Wat is sykte, symptomen en behanneling fan Niemann-Pick

Kontint

• Wichtichste symptomen
• 1. Type A
• 2. Type B
• 3. Type C
• Wat feroarsaket Niemann-Pick sykte
• Hoe't de behanneling wurdt dien

De sykte fan Niemann-Pick is in seldsume genetyske steuring dy't wurdt karakterisearre troch de ophoping fan makrofagen, dy't bloedsellen binne ferantwurdlik foar de ferdigening fan it organisme, fol mei lipiden yn guon organen lykas de harsens, milt as lever, bygelyks.

Dizze sykte is benammen relatearre oan it tekoart yn it enzyme sphingomyelinase, dat ferantwurdlik is foar de metabolisaasje fan fetten yn 'e sellen, wêrtroch't it fet yn' e sellen ophoopt, wat resulteart yn 'e symptomen fan' e sykte. Neffens it oangeande orgaan kin de earnst fan it enzyme-tekoart en de leeftyd wêrop tekens en symptomen ferskine, de sykte Niemann-Pick yn guon soarten wurde klassifisearre, wêrfan de wichtichste binne:

• Type A, ek wol akute neuropatyske sykte Niemann-Pick neamd, dat is it heulste type en ferskynt normaal yn 'e earste moannen fan it libben, wêrtroch it oerlibjen fermindert nei sawat 4 oant 5 jier;
• Type B, ek wol sykte fan Niemann-Pick neamd, dat is in minder earnstich type A dat oerlibjen ta folwoeksenens makket.
• Type C, ek wol chronike neuropatyske sykte Niemann-Pick neamd, dat is it meast foarkommende type dat normaal ferskynt yn 'e bernetiid, mar kin ûntwikkelje op elke leeftyd, en is in enzyme-defekt, wêrby't abnormale cholesterol-ôfsettings binne.

D'r is noch gjin heul foar sykte Niemann-Pick, lykwols is it wichtich regelmjittige besites te hawwen oan 'e bernedokter om te beoardieljen oft d'r symptomen binne dy't kinne wurde behannele, om de kwaliteit fan it bern fan it libben te ferbetterjen.

Wichtichste symptomen

De symptomen fan 'e sykte Niemann-Pick fariearje ôfhinklik fan it type sykte en de oangeande organen, dus de meast foarkommende tekens yn elk type omfetsje:

1. Type A

De symptomen fan Niemann-Pick sykte type A ferskine normaal tusken 3 en 6 moannen, wurde yn earste ynstânsje karakterisearre troch swelling fan 'e búk. Derneist kin d'r muoite wêze om te groeien en gewicht te krijen, sykheljenproblemen dy't weromkearende ynfeksjes en normale mentale ûntjouwing feroarsaakje oant 12 moannen, mar dy't dan efterút gean.

2. Type B

Typ B-symptomen binne heul gelyk oan dy fan sykte Niemann-Pick fan type A, mar binne oer it algemien minder earnstich en kinne bygelyks ferskine yn lettere bernetiid as yn 'e adolesinsje. D'r is normaal min of gjin mentale degeneraasje.

3. Type C

De wichtichste symptomen fan sykte type Niemann-Pick binne:

• Moeilikheid by it koördinearjen fan bewegingen;
• Swelling fan 'e búk;
• Probleem om jo eagen fertikaal te bewegen;
• Mindere spierkracht;
• Lever- as longproblemen;
• Problemen mei praten of slokken, wat yn 'e rin fan' e tiid minder wurde kin;
• Krampen;
• Stadichoan ferlies fan mentale kapasiteit.

As symptomen ferskine dy't dizze sykte kinne oanwize, of as d'r oare gefallen binne yn 'e famylje, is it wichtich om de neurolooch of húsdokter te rieplachtsjen foar tests om de diagnoaze te foltôgjen, lykas in bienmurchtest of hûdbiopsie, om de oanwêzigens fan 'e sykte.

Wat feroarsaket Niemann-Pick sykte

De sykte fan Niemann-Pick, type A en type B, ûntstiet as de sellen fan ien of mear organen in enzym hawwe dat bekend wurdt as sfingomyelinase, dat ferantwurdlik is foar it metabolisearjen fan de fetten dy't yn 'e sellen binne. Sadwaande, as it enzyme net oanwêzich is, wurdt it fet net elimineare en akkumulearje yn 'e sel, wêrtroch't de sel einigens ferneatiget en it funksjonearjen fan it orgaan oantaast.

Type C fan dizze sykte bart as it lichem net kin cholesterol en oare soarten fet metabolisearje, wêrtroch't se har sammelje yn 'e lever, milt en harsens en liede ta it ferskinen fan symptomen.

Yn alle gefallen wurdt de sykte feroarsake troch in genetyske feroaring dy't kin trochgean fan âlders nei bern en is dêrom faker binnen deselde famylje. Hoewol âlders de sykte miskien net hawwe, as d'r gefallen binne yn beide famyljes, is de kâns fan 25% dat de poppe wurdt berne mei it Niemann-Pick syndroom.

Hoe't de behanneling wurdt dien

Om't d'r noch gjin heul is foar sykte Niemann-Pick, is d'r ek gjin spesifike foarm fan behanneling, en dêrom is it wichtich om regelmjittich kontrôle te hawwen troch in dokter om frjemde symptomen te identifisearjen dy't kinne wurde behannele, om de libbenskwaliteit te ferbetterjen ,

As it bygelyks dreech wurdt om te slikken, kin it nedich wêze om heul hurd en fêste iten te foarkommen, lykas it brûken fan gelatine om de floeistoffen dikker te meitsjen. As d'r faak oanfallen binne, kin jo dokter in antykonvulsive medikaasje foarskriuwe, lykas Valproate of Clonazepam.

De iennichste foarm fan 'e sykte dy't in medisyn liket te hawwen dy't de ûntjouwing derfan fertrage kin, is type C, om't ûndersiken sjen litte dat de stof miglustat, ferkocht as Zavesca, de formaasje fan fetplakjes yn' t harsens blokkeart.