Wat is autosomaal DNA en wat kinne jo jo fertelle?

Kontint

• Autosomaal dominant tsjin autosomaal resessyf
• Autosomaal dominant
• Erfenis
• Autosomaal resessyf
• Erfenis
• Foarbylden fan mienskiplike omstannichheden
• Autosomaal dominant
• Autosomaal resessyf
• Autosomaal DNA-testen
• Kosten fan testen
• De takeaway

Hast elkenien - mei seldsume útsûnderingen - wurdt berne mei 23 pearen gromosomen dy't troch âlders waarden trochjûn troch kombinaasjes fan har 46 gromosomen.

X en Y, de twa populêrst bekende chromosomen, meitsje diel út fan it 23e pear chromosomen. Se wurde ek de sekschromosomen neamd, om't se bepale mei hokker biologysk geslacht jo berne binne. (Dizze binêre is lykwols net sa ienfâldich as it liket.)

De rest fan 'e 22 pearen wurde autosomen neamd. Se wurde ek wol autosomale gromosomen neamd. Autosomen en sekromromosomen befetsje yn totaal sawat 20.000 genen.

Dizze genen binne yn essinsje 99,9 prosint identyk yn elke minske. Mar lytse farianten yn dizze genen bepale de rest fan jo genetyske opmaak en oft jo bepaalde skaaimerken en betingsten erfje.

Autosomaal dominant tsjin autosomaal resessyf

Binnen dizze 22 autosomen binne twa kategoryen genen dy't ferskillende skaaimerken en betingsten trochjouwe fan jo âlders. Dizze kategoryen wurde autosomaal dominant en autosomaal resessyf neamd. Hjir is in flugge ferdieling fan it ferskil.

Autosomaal dominant

Mei dizze kategory hawwe jo mar ien fan dizze genen nedich om fan ien fan 'e âlders oan jo oer te gean om dy eigenskip te ûntfangen. Dit is wier, sels as in oar gen yn itselde autosoom in folslein oare eigenskip is as in mutaasje.

Erfenis

Litte we sizze dat jo heit mar ien kopy hat fan in mutearre gen foar in autosomale dominante tastân. Jo mem net. D'r binne twa mooglikheden foar erfenis yn dit senario, elk mei in 50 prosint kâns op foarkommen:

• Jo ervje it troffen gen fan jo heit en ek ien fan 'e net-beynfloede genen fan jo mem. Jo hawwe de tastân.
• Jo ervje it net-beynfloede gen fan jo heit en ek ien fan 'e net-beynfloede genen fan jo mem. Jo hawwe net de betingst, en jo binne gjin ferfierder.

Mei oare wurden, jo hawwe mar ien fan jo âlders nedich om in autosomale dominante tastân oan jo troch te jaan. Yn it boppesteande senario hawwe jo 50 prosint kâns om de tastân te erven. Mar as dy iene âlder twa beynfloede genen hat, is d'r in 100 prosint kâns dat jo der mei berne wurde.

Jo kinne lykwols ek in autosomale dominante tastân krije sûnder dat ien fan 'e âlders in beynfloede gen hat. Dit bart as in nije mutaasje foarkomt.

Autosomaal resessyf

Foar autosomale resessive genen hawwe jo ien eksimplaar fan itselde gen fan elke âlder nedich foar de eigenskip of tastân om útdrukt te wurden yn jo genen.

As mar ien âlder in gen trochjout foar in resessive skaaimerk, lykas read hier, of tastân, lykas systyske fibrose, wurde jo beskôge as drager.

Dit betsjut dat jo de eigenskip of de tastân net hawwe, mar jo kinne it gen hawwe foar in eigenskip en kinne jo trochjaan oan jo bern.

Erfenis

Yn it gefal fan in autosomale resessive tastân, moatte jo in beynfloede gen erve fan elke âlder om de tastân te hawwen. D'r is gjin garânsje dat dat barre sil.

Litte we sizze dat beide fan jo âlders ien kopy hawwe fan it gen dat cystyske fibrose feroarsaket. D'r binne fjouwer mooglikheden foar erfenis, elk mei in 25 prosint kâns op foarkommen:

• Jo ervje in beynfloede gen fan jo heit en in net beynfloede gen fan jo mem. Jo binne ferfierder, mar jo hawwe de betingst net.
• Jo ervje in beynfloede gen fan jo mem en in net beynfloede gen fan jo heit. Jo binne ferfierder, mar jo hawwe de betingst net.
• Jo erve in net beynfloede gen fan beide âlders. Jo hawwe net de betingst, en jo binne gjin ferfierder.
• Jo ervje in beynfloede gen fan beide âlders. Jo hawwe de tastân.

Yn dit senario wêr't elke âlder ien beynfloede gen hat, hat har bern in 50 prosint kâns om drager te wêzen, in 25 prosint kâns om de tastân net te hawwen of drager te wêzen, en in 25 prosint kâns om de tastân te hawwen.

Foarbylden fan mienskiplike omstannichheden

Hjir binne wat foarbylden fan mienskiplike omstannichheden yn elke kategory.

Autosomaal dominant

• De sykte fan Huntington
• Marfan syndroom
• blau-giele kleurblinens
• polycystic niersykte

Autosomaal resessyf

• cystyske fibrose
• sikkelcelanemyme
• De sykte fan Tay-Sachs (sawat 1 op 'e 30 Ashkenazi Joadske minsken drage it gen)
• homocystinuria
• De sykte fan Gaucher

Autosomaal DNA-testen

Autosomaal DNA-test wurdt dien troch in stekproef fan jo DNA te leverjen - fan in wangswab, spit of bloed - nei in DNA-testfoarsjenning. De foarsjenning analyseart dan jo DNA-folchoarder en oerienkomt jo DNA mei oaren dy't har DNA hawwe yntsjinne foar testen.

Hoe grutter de databank fan DNA fan in testfoarsjenning, hoe krekter de resultaten. Dit komt om't de foarsjenning in gruttere pool DNA hat foar fergeliking.

Autosomale DNA-tests kinne jo in soad fertelle oer jo foarâlden en jo kânsen om bepaalde omstannichheden te krijen mei in frij hege krektens. Dit wurdt dien troch spesifike fariaasjes yn jo genen te finen en se yn groepen te setten mei oare DNA-samples dy't ferlykbere farianten hawwe.

Dyjingen dy't deselde foarâlden diele, sille ferlykbere autosomale genesekwinsjes hawwe. Dit betsjut dat dizze DNA-testen kinne helpe om jo DNA en it DNA fan dyjingen dy't fierôf oan jo binne werom te spoaren werom nei wêr't dy genen earst weikamen, soms ferskate generaasjes werom.

Dit is hoe't dizze DNA-tests jo kinne suggerearje en út hokker regio's fan 'e wrâld jo DNA komt. Dit is ien fan 'e populêrste gebrûk foar autosomale DNA-kits fan bedriuwen lykas 23andMe, AncestryDNA, en MyHeritage DNA.

Dizze tests kinne jo ek mei hast 100 prosint krektens fertelle as jo drager binne fan in erflike tastân of jo sels de tastân hawwe.

Troch te sjen nei de trekken binnen de genen op elk fan jo autosomale chromosomen, kin de test mutaasjes identifisearje, dominante as resessive, assosjeare mei dizze betingsten.

De resultaten fan autosomale DNA-testen kinne ek brûkt wurde yn ûndersyksstúdzjes. Mei grutte databases fan autosomaal DNA kinne ûndersikers de prosessen better begripe achter genetyske mutaasjes en gene-ekspresjes.

Dit kin behannelingen foar genetyske steuringen ferbetterje en sels ûndersikers tichter by it finen fan genêzen liede.

Kosten fan testen

Autosomale DNA-testkosten ferskille sterk:

• 23andMe. In typyske foarâlderlike test kostet $ 99.
• AncestryDNA. In soartgelikense test fan it bedriuw efter de Ancestry.com genealogy webside kostet sawat $ 99. Mar dizze test befettet ek fiedingsgegevens dy't jo kinne fertelle hokker fiedsels it bêste binne foar jo bepaalde DNA-folchoarder, en ek wêr't jo allergysk foar kinne wêze of wat kinne ûntstekkende antwurden yn jo lichem feroarsaakje.
• MyHeritage. Dizze fergelykbere test foar 23andMe kostet $ 79.

De takeaway

Autosomes hawwe in mearderheid fan jo genynformaasje en kinne jo in soad fertelle oer jo foarâlden, jo sûnens en wa't jo binne op it biologysk persoanlikste nivo.

As mear minsken autosomale DNA-tests nimme en testtechnology krekter wurdt, wurde de resultaten fan dizze tests krekter. Se smite ek krusiaal ljocht oer wêr't de genen fan minsken echt weikomme.

Jo kinne tinke dat jo famylje fan in bepaald erfgoed is, mar jo autosomale DNA-resultaten kinne jo in noch mear korrelige identifikaasje jaan. Dit kin de ferhalen fan jo famylje validearje of sels jo leauwen oer de komôf fan jo famylje útdaagje.

As hy nei syn logyske ekstreme wurdt nommen, kin in geweldige database fan minsklik DNA de oarsprong fan 'e earste minske en dêrbûten fine.

Autosomaal DNA-testen kin ek it DNA leverje dat nedich is om te ûndersiikjen hoe't in oantal genetyske omstannichheden, in protte fan har steurend foar it libben fan minsken, einlings kinne wurde behannele of genêzen.