Ehlers-Danlos Syndrome: Wat is it en hoe wurdt it behannele?

Kontint

• Wat feroarsaket EDS?
• Wat binne de symptomen fan EDS?
• Symptomen fan klassike EDS
• Symptomen fan hypermobile EDS (hEDS)
• Symptomen fan fassilêre EDS
• Hoe wurdt EDS diagnostisearre?
• Hoe wurdt EDS behannele?
• Potensjele komplikaasjes fan EDS
• Outlook

Wat is Ehlers-Danlos syndroom?

Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is in erflike tastân dy't ynfloed hat op de bindweefsels yn it lichem. Bindweefsel is ferantwurdlik foar it stypjen en strukturearjen fan 'e hûd, bloedfetten, bonken en organen. It bestiet út sellen, fibrous materiaal, en in aaiwyt neamd kollageen. In groep genetyske steuringen feroarsaakje it syndroom fan Ehlers-Danlos, wat resulteart yn in mankemint yn kollagenproduksje.

Koartlyn binne 13 haadtypes fan it Ehlers-Danlos syndroam subtype. Dêr heart by:

• klassiker
• klassike-like
• hert-klep
• fassilêr
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• bros cornea
• spondylodysplastysk
• musculocontractural
• myopatysk
• periodontaal

Elk type EDS hat ynfloed op ferskate gebieten fan it lichem. Alle soarten EDS hawwe lykwols ien ding gemien: hypermobiliteit. Hypermobiliteit is in ûngewoan grut oanbod fan beweging yn 'e gewrichten.

Neffens de National Reference of Medicine's Genetics Home Reference beynfloedet EDS 1 yn 5,000 minsken wrâldwiid. Hypermobiliteit en klassike soarten Ehlers-Danlos syndroom binne de meast foarkommende. De oare soarten binne seldsum. Dermatosparaxis treft bygelyks allinich wrâldwiid sawat 12 bern.

Wat feroarsaket EDS?

Yn 'e measte gefallen is EDS in erflike tastân. De minderheid fan gefallen wurdt net erfd. Dit betsjut dat se foarkomme fia spontane genmutaasjes. Defekten yn 'e genen ferswakje it proses en de formaasje fan kollagen.

Alle hjirûnder neamde genen jouwe ynstruksjes oer hoe kollageen te sammeljen, útsein ADAMTS2. Dat gen biedt ynstruksjes foar it meitsjen fan de aaiwiten dy't wurkje mei kollageen. De genen dy't EDS kinne feroarsaakje, hoewol net in folsleine list, omfetsje:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Wat binne de symptomen fan EDS?

Alders binne soms stille dragers fan 'e defekte genen dy't EDS feroarsaakje. Dit betsjut dat de âlders gjin symptomen hawwe fan 'e tastân. En se binne har net bewust dat se dragers binne fan in defekt gen. Oare kearen is de gene oarsaak dominant en kin symptomen feroarsaakje.

Symptomen fan klassike EDS

• losse gewrichten
• heul elastyske, fluwelige hûd
• fragile hûd
• hûd dy't maklik kneuzet
• oerstallige hûd falt op 'e eagen
• spierpine
• spier wurgens
• goedaardige groei op drukgebieten, lykas earmtakken en knibbels
• hertklepproblemen

Symptomen fan hypermobile EDS (hEDS)

• losse gewrichten
• maklik blauwe plakken
• spierpine
• spier wurgens
• groanyske degenerative mienskiplike sykte
• te betiid artrose
• groanyske pine
• hertklepproblemen

Symptomen fan fassilêre EDS

• fragile bloedfetten
• tinne hûd
• transparante hûd
• tinne noas
• útstekkende eagen
• tinne lippen
• sonken wangen
• lyts kin
• ynstoarte long
• hertklepproblemen

Hoe wurdt EDS diagnostisearre?

Dokters kinne in searje tests brûke om EDS te diagnostisearjen (útsein hEDS), of oare soartgelikense betingsten útslute. Dizze tests omfetsje genetyske tests, hûdbiopsie, en echokardiogram. In echokardiogram brûkt lûdgolven om bewegende ôfbyldings fan it hert te meitsjen. Dit sil de dokter sjen litte as d'r abnormaliteiten binne.

In bloedproef wurdt út jo earm nommen en test op mutaasjes yn bepaalde genen. In hûdbiopsie wurdt brûkt om te kontrolearjen op tekens fan abnormaliteiten yn kollagenproduksje. Dit omfetsje in lyts stekproef fan hûd fuortsmite en kontrolearje ûnder in mikroskoop.

In DNA-test kin ek befestigje as in defekt gen oanwêzich is yn in embryo. Dizze foarm fan testen wurdt dien as de aaien fan in frou bûten har lichem wurde befruchte (yn vitro-befruchting).

Hoe wurdt EDS behannele?

Aktuele behannelingopsjes foar EDS omfetsje:

• fysike terapy (brûkt om dy mei rehabilitaasje fan gewrichten en spieren te rehabilitearjen)
• sjirurgy om beskeadige gewrichten te herstellen
• medisinen om pine te minimalisearjen

Oanfoljende behannelingopsjes kinne beskikber wêze ôfhinklik fan de hoemannichte pine dy't jo ûnderfine of hokker ekstra symptomen.

Jo kinne dizze stappen ek nimme om ferwûningen te foarkommen en jo gewrichten te beskermjen:

• Mije kontaktsport.
• Foarkom it opheffen fan gewichten.
• Brûk sunscreen om de hûd te beskermjen.
• Foarkom hurde soaps dy't de hûd oerdriuwe kinne of allergyske reaksjes feroarsaakje.
• Brûk helpapparaten om druk op jo gewrichten te minimalisearjen.

Ek as jo bern EDS hat, folgje dizze stappen om ferwûningen te foarkommen en har gewrichten te beskermjen. Fierder adekwate padding op jo bern foardat se fytse of leare te kuierjen.

Potensjele komplikaasjes fan EDS

Komplikaasjes fan EDS kinne omfetsje:

• groanyske gewrichtspine
• mienskiplike dislokaasje
• betide begjin artritis
• stadige genêzing fan wûnen, wat liedt ta promininte littekens
• sjirurgyske wûnen dy't it dreech hawwe te genêzen

Outlook

As jo ​​fermoedzje dat jo EDS hawwe basearre op symptomen dy't jo ûnderfine, is it ymportearje om jo dokter te besykjen. Se sille jo kinne diagnostisearje mei in pear tests of troch oare ferlykbere betingsten út te sluten.

As jo ​​diagnostisearre binne mei de tastân, sil jo dokter mei jo wurkje om in behannelingplan te ûntwikkeljen. Derneist binne d'r ferskate stappen dy't jo kinne nimme om blessueres te foarkommen.