Beckwith-Wiedemann syndroom

Beckwith-Wiedemann syndroom is in groeistoaring dy't grutte lichemsgrutte, grutte organen en oare symptomen feroarsaket. It is in oanberne tastân, wat betsjut dat it oanwêzich is by berte. De tekens en symptomen fan 'e steuring ferskille wat fan bern nei bern.

Berneskoalle kin in kritike perioade wêze by poppen mei dizze tastân fanwegen de mooglikheid fan:

• Lege bloedsûker
• In soarte hernia neamd omphalocele (as oanwêzich)
• In fergrutte tonge (macroglossia)
• In ferhege taryf fan tumorgroei. Wilms tumors en hepatoblastomas binne de meast foarkommende tumors by bern mei dit syndroom.

Beckwith-Wiedemann-syndroam wurdt feroarsake troch in defekt yn 'e genen op chromosoom 11. Sawat 10% fan' e gefallen kin troch famyljes trochjûn wurde.

Tekens en symptomen fan syndroom Beckwith-Wiedemann omfetsje:

• Grutte maat foar in nijberne
• Reade bertepunt op foarholle of eachlidden (nevus flammeus)
• Kreukels yn earlobben
• Grutte tonge (macroglossia)
• Lege bloedsûker
• Defekt fan 'e búkwand (umbilikale hernia as omphalocele)
• Fergrutting fan guon organen
• Oergroei fan ien kant fan it lichem (hemihyperplasi / hemihypertrofy)
• Tumorgroei, lykas Wilms-tumors en hepatoblastomas

De soarchfersekerder sil in fysyk eksamen dwaan om te sykjen nei tekens en symptomen fan it syndroom Beckwith-Wiedemann. Faak is dit genôch om in diagnoaze te meitsjen.

Tests foar de oandwaning omfetsje:

• Bloedproeven foar lege bloedsûker
• Chromosomale stúdzjes foar abnormaliteiten yn chromosoom 11
• Echografie fan 'e búk

Pjutten mei in lege bloedsûker kinne wurde behannele mei floeistoffen jûn troch in ader (intraveneus, IV). Guon pjutten kinne medisinen as oar management nedich wêze as lege bloedsûker trochgiet.

Defekten yn 'e abdominale muorre moatte miskien wurde repareare. As de fergrutte tonge it dreech makket om te sykheljen of te iten, kin sjirurgy nedich wêze. Bern mei oergroei oan ien kant fan it lichem moatte wurde folge foar in bûgde rêchbonke (skoliose). It bern moat ek goed wurde folge foar de ûntwikkeling fan tumors. Tumor screening omfettet bloedtests en abdominale echografie.

Bern mei it syndroom Beckwith-Wiedemann liede normaal normaal libben. Fierder ûndersyk is nedich om ynformaasje oer lange termyn te ûntwikkeljen.

Dizze komplikaasjes kinne foarkomme:

• Untwikkeling fan tumors
• Feedingproblemen troch fergrutte tonge
• Problemen mei sykheljen troch fergrutte tonge
• Scoliose troch hemihypertrophy

As jo ​​in bern hawwe mei it Beckwith-Wiedemann-syndroom en soargen symptomen ûntwikkelje, belje dan fuortendaliks jo bernedokter.

D'r is gjin bekende previnsje foar Beckwith-Wiedemann syndroom. Genetyske begelieding kin fan wearde wêze foar famyljes dy't mear bern wolle hawwe.

• Beckwith-Wiedemann syndroom

Devaskar SU, Garg M. Oandwaningen fan koalhydraatmetabolisme yn 'e neonate. Yn: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale medisinen, 10e ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: haadstik 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetyske steuringen en dysmorfe omstannichheden. Yn: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 7e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: haadstik 1.

Sperling MA. Hypoglykemia. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson learboek fan pediatrie, 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: haad 111.