Sykte fan Pompe: wat it is, symptomen en behanneling

Kontint

• Symptomen fan Pompesykte
• Diagnoaze fan 'e sykte fan Pompe
• Hoe is de behanneling
• Fysioterapy foar de sykte fan Pompe

De sykte fan Pompe is in seldsume neuromuskulêre oandwaning fan genetyske oarsprong, karakterisearre troch progressive spierswakheid en hert- en respiratoire feroarings, dy't kin manifestearje yn 'e earste 12 moannen fan it libben of letter yn' e bernetiid, adolesinsje of folwoeksenheid.

De sykte fan Pompe ûntstiet troch it tekoart oan in enzyme ferantwurdlik foar de ôfbraak fan glykogeen yn 'e spieren en lever, alfa-glukosidase-soer, as GAA. As dit enzyme net oanwêzich is of wurdt fûn yn heul lege konsintraasjes, begjint glycogeen te sammeljen, wat de ferneatiging fan spierweefselzellen feroarsaket, wat liedt ta it ferskinen fan symptomen.

Dizze sykte hat gjin genêzing, lykwols is it heul wichtich dat de diagnoaze sa gau mooglik wurdt steld, sadat d'r gjin ûntwikkeling is fan symptomen dy't de libbenskwaliteit fan 'e persoan kompromittearje. Hoewol d'r gjin genêzing is, wurdt de sykte fan Pompe behannele troch sesjes fan enzymeferfanging en fysioterapy.

Symptomen fan Pompesykte

De sykte fan Pompe is in genetyske en erflike sykte, sadat symptomen op elke leeftyd kinne ferskine. De symptomen binne relatearre neffens de aktiviteit fan it enzyme en de hoemannichte opboude glykogeen: hoe leger de aktiviteit fan GAA, hoe grutter de hoemannichte glykogeen en, sadwaande, hoe grutter de skea oan spiersellen.

De wichtichste tekens en symptomen fan 'e sykte fan Pompe binne:

• Progressive spierswakke;
• Spierpine;
• Unstannige gang op tiptoanen;
• Swierrichheid by treppen klimmen;
• Problemen mei sykheljen mei lettere ûntwikkeling fan respiratoire falen;
• Moeilikheid mei kauwen en slokken;
• Motorûntwikkeling tekoart foar leeftyd;
• Pine yn 'e legere rêch;
• Moeilikens opstean fan sitten of lizzen.

Derneist, as d'r in bytsje of gjin aktiviteit is fan it GAA-enzyme, is it mooglik dat de persoan ek in fergrutte hert en lever hat.

Diagnoaze fan 'e sykte fan Pompe

De diagnoaze fan 'e sykte fan Pompe wurdt makke troch in bytsje bloed te sammeljen om de aktiviteit fan it GAA-enzyme te beoardieljen. As in bytsje of gjin aktiviteit wurdt fûn, wurdt genetyske testen útfierd om de sykte te befestigjen.

It is mooglik de poppe te diagnostisearjen wylst it noch swier is, troch amniocentesis. Dizze test moat wurde dien yn 't gefal fan âlders dy't al in bern hawwe mei de sykte fan Pompe of as ien fan' e âlders de lette foarm fan 'e sykte hat. DNA-testen kinne ek wurde brûkt as stipemetoade by diagnoaze fan 'e sykte fan Pompe.

Hoe is de behanneling

De behanneling foar de sykte fan Pompe is spesifyk en wurdt dien mei de tapassing fan it enzyme dat de pasjint net produseart, it enzyme alpha-glucosidase-acid. Sa begjint de persoan glycogeen te degradearjen, en foarkomt de evolúsje fan spierskea. De enzymdosis wurdt berekkene neffens it gewicht fan 'e pasjint en wurdt elke 15 dagen direkt tapast op' e ader.

De resultaten sille better wêze, wat earder de diagnoaze wurdt steld en de behanneling wurdt ymplementeare, wat natuerlik de sellulêre skea fermindert, feroarsake troch de opgarjen fan glycogeen, dy't ûnomkearber binne, en sadwaande sil de pasjint in bettere kwaliteit fan libben hawwe.

Fysioterapy foar de sykte fan Pompe

Fysioterapy foar de sykte fan Pompe is in wichtich ûnderdiel fan behanneling en tsjinnet om spieruithâlding te fersterkjen en te ferheegjen, dy't liede moat troch in spesjalisearre fysioterapeut. Derneist is it wichtich dat respiratoire fysioterapy wurdt útfierd, om't in protte pasjinten muoite hawwe mei sykheljen.

Oanfoljende behanneling mei in logopedist, pulmonolooch en kardiolooch en psycholooch tegearre yn in multydissiplinêr team is heul wichtich.