Wat bart der by in erflike angio-oedeem-oanfal?

Kontint

• Mutaasjes komme foar yn 'e SERPING1 gene
• C1 esterase-ynhibitornivo's wurde fermindere yn bedrach as funksje
• Iets trigger in fraach nei C1 esterase-ynhibitor
• Kallikrein is aktivearre
• Oermjittige hoemannichten bradykinin wurde produsearre
• De bloedfetten lekke te folle floeistof
• Fluid sammelet yn 'e lichemsweefsels
• Swelling komt foar
• Wat bart der yn type 3 HAE
• De oanfal behannelje

Minsken mei erflik angio-oedeem (HAE) ûnderfine episoaden fan swakke sêfte weefsels. Sokke gefallen komme foar yn 'e hannen, fuotten, gastrointestinaal trakt, geslachtsdielen, gesicht en kiel.

Tidens in HAE-oanfal resulteart de erflike genetyske mutaasje fan ien yn in kaskade fan barrens dy't liede ta swelling. De swelling is heul oars as in allergy-oanfal.

Mutaasjes komme foar yn 'e SERPING1 gene

Inflammaasje is it normale antwurd fan jo lichem op ynfeksje, yrritaasje, of in blessuere.

Op in stuit moat jo lichem de ûntstekking kinne kontrolearje, om't tefolle kin liede ta problemen.

D'r binne trije ferskillende soarten HAE. De twa meast foarkommende soarten HAE (typen 1 en 2) wurde feroarsake troch mutaasjes (flaters) yn in gen neamd SERPING1, Dit gen leit op chromosoom 11.

Dit gen biedt ynstruksjes foar it meitsjen fan it C1 esterase-ynhibitorproteïne (C1-INH). C1-INH helpt by it ferminderjen fan ûntstekking troch blokkearjen fan de aktiviteit fan aaiwiten dy't ûntstekking befoarderje.

C1 esterase-ynhibitornivo's wurde fermindere yn bedrach as funksje

De mutaasje dy't HAE feroarsaket kin liede ta in fermindering fan C1-INH-nivo's yn it bloed (type 1). It kin ek resultearje yn in C1-INH dy't net goed funksjoneart, nettsjinsteande in normaal nivo fan C1-INH (type 2).

Iets trigger in fraach nei C1 esterase-ynhibitor

Op in stuit sil jo lichem C1-INH nedich wêze om ûntstekking te kontrolearjen. Guon HAE-oanfallen barre sûnder dúdlike reden. D'r binne ek triggers dy't it ferlet fan jo lichem foar C1-INH ferheegje. De triggers fariearje fan persoan nei persoan, mar mienskiplike triggers omfetsje:

• repetitive fysike aktiviteiten
• aktiviteiten dy't druk meitsje yn ien gebiet fan it lichem
• friesich waar of feroarings yn waar
• hege bleatstelling oan 'e sinne
• ynsektebiten
• emosjonele stress
• ynfeksjes as oare sykten
• sjirurgy
• dental prosedueres
• hormonale feroarings
• bepaalde iten, lykas noten as molke
• bloeddrukredusearjende medisinen, bekend as ACE-remmers

As jo ​​HAE hawwe, hawwe jo net genôch C1-INH yn jo bloed om ûntstekking te kontrolearjen.

Kallikrein is aktivearre

De folgjende stap yn 'e keatling fan barrens dy't liede ta in HAE-oanfal omfetsje in enzyme yn it bloed bekend as kallikrein. C1-INH ûnderdrukt kallikrein.

Sûnder genôch C1-INH wurdt kallikrein-aktiviteit net ynhiberd. It kallikrein klyft dan (skiedt) in substraat dat bekend stiet as kininogen mei hege molekulêr gewicht.

Oermjittige hoemannichten bradykinin wurde produsearre

As kallikrein kininogen splitst, resulteart it yn in peptide bekend as bradykinin. Bradykinin is in vasodilator, in ferbining dy't it lumen fan bloedfetten iepenet (ferwidert). Tidens in HAE-oanfal wurde oerstallige hoemannichten bradykinin produsearre.

De bloedfetten lekke te folle floeistof

Bradykinin lit mear floeistof troch bloedfetten passe yn lichemsweefsels. Dizze lekkage en de dilataasje fan it bloedfet resulteart ek yn legere bloeddruk.

Fluid sammelet yn 'e lichemsweefsels

Sûnder genôch C1-INH om dit proses te kontrolearjen, bout fluid op yn 'e subkutane weefsels fan it lichem.

Swelling komt foar

De oerstallige floeistof resulteart yn 'e ôfleverings fan swiere swelling sjoen by minsken mei HAE.

Wat bart der yn type 3 HAE

In tredde, heul seldsume type HAE (type 3), bart yn in oare saak. Type 3 is it resultaat fan in mutaasje yn in oar gen, lizzend op chromosoom 5, neamd F12.

Dit gen biedt ynstruksjes foar it meitsjen fan in proteïne neamd koagulaasjefaktor XII. Dit proteïne is belutsen by bloedstolling en ek ferantwurdlik foar it stimulearjen fan ûntstekking.

In mutaasje yn 'e F12 gen makket in faktor XII-aaiwyt mei ferhege aktiviteit. Dit soarget wer foar mear bradykinine wurde produsearre. Lykas typen 1 en 2, makket de tanimming fan bradykinin muorren fan bloedfetten ûnbehearskend. Dit liedt ta ôfleveringen fan swelling.

De oanfal behannelje

Wittende wat bart tidens in HAE-oanfal hat laat ta ferbetteringen yn behannelingen.

Om stopjen fan floeistof op te bouwen, moatte minsken mei HAE medikaasje nimme. HAE-medisinen foarkomme swelling of ferheegje de hoemannichte C1-INH yn it bloed.

Dêr heart by:

• in direkte ynfúzje fan skonken farsk beferzen plasma (dat C1 esterase-ynhibitor befettet)
• medisinen dy't C1-INH yn it bloed ferfange (dizze omfetsje Berinert, Ruconest, Haegarda, en Cinryze)
• androgeentherapy, lykas in medisyn neamd danazol, dat de hoemannichte C1-INH esterase-ynhibitor dy't jo lever produsearje kin ferheegje
• ecallantide (Kalbitor), in medisyn dat spalting fan kallikrein remt, sadat de produksje fan bradykinin foarkomt
• icatibant (Firazyr), dy't bradykinine stopt fan binen oan har reseptor (bradykinin B2-reseptor-antagonist)

Sa't jo sjogge, komt in HAE-oanfal oars foar as in allergyske reaksje. Medisinen brûkt foar behanneling fan allergyske reaksjes, lykas antihistaminen, kortikosteroïden, en epinefrine, sille net wurkje yn in HAE-oanfal.