poppe as jong bern kin in test nedich wêze as hy of sy tekens hat fan in genetyske steuring. D'r binne in protte soarten genetyske steuringen, elk mei ferskate symptomen. Jo en jo soarchfersekerder kinne prate oer oft testen wurdt oanrikkemandearre.

As jo ​​in frou binne, kinne jo in karyotype-test nedich wêze as jo problemen hawwe swier wurden of ferskate miskreammen hawwe. Wylst ien miskream net ûngewoan is, as jo ferskate hawwe hân, kin it wêze troch in chromosomaal probleem.

Jo kinne ek in karyotype-test nedich wêze as jo symptomen hawwe fan leukemy, lymfoom, of myeloom, of in bepaalde soarte bloedearmoed binne diagnostisearre. Dizze steuringen kinne chromosomale feroaringen feroarsaakje. Dizze wizigingen kinne jo leveransier helpe om de sykte te diagnostisearjen, te kontrolearjen en / of te behanneljen.

Wat bart der tidens in karyotype-test?

Foar in karyotype-test sil jo leveransier in stekproef fan jo sellen moatte nimme. De meast foarkommende manieren om in stekproef te krijen binne:

• In bloedproef. Foar dizze test sil in profesjonele sûnenssoarch in bloedproef nimme fan in ader yn jo earm, mei in lytse nâle. Neidat de naald is ynfoege, sil in lyts bedrach bloed wurde sammele yn in reageerbuis of fial. Jo kinne in bytsje stikke fiele as de naald yn of út giet. Dit duorret normaal minder dan fiif minuten.
• Prenatale testen mei amniosinteses as chorionic villus sampling (CVS). Chorionic villi binne lytse groei fûn yn 'e placenta.

Foar amniosintesje:

• Jo sille op jo rêch lizze op in eksamen tafel.
• Jo leveransier sil in ultrasoanapparaat oer jo búk ferpleatse. Ultrasound brûkt lûdgolven om de posysje fan jo uterus, placenta en poppe te kontrolearjen.
• Jo leveransier sil in tinne naald yn jo búk ynfoegje en in lytse hoemannichte amniotyske floeistof weromlûke.

Amniosintesy wurdt normaal dien tusken wike 15 en 20 fan 'e swangerskip.

Foar CVS:

• Jo sille op jo rêch lizze op in eksamen tafel.
• Jo leveransier sil in ultrasoanapparaat oer jo búk ferpleatse om de posysje fan jo liifmoer, placenta en poppe te kontrolearjen.
• Jo leveransier sil sellen sammelje fan 'e placenta op ien fan twa manieren: fia jo baarmoederhals mei in tinne buis neamd in katheter, of mei in tinne naald troch jo búk.

CVS wurdt normaal dien tusken wike 10 en 13 fan 'e swangerskip.

Beenmergspiraasje en biopsie. As jo ​​wurde teste foar of behannele foar in beskate soarte fan kanker as bloedsteuring, kin jo leveransier in stekproef fan jo bienmurch moatte nimme. Foar dizze test:

• Jo sille op jo kant of jo mage lizze, ôfhinklik fan hokker bonke sil wurde brûkt foar testen. De measte bienmurchtesten wurde nommen út 'e heupbonke.
• De side sil wurde skjinmakke mei in antiseptika.
• Jo sille in ynjeksje krije fan in ferdôvjende oplossing.
• As it gebiet ienris ferdwûn is, sil de leveransier fan 'e sûnenssoarch de stekproef nimme.
• Foar in aspiraasje fan in bienmurch, dy't normaal earst wurdt útfierd, sil de soarchoanbieder in naald troch de bonke ynfoegje en bienmurchfluid en sellen derút helje. Jo kinne in skerpe, mar koarte pine fiele as de naald wurdt ynfoege.
• Foar in bienmurchbiopsie sil de soarchfersekerder in spesjaal ark brûke dat yn 'e bonke draait om in stekproef fan bienmurchweefsel út te nimmen. Jo kinne wat druk fiele op 'e side wylst it foarbyld wurdt nommen.

Sil ik wat moatte dwaan om my foar te meitsjen op 'e test?

Jo hawwe gjin spesjale tarieding nedich foar karyotypetests.

Binne d'r risiko's foar de test?

D'r is heul lyts risiko foar in bloedproef. Jo kinne lichte pine of blauwe plakken hawwe op it plak wêr't de naald yn waard set, mar de measte symptomen geane fluch fuort.

Amniosinteses en CVS-tests binne normaal tige feilige prosedueres, mar se hawwe in lyts risiko om in miskream te feroarsaakjen. Sprek mei jo soarchfersekerder oer de risiko's en foardielen fan dizze tests.

Nei in aspiraasje fan bienmurch en biopsytest kinne jo jo stiif of seare fiele op 'e ynjeksje. Dit giet normaal oer in pear dagen fuort. Jo leveransier fan sûnenssoarch kin in pineferliener oanbefelje of foarskriuwe om te helpen.

Wat betsjutte de resultaten?

As jo ​​resultaten abnormaal wiene (net normaal,) betsjuttet it dat jo as jo bern mear as minder dan 46 gromosomen hawwe, of d'r is wat abnormaal oan 'e grutte, foarm as struktuer fan ien of mear fan jo gromosomen. Abnormale gromosomen kinne in ferskaat oan sûnensproblemen feroarsaakje. De symptomen en hurdens binne ôfhinklik fan hokker chromosomen binne beynfloede.

Guon steuringen feroarsake troch chromosomale defekten omfetsje:

• Syndroom fan down, in steuring dy't yntellektuele beheining en ûntjouwingsûntwikkeling feroarsaket
• Edwards syndroom, in steuring dy't earnstige problemen feroarsaket yn it hert, longen en nieren
• Turner syndroom, in steuring by famkes dy't ynfloed hat op 'e ûntwikkeling fan froulike skaaimerken

As jo ​​waarden hifke om't jo in beskate soarte kanker as bloedsteuring hawwe, kinne jo resultaten sjen litte as jo tastân al of net wurdt feroarsake troch in chromosomaal defekt. Dizze resultaten kinne jo sûnenssoarchferliener helpe it bêste behannelingplan foar jo te meitsjen.

Learje mear oer laboratoariumtests, referinsjereken, en it begripen fan resultaten.

Is der wat oars dat ik witte moat oer in karyotype-test?

As jo ​​tinke oan testen wurde of abnormale resultaten hawwe krigen op jo karyotype-test, kin it helpe om mei in genetyske adviseur te praten.In genetyske adviseur is in spesjaal oplaat profesjonele yn genetika en genetyske testen. Hy of sy kin útlizze wat jo resultaten betsjutte, jo rjochtsje op stipe tsjinsten, en jo helpe ynformeare besluten te meitsjen oer jo sûnens as de sûnens fan jo bern.

Referinsjes

1. ACOG: Dokters foar sûnenssoarch foar froulju [Ynternet]. Washington D.C .: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2020. In poppe krije nei leeftyd 35: Hoe âlder is fan ynfloed op fruchtberens en swangerskip; [sitearre 2020 12 maaie]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. American Cancer Society [Ynternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Hoe wurdt chronike myeloïde leukemy diagnostisearre ?; [bywurke 22 febrewaris 2016; sitearre 22 juny 2018]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. American Cancer Society [Ynternet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Tests om meardere myeloom te finen; [fernijd 28 febrewaris 2018; sitearre 22 juny 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. American Pregnancy Association [Ynternet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Amniocentesis; [fernijd 2 septimber 2016; sitearre 22 juny 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. American Pregnancy Association [Ynternet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Chorionic Villus Sampling: CVS; [fernijd 2 septimber 2016; sitearre 22 juny 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Centers for Disease Control and Prevention [Ynternet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Genetyske begelieding; [bywurke 3 maart 2016; sitearre 22 juny 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Labtests online [Ynternet]. Washington DC: Amerikaanske feriening foar klinyske skiekunde; c2001–2018. Chromosoomanalyse (Karyotyping); [bywurke 22 juny 2018; sitearre 22 juny 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Labtests online [Ynternet]. Washington DC: Amerikaanske feriening foar klinyske skiekunde; c2001–2018. Syndroom fan down; [fernijd 28 febrewaris 2018; sitearre 22 juny 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo Clinic [Ynternet]. Mayo Stifting foar Medysk Underwiis en Undersyk; c1998–2018. Beenmurgbiopsie en aspiraasje: Oersicht; 2018 12 jan [sitearre 2018 22 jun]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Clinic [Ynternet]. Mayo Stifting foar Medysk Underwiis en Undersyk; c1998–2018. Kronike myelogene leukemy: Diagnoaze en behanneling; 2016 26 maaie [sitearre 2018 22 jun]; [sawat 5 skermen]. Beskikber fan: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual Consumer Version [Ynternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Beenmerchûndersyk; [sitearre 22 juny 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manual Consumer Version [Ynternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Oersjoch fan Chromosoom- en genstoaringen; [sitearre 22 juny 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Manual Consumer Version [Ynternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomy 18 (Edwards Syndrome; Trisomy E); [sitearre 22 juny 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Nasjonaal hert-, long- en bloedynstitút [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Bloedproeven; [sitearre 22 juny 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH National Human Genome Research Institute [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Ofwikings foar Chromosoom; 2016 6 jan [sitearre 2018 22 jun]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Ynternet]. Bethesda (MD): US Department of Health and Human Services; Wat binne de soarten genetyske tests ?; 2018 19 jun [sitearre 2018 22 jun]; [sawat 4 skermen]. Beskikber fan: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Medysk Sintrum Universiteit fan Rochester [Ynternet]. Rochester (NY): Universiteit fan Rochester Medysk Sintrum; c2018. Sûnensensyklopedy: Chromosoomanalyse; [sitearre 22 juny 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Medysk Sintrum Universiteit fan Rochester [Ynternet]. Rochester (NY): Universiteit fan Rochester Medysk Sintrum; c2018. Sûnensensyklopedy: Turnersyndroom (Monosomy X) by bern; [sitearre 22 juny 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Sûnensynformaasje: Amniosintesje: Hoe't it wurdt dien; [bywurke 6 juny 2017; sitearre 22 juny 2018]; [sawat 5 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Sûnensynformaasje: Chorionic Villus Sampling (CVS): Hoe't it wurdt dien; [bywurke 17 maaie 2017; sitearre 22 juny 2018]; [sawat 5 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Sûnensynformaasje: Karyotype Test: Hoe't it wurdt dien; [bywurke 9 oktober 2017; sitearre 22 juny 2018]; [sawat 5 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Sûnensynformaasje: Karyotype Test: Testoersjoch; [bywurke 9 oktober 2017; sitearre 22 juny 2018]; [sawat 2 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Sûnens [Ynternet]. Madison (WI): Autoriteit foar sikehuzen en kliniken fan 'e Universiteit fan Wisconsin; c2018. Sûnensynformaasje: Karyotype Test: Wêrom is it dien; [bywurke 9 oktober 2017; sitearre 22 juny 2018]; [sawat 3 skermen]. Beskikber fan: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

De ynformaasje op dizze side moat net brûkt wurde as ferfanging foar profesjonele medyske soarch as advys. Nim kontakt op mei in leveransier fan sûnenssoarch as jo fragen hawwe oer jo sûnens.