Osteopetrose: wat it is, symptomen en behanneling

Kontint

• Osteopetrosis symptomen
• Oarsaken fan osteopetrose
• Hoe't de behanneling wurdt dien

Osteopetrose is in seldsume erflike osteometabolyske sykte wêryn de bonken dichter binne dan normaal, wat bart troch in ûnbalâns fan 'e sellen dy't ferantwurdlik binne foar it proses fan bonfoarming en brekking, it befoarderjen fan in algemiene ferheging fan' e bonktensiteit en resultearret yn it uterlik guon symptomen lykas as mear brosse bonken, muoite om te hearren en feroaringen yn neuronale ûntjouwing, bygelyks.

De behanneling foar osteopetrose moat wurde oanrikkemandearre troch in medysk team dat in bernedokter, hematolooch en ortopedist omfettet, en bienmurchtransplantaasje wurdt normaal oanrikkemandearre om it funksjonearjen fan sellen yn ferbân mei bonfoarming te ferbetterjen.

Osteopetrosis symptomen

De tekens en symptomen fan osteopetrose kinne koart nei berte wurde identifisearre, om't it in oanberne sykte is, of d'r kinne allinich yn folwoeksen libben tekens en symptomen wêze. It wichtichste skaaimerk fan osteopetrose is de ferheging fan 'e bonktensiteit, dy't kin wurde opmurken troch ûndersiik fan bonktensitometry.

Derneist is d'r ek in gruttere kâns op fraktueren, om't troch de dysregulaasje fan 'e sellen dy't ferantwurdlik binne foar it proses fan bonfoarming en ferneatiging, wurde de bonken brooser.

De symptomen fan osteopetrose binne relatearre oan it feit dat d'r in gruttere deposysje fan bonemateriaal yn it lichem is, wat kin feroarje yn it lichem, wêrtroch de wichtichste symptomen binne:

• Wazige fisy;
• Probleem mei harke;
• Weromkommende ynfeksjes fan tosken en tandvlees;
• Fergrutting fan 'e lever en milt, wat resulteart yn feroare produksje fan bloedsellen;
• Feroaring yn neuronale ûntjouwing;
• Fertraging yn 'e berte fan tosken;
• Ferhege yntrakraniale druk.

De diagnoaze fan osteopetrose wurdt makke troch de ortopedist fia ôfbyldingsûndersiken lykas röntgen- en bonktensitometry, dat is in ienfâldich en sûnder pine ûndersyk dat as doel hat de dichtheid fan 'e bonken fan' e persoan te ferifiearjen, wêrtroch it risiko fan bygelyks fraktueren beoardiele kin. Begripe wat osteopetrose is en hoe't it wurdt dien.

Om it type en komplikaasjes fan osteopetrose te befestigjen, kin de dokter lykwols ek oare diagnostyske tests bestelle, lykas computertomografy of magnetyske resonânsje-ôfbylding om de oanwêzigens fan letsels yn guon organen lykas eagen en earen te beoardieljen, neist bloedtests.

Oarsaken fan osteopetrose

Osteopetrose wurdt feroarsake troch mankeminten yn ien of mear genen dy't ferantwurdlik binne foar de foarming en ûntwikkeling fan osteoklasten, dat binne de sellen dy't âld bonkeweefsel ferwiderje en ferfange troch in nije, sûne. Ofhinklik fan 'e oarsprong fan' e feroare genen, kin it type osteopetrose ferskille:

• Maligne osteopetrose by bern: it bern hat de sykte sûnt de berte troch tekoarten yn 'e genen erfde fan' e heit en mem;
• Folwoeksen osteopetrose: osteopetrose wurdt allinich diagnostearre yn adolesinsje of folwoeksenens, wurdt feroarsake troch feroare genen erfd fan allinich de heit as mem.

Yn it gefal fan osteopetrose fan folwoeksenen kin de feroaring fan genen ek wurde feroarsake troch in mutaasje, sûnder dat de feroaring fan 'e âlders hoecht te erven.

Hoe't de behanneling wurdt dien

De behanneling foar osteopetrose moat wurde begelaat troch in team fan ferskate sûnenssoarch professionals, lykas in bernedokter, in ortopedist, in hematolooch, in endokrinolooch en in fysioterapeut.

Op it stuit is de meast effektive behanneling foar osteopetrose bienmurchtransplantaasje, om't sellen dy't dereguleare wurde wurde produsearre yn dat orgaan. Sa is it by it útfieren fan 'e transplantaasje mooglik om it funksjonearjen fan' e sellen dy't ferantwurdlik binne foar de formaasje en ferneatiging fan bonken, te bestriden, te bestriden tsjin osteopetrose. Begripe hoe't bienmurchtransplantaasje wurdt dien.

Hoewol bienmurchtransplantaasje de oanrikkemandearre behanneling is foar it genêzen fan 'e sykte, kinne oare behannelingen oanbefelle wurde om reliëf fan symptomen te befoarderjen, lykas:

• Injeksjes mei Interferon gamma-1b, dat is in medisyn dat de ûntwikkeling fan 'e sykte kin fertrage;
• Calcitriol Intake, dat is in aktive foarm fan fitamine D dy't helpt om bonksellen te stimulearjen om normaal te ûntwikkeljen en de bontdensiteit te ferminderjen;
• Prednison ynnimmen, dat is in hormoan dat fergelykber is mei kortison dat de produksje fan definsjesellen yn it lichem kin ferbetterje, dy't wurde produsearre yn 'e bonken;
• Fysioterapy sesjes, om't se de fysike kapasiteit fan 'e pasjint ferbetterje, helpe om bonkefraktueren te foarkommen en unôfhinklikens te ferbetterjen yn guon deistige aktiviteiten.

De dokter kin jo ek advisearje om in fiedingsdeskundige te rieplachtsjen om jo dieet oan te passen om iten op te nimmen dat de ûntwikkeling fan lichem en bonken helpt, benammen yn 'e bernetiid.

Derneist is it wichtich regelmjittige besites te meitsjen oan 'e oogarts, otolaryngolooch en toskedokter om de ûntwikkeling en it mooglike uterlik fan guon letsels of misfoarmen yn' e eagen, tosken, noas, earen en kiel te beoardieljen, bygelyks.