Wat is sklerosteose en wêrom bart it?

Kontint

• Wichtichste symptomen
• Wêrom it bart
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Sklerose, ek wol granitenbonkesykte neamd, is in seldsume genetyske mutaasje dy't bonke oergroeit feroarsaket. Dizze mutaasje soarget derfoar dat de bonken, ynstee fan yn 'e rin fan' e jierren ôfnimme yn tichtens, hieltyd dikker en dichter wurde, sterker wurde as granite.

Sadwaande foarkomt sklerosteose it ûntstean fan bonkesykten lykas osteoporose, mar feroarsaket oare feroarings, lykas ferhege druk yn 'e skedel, dy't, as net behannele wurdt, libbensgefaarlik kin wêze.

Wichtichste symptomen

It wichtichste teken fan sklerosteose is de ferheging fan 'e bonktensiteit, lykwols binne d'r guon symptomen dy't jo kinne warskôgje foar de sykte, lykas:

• Krúspunt fan 2 of 3 fingers yn 'e hannen;
• Feroaringen yn 'e grutte en dikte fan' e noas;
• Oerdreaune groei fan 'e skedel- en gesichtsbonken;
• Probleem mei it bewegen fan guon spieren fan it gesicht;
• Fingertop bûgde nei ûnderen;
• Ofwêzigens fan neils op 'e fingers;
• Heger as gemiddelde lichemshichte.

Om't it in ekstreem seldsume sykte is, is de diagnoaze kompleks en dêrom kin de dokter alle symptomen en klinyske skiednis evaluearje moatte, en ek ferskate tests útfiere, lykas bontdensimetry, foardat hy de diagnoaze fan sklerosteose suggereart.

Yn guon gefallen kin ek in genetyske test besteld wurde dy't it DNA en mooglike mutaasjes evaluearje, en kin helpe om de feroaring yn 'e SOST-gen te identifisearjen, dy't de sykte feroarsaket.

Wêrom it bart

De wichtichste oarsaak fan sklerosteose is in mutaasje dy't foarkomt yn it SOST-gen en dat de aksje fan sclerostin fermindert, it aaiwyt ferantwurdlik foar de fermindering fan 'e bonktensiteit en dy't it hiele libben tanimt.

Meastentiids ûntstiet de sykte allinich as d'r twa feroare kopyen fan it gen binne, mar minsken mei ien inkelde kopy kinne ek ekstreem sterke bonken hawwe en in legere risiko op bonkesykten lykas osteoporose of osteopenia.

Hoe't de behanneling wurdt dien

D'r is gjin genêsmiddel foar sklerosteose en dêrom wurdt de behanneling allinich dien om guon symptomen en misfoarmingen te ûntlêsten dy't ûntsteane kinne troch oermjittige botgroei.

Ien fan 'e meast brûkte foarmen fan behanneling is sjirurgy, dy't kin helpe om de gesichtssenuw te dekomprimearjen en beweging fan' e gesichtsmuskels werom te heljen, of oerstallige bonken te ferwiderjen om bygelyks de druk yn 'e skedel te ferminderjen.

Sa moat behanneling altyd wurde besprutsen mei de dokter om te beoardieljen oft d'r feroaringen binne dy't libbensgefaarlik kinne wêze of dy't de kwaliteit fan libjen ferminderje, en dat kinne wurde korrizjeare.