Systyske fibrose-drager: Wat jo moatte wite

Kontint

• Sil myn bern berne wurde mei cystyske fibrose?
• Feroaret cystyske fibrose ûnfruchtberens?
• Sil ik symptomen hawwe as ik drager bin?
• Hoe faak binne dragers fan cystyske fibrose?
• Binne d'r behannelingen foar cystyske fibrose?
• Outlook
• Hoe kin ik wurde hifke foar CF?

Wat is in systyske fibrosisdrager?

Cystyske fibrose is in erflike sykte dy't de klieren beynfloedet dy't slym en swit meitsje. Bern kinne wurde berne mei cystyske fibrose as elke âlder ien defekt gen hat foar de sykte. Immen mei ien normaal CF-gen en ien defekt CF-gen stiet bekend as in systyske fibrosisdrager. Jo kinne drager wêze en de sykte net sels hawwe.

In protte froulju fine út dat se dragers binne as se swier wurde, of besykje te wurden. As har partner ek ferfierder is, kin har bern berne wurde mei de sykte.

Sil myn bern berne wurde mei cystyske fibrose?

As jo ​​en jo partner beide dragers binne, wolle jo wierskynlik begripe hoe wierskynlik it is dat jo bern wurdt berne mei cystyske fibrose. As twa CF-dragers in poppe hawwe, is d'r in 25 prosint kâns dat har poppe wurdt berne mei de sykte en in 50 prosint kâns dat har poppe drager sil wêze fan in CF-genmutaasje, mar de sykte net sels hawwe. Ien op de fjouwer bern sil gjin drager wêze, noch de sykte hawwe, en brekt dêrom de keatling fan erflikens.

In protte dragerpearen beslute in genetyske screeningtest te ûndergean op har embryo's, neamd preimplantaasje genetyske diagnoaze (PGD). Dizze test wurdt foarôfgeand oan 'e swangerskip dien op embryo's oankocht troch in vitro fertilisaasje (IVF). Yn PGD wurde ien of twa sellen út elk embryo helle en analysearre om te bepalen as de poppe sil:

• hawwe cystyske fibrose
• drager wêze fan 'e sykte
• it defekte gen hielendal net hawwe

It fuortheljen fan sellen hat gjin ynfloed op 'e embryo's. Sadree't jo dizze ynformaasje oer jo embryo's kenne, kinne jo beslute hokker yn jo baarmoeder ynplanteare binne yn 'e hoop dat in swangerskip foarkomt.

Feroaret cystyske fibrose ûnfruchtberens?

Froulju dy't dragers binne fan CF, ûnderfine dêrom gjin ûnfruchtberensproblemen. Guon manlju dy't dragers binne hawwe in spesifyk soarte ûnfruchtberens. Dizze ûnfruchtberens wurdt feroarsake troch in ûntbrekkend kanaal, de vas deferens neamd, dy't sperma fan 'e testikels yn' e penis ferfiert. Manlju mei dizze diagnoaze hawwe de opsje om har sperma chirurgysk werom te krijen. It sperma kin dan wurde brûkt om har partner te ymplantearjen fia in behanneling neamd intracytoplasmyske sperma-ynjeksje (ICSI).

Yn ICSI wurdt ien sperma yn in aai spuite. As befruchting foarkomt, wurdt it embryo ynplante yn 'e uterus fan' e frou, troch in vitro-befruchting. Sûnt net alle manlju dy't dragers binne fan CF hawwe problemen mei ûnfruchtberens, is it wichtich dat beide partners wurde teste foar it defekte gen.

Sels as jo beide dragers binne, kinne jo sûne bern hawwe.

Sil ik symptomen hawwe as ik drager bin?

In protte CF-dragers binne asymptomatysk, wat betsjut dat se gjin symptomen hawwe. Likernôch ien op 'e 31 Amerikanen is in symptoomleaze drager fan in defekt CF-gen. Oare dragers ûnderfine symptomen, dy't normaal mild binne. Symptomen omfetsje:

• sykheljenproblemen, lykas bronchitis en sinusitis
• pankreatitis

Hoe faak binne dragers fan cystyske fibrose?

Dragers fan cystyske fibrose wurde fûn yn elke etnyske groep. Folgje binne skattingen fan de CF-genmutaasje dragers yn 'e Feriene Steaten troch etnisiteit:

• Wite minsken: ien op de 29
• Hispanics: ien op 'e 46
• Swarte minsken: ien op de 65
• Aziatyske Amerikanen: ien op de 90

Ungelikens fan jo etnisiteit as jo in famyljeskiednis hawwe fan cystyske fibrose, moatte jo wurde hifke.

Binne d'r behannelingen foar cystyske fibrose?

D'r is gjin genêzing foar cystyske fibrose, mar karren foar libbensstyl, behannelingen en medisinen kinne minsken mei CF helpe fol libben libje, nettsjinsteande de útdagings dy't se hawwe.

Cystyske fibrose beynfloedet foaral it sykheljen en it spiisfertarringskanaal. Symptomen kinne ferskille yn hurdens en feroarje oer tiid. Dit makket de needsaak foar pro-aktive behanneling en monitoaring fan medyske spesjalisten spesjaal wichtich. It is wichtich om ymmunisaasjes aktueel te hâlden en in reekfrije omjouwing te behâlden.

Behanneling rjochtet him typysk op:

• behâld fan adekwate fieding
• foarkommen of behanneljen fan darmblokkaasjes
• eliminearjen fan slym út 'e longen
• ynfeksje foarkomme

Dokters foarskriuwe faak medisinen om dizze behannelingsdoelen te berikken, ynklusyf:

• antibiotika om ynfeksje te foarkommen en te behanneljen, foaral yn 'e longen
• orale pankreas-enzymen om te helpen by spiisfertarring
• slymverdunende medisinen om lossen en ferwidering fan slym út 'e longen te stypjen troch hoastjen

Oare mienskiplike behannelingen omfetsje bronchodilatators, dy't helpe om luchtwegen iepen te hâlden, en fysike terapy foar it boarst. Foerbuizen wurde soms oernachts brûkt om te soargjen foar adekwaat kaloriefeiligens.

Minsken mei earnstige symptomen profitearje faak fan sjirurgyske prosedueres, lykas ferwidering fan neuspolyp, sjirurgy foar darmblokkering, of longtransplantaasje.

Behannelingen foar CF bliuwe ferbetterjen en mei dat ek de kwaliteit en de lingte fan it libben foar dyjingen dy't it hawwe.

Outlook

As jo ​​hoopje in âlder te wêzen en útfine dat jo in ferfierder binne, is it wichtich om te ûnthâlden dat jo opsjes hawwe en kontrôle oer de situaasje.

Hoe kin ik wurde hifke foar CF?

It Amerikaanske Kongres fan ferloskundigen en gynekologen (ACOG) adviseart oanbieden fan screening foar dragers foar alle froulju en manlju dy't âlders wurde wolle. Drager screening is in ienfâldige proseduere. Jo moatte of in bloed- of speekselproef leverje, dat wurdt oernomd fia in mûlepinne. De stekproef sil stjoerd wurde nei in laboratoarium foar analyse en ynformaasje jaan oer jo genetyske materiaal (DNA) en sil bepale as jo in mutaasje hawwe fan it CF-gen.