Cytogenetics: wat it is, hoe't de test wurdt dien en wêr't it foar is

Kontint

• Wêr is it foar
• Hoe't it wurdt dien

It eksamen foar cytogenetika hat as doel de chromosomen te analysearjen en, sa, chromosomale feroaringen te identifisearjen yn ferbân mei de klinyske skaaimerken fan 'e persoan. Dizze test kin op elke leeftyd wurde dien, sels yn 'e swierens om te kontrolearjen op mooglike genetyske feroaringen yn' e poppe.

Cytogenetics lit de dokter en de pasjint in oersjoch hawwe fan it genoom, en helpe de dokter om de diagnoaze te meitsjen en direkte behanneling, as nedich. Dit eksamen freget gjin tarieding en de samling duorret net lang te meitsjen, lykwols kin it resultaat tusken de 3 en 10 dagen duorje om te wurde frijjûn neffens it laboratoarium.

Wêr is it foar

It ûndersyk fan minsklike cytogenetika kin wurde oanjûn om mooglike chromosomale feroaringen te ûndersiikjen, sawol by bern as by folwoeksenen. Dit komt om't it it chromosoom evalueart, dat is in struktuer dy't bestiet út DNA en aaiwiten dy't yn sellen yn pearen wurde ferdield, 23 pearen. Fanút it karyogram, dat oerienkomt mei it skema fan 'e chromosoomorganisaasje neffens har skaaimerken, dat wurdt frijlitten as gefolch fan it eksamen, is it mooglik om feroaringen yn' e chromosomen te identifisearjen, lykas:

• Numerike feroaringen, dy't wurde karakterisearre troch in tanimming of fermindering fan 'e hoemannichte chromosomen, lykas wat bart yn it syndroom fan Down, wêryn de oanwêzigens fan trije chromosomen 21 wurdt ferifieare, mei't de persoan yn totaal 47 chromosomen hat;
• Strukturele feroarings, wêryn d'r is ferfanging, útwikseling of eliminaasje fan in spesifike regio fan in gromosoom, lykas it syndroam Cri-du-Chat, dat wurdt karakterisearre troch in wiskjen fan in diel fan it gromosoom 5.

Sa kin it wurde frege om te helpen by de diagnoaze fan guon soarten kanker, benammen leukemyen, en genetyske sykten, karakterisearre troch strukturele feroarings as troch it tanimmen of ferminderjen fan it oantal gromosomen, lykas Down-syndroom, Patau-syndroam en Cri-du -Chat, bekend as meowsyndroam as katteskree.

Hoe't it wurdt dien

De test wurdt normaal dien op basis fan in bloedproef. Yn 't gefal fan it ûndersyk by swangere froulju waans doel is it evaluearjen fan' e gromosomen fan 'e foetus, wurde amniotyske floeistof of sels lytse hoemannichten bloed sammele. Nei it biologysk materiaal te sammeljen en nei it laboratoarium te stjoeren, sille de sellen kultiveare wurde sadat se fermannichfâldigje en dan wurdt in remmer fan seldieling tafoege, wêrtroch it chromosoom yn syn meast kondensearre foarm en it bêste besjoen wurdt.

Ofhinklik fan it doel fan it eksamen kinne ferskate molekulêre techniken wurde tapast om ynformaasje te krijen oer it karyotype fan 'e persoan, it meast brûkte wêzen:

• Banding G: is in technyk dy't it meast brûkt wurdt yn cytogenetika en bestiet út 'e tapassing fan in kleurstof, de Giemsa-kleurstof, om de fisualisaasje fan gromosomen ta te stean. Dizze technyk is heul effektyf foar it opspoaren fan numerike, foaral en strukturele feroarings yn it gromosoom, as de wichtichste molekulêre technyk tapast yn cytogenetika foar de diagnoaze en befestiging fan Down syndroom, bygelyks, dat wurdt karakterisearre troch de oanwêzigens fan in ekstra gromosoom;
• FISH-technyk: it is in mear spesifike en gefoelige technyk, dy't mear brûkt wurdt om te helpen by de diagnoaze fan kanker, om't it lytse feroaringen yn gromosomen en weryndielings mooglik makket, neist it identifisearjen fan numerike feroaringen yn gromosomen. Nettsjinsteande dat se frij effektyf is, is de FISH-technyk djoerder, om't DNA-sûnden brûkt wurde markearre mei fluoreszinsje, wêrtroch in apparaat nedich is om de fluorescentie te fangen en de fisualisaasje fan chromosomen mooglik te meitsjen. Derneist binne d'r tagonklike techniken yn molekulêre biology dy't de diagnoaze fan kanker tastean.

Nei de tapassing fan 'e kleurstof as markearre sûnden wurde de gromosomen yn' e maat organisearre, yn pearen, it lêste pear dat oerienkomt mei it geslacht fan 'e persoan, en dan fergelike mei in normaal karyogram, en kontrolearje dus op mooglike feroarings.